Вроджена міотонічна дистрофія SpringerLink

Звіт про випадок та огляд літератури

вроджена

Вроджена міотонічна дистрофія

Звіт про випадок та огляд літератури

Резюме

фон

Вроджена міотонічна дистрофія є важливим диференціальним діагнозом у гіпотонічних новонароджених і проявляється пренатально через багатоводдя та зменшення рухів плода. М'язова гіпотонія у новонародженого з'являється після пологів. М'язова слабкість часто призводить до серйозних розладів ковтання та дихальної недостатності, що вимагає вентиляції. Міотонічні реакції із типовими змінами ЕМГ спочатку відсутні і виникають з 4 років.

генетика

Міотонічна дистрофія є одним із захворювань тринуклеотидних повторювачів. Це викликано розширенням фізіологічно присутніх триплетів CTG в 3'-неперекладеній області в dmpk-Ген на довгому плечі хромосоми 19. Він успадковується аутосомно-домінантно; експресія фенотипу зазвичай збільшується з покоління в покоління (очікування). Це явище засноване на триплетному розширенні, яке також збільшується з покоління в покоління.

Казуїстика

Ми повідомляємо про випадок новонародженого з вродженою міотонічною дистрофією. У випадку типового сімейного анамнезу діагноз був підтверджений молекулярною генетикою і показав розширення тринуклеотиду в dmpk-ген.

Анотація

Передумови

Вроджена форма міотонічної дистрофії є ​​важливою диференціальною діагностикою синдрому дискети. Пренатальні прояви включають багатоводдя та зменшення рухів плода. У новонароджених спостерігається неабияка м’язова гіпотонія. Часто бувають серйозні труднощі з ковтанням та дихальна недостатність. Міотонічні реакції із змінами ЕМГ з’являються приблизно на 4-му році життя.

Генетика

Міотонічна дистрофія належить до групи тринуклеотидно-повторних захворювань і зумовлена ​​експансією фізіологічних триплетів CTG в 3 ′ нетранслируемой області гена DMPK на довгому плечі хромосоми 19. Хвороба демонструє автосомно-домінантний характер успадкування. Ступінь вираженості фенотипу зростає з покоління в покоління ("очікування") і обумовлена ​​збільшенням кількості триплетів.

Звіт про справу

Ми повідомляємо про випадок новонародженої дитини з вродженою формою міотонічної дистрофії. Діагноз підозрювали через типовий сімейний анамнез. Діагноз був підтверджений молекулярно-генетичними дослідженнями і показав типове розширення тринуклеотиду в гені DMPK.

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.