Внески
МКБ, Міжнародна класифікація хвороб та супутніх проблем зі здоров’ям, опублікована Всесвітньою організацією охорони здоров’я, використовується у всьому світі для шифрування діагнозів. Вони в основному використовуються в листах-направленнях між ветеринарами/лікарнями для тварин.
| Q77 | Остеохондродисплазія з порушеннями росту довгих кісток та хребта |
| Q77.4 | Ахондроплазія |
У медицині ахондроплазію описують як розлад активності остеобластів невідомої причини при передчасному старінні хондроцитів стовпчастого хряща. Безпородну пропорційну ахондроплазію певних порід собак, наприклад, мініатюрного пуделя, слід диференціювати від ахондропластичного карликовості, при якому зростання довжини порушується при нормальному зростанні товщини кісток.
Ахондроплазія - поширена мутація, яка впливає на ріст кісткової системи. Він успадковується в меншій мірі аутосомно-домінантно (приблизно 20%), але набагато більшою мірою виникає внаслідок нових мутацій, завдяки чому ймовірність появи зростає з віком біологічного батька. Укорочені ноги деяких порід собак, таких як такса і бассет-хаунд, є результатом цілеспрямованого відбору на ахондроплазію і є частиною відповідного стандарту породи (також для нас, друзів пуделів, питання етикету!).
Ахондроплазія є результатом точкової мутації гена рецептора фактора росту фібробластів FGFR-3 (англ.: Рецептор фактора росту фібробластів 3). Ця аутосомно-домінантна мутація призводить до порушення формування хряща; зона росту кісток (епіфізарна пластинка) окостеніла передчасно, що призводить до обмеження довжини росту, особливо кінцівок (енхондральна окостеніння).
Оригінальний текст останніх висновків "Science Express, 16 липня 2009 р., DOI 10.1126/science.1173275":
"Бассет, коргі чи такса - у багатьох порід собак нормально розвинене тіло спирається на дивовижно короткі ноги. Американські дослідники вважають, що вони знайшли генетичну причину цього. Копія гена, який повернувся в геном, здається, викликає зони росту довгих кісток окостеніти рано.
Ретроген зустрічається у всіх порід собак, у яких ця форма коротконогих є суворою частиною стандарту породи, повідомляє Ілейн Острандер з Національного інституту охорони здоров'я та її колеги в журналі "Science". Більшість досліджуваних представників цих порід також успадкували його від обох батьків. На відміну від цього, ретроген не зустрічається у жодної з досліджених порід з добре розвиненими кістками ніг.
За допомогою генних чіпів Острандер та його колеги шукали варіанти в геномі 835 собак із 76 порід. Вони виявили зв'язок між коротконогістю та областю в хромосомі 18. Більш пильний аналіз показав, що собаки з обмеженими ногами в цій області мають сегмент ДНК близько 5000 пар основ, якого немає в інших собак.
Розділ являє собою компактну копію гена Фактора росту фібробластів 4 (FGF4). Це сходить до РНК-плану гена фактора росту, який був звільнений від регуляторних зрізів та вставок, який, у свою чергу, був переписаний в ДНК та інтегрований у геном. Отриманий в результаті ретроген діє і сьогодні, імовірно, порушує баланс різних факторів росту.
Імовірно, ретроген з’явився у спільного предка сучасних порід собак. Спочатку це було досить рідко, але з розведенням коротконогих мисливських та пастуших собак це почало несподіваний тріумф. Острандер та її група підозрюють, що ретрогени можуть сприяти великому еволюційному різноманіттю форм не тільки у сільськогосподарських тварин, але, можливо, і в дикій природі.
Дослідження: Хайді Г. Паркер та Елейн А. Острандер, відділення генетики раку, Національний науково-дослідний інститут геному людини, Національний інститут охорони здоров’я, Бетесда, штат Меріленд ".
 |  |
| Задні ноги пуделя з ахондроплазією | Дорослий лабрадор-ретрівер з ахондроплазією |
Ахондроплазія призводить до непропорційно низького зросту. Оскільки незвичне утворення хряща, особливо в довгих кістках, не дозволяє належного розвитку, характерні сильно укорочені кінцівки. З іншого боку, зростання довжини порушується, коли зростання товщини майже нормальний.
На додаток до фізичного огляду, ветеринар зробить рентген кінцівок, щоб мати можливість поставити діагноз.
Лікування ахондроплазії не існує. У США робляться спроби знову і знову з хірургічною корекцією. Однак успіх не є задовільним.
Прогноз цього стану залежить від масштабу проблеми. Існують ступені, які заважають собаці нормально рухатися. Однак існують також ступені, при яких собака вчиться мати справу з занадто малими кінцівками. У цьому випадку він компенсує свій гандикап і може впоратися з обмеженою рухливістю.
Постраждалі собаки можуть бути більш схильні до захворювань на артрит. Харчуйтесь здорово для собаки і обов’язково уникайте ожиріння.