Вроджена мальабсорбція солей жовчі

Визначення та клінічний опис

Це аномалія в активному перенесенні солей жовчі в клубову кишку, пов’язана з мутаціями гена, що кодує залежний від жовчної солі транспортер Na +. Діарея обумовлена ​​як мальабсорбцією ліпідів (низький запас жовчі), так і колітом, пов’язаним із самим мальабсорбцією жовчної солі.

солей

Симптоми та поширеність

Діарея починається у новонароджених, вона рясна, але поступається місцем припиненню годування і супроводжується жировим стільцем. Повільна затримка росту швидко настає. Слизова оболонка кишечника та функції підшлункової залози є нормальними.

Діагностичний метод

Діагноз заснований на вимірюванні низьких концентрацій жовчних солей у плазмі та сечі. Ми спостерігаємо поліпшення, але без зникнення діареї під холестираміном.

Лікування та лікування

Управління засноване на дієті без жиру та холестираміну, жиророзчинних вітамінів та незамінних жирних кислот.

Генетичне консультування

Спосіб успадкування є аутосомним і рецесивним.