Вроджені аномалії, дисморфічні особливості (клінічний підхід) - Wikimedica

Вроджені відхилення, дисморфічні особливості ХарактеристикаЕтіології ІнформаціяСпеціальності
Клінічний підхід
Синдром Марфана, синдром Тернера, синдром амніотичної смуги, синдром Клайнфельтера, синдром Тендітного Х, алкогольний синдром плода, синдром Прадера-Віллі, вроджені інфекції (TORCH), синдром Нунан, трисомія 21
Педіатрія, генетична медицина, акушерство
Сторінку не розглянув редакційний комітет [Classe (v3)]

Вроджені вади - це відхилення, які є при народженні дитини і часто пов’язані з довгостроковою втратою працездатності. Це може бути наслідком генетичних проблем, механічних сил (наприклад, синдром навколоплідних струн) або інциденту під час гестації, що спричиняє тератогенні захворювання. [1]

особливості

Мета наступної сторінки - дати неповний огляд найчастіших або найважливіших синдромів.

Резюме

  • 1 Етіології [2] [3]
  • 2 Історія
  • 3 Клінічне обстеження
  • 4 Розслідування [2]
  • 5 Підтримка та подальші дії
  • 6 Список літератури

1 Етіології [2] [3] [редагувати | w]

Етіології за системою Патологія Клінічні особливості та супутні захворювання Зображення фізичних особливостей
Тератогенні захворювання
Фетальний алкогольний синдром Історія вживання алкоголю під час вагітності

Низька вага при народженні, нездатність процвітати

Нейро-поведінкова дисфункція: СДУГ, вада навчання, когнітивні порушення, порушення дрібної моторики, труднощі з адаптацією

Фізичні риси:

Повторні вушні інфекції, глухота

Диспластичні стегна, аномалії хребців, атланто-осьова нестабільність

У 50% спостерігаються серцеві аномалії, переважно дефекти атріовентрикулярної перегородки

Атрезія дванадцятипалої кишки/стравоходу/анального відділу, Гіршпрунг, запор

Крипторхізм, безпліддя у чоловіків, погана фертильність у жінок

Гіпотонія при народженні, апное сну

Гіпотиреоз, поліцитемія, 1% ризик лейкемії

Фізичні риси:

1: 4000 живонароджених жінок

Гіпопластичні легені

Двостулковий аортальний клапан

↑ ризик високого кров'яного тиску

Легка інтелектуальна вада до нормального інтелекту

Фізичні риси:

1: 1000 пологів чоловіків

Гінекомастія, відсутність волосся на обличчі

Легка інтелектуальна вада

Психіатричні супутні захворювання: тривожність, агресивність, сором’язливість, асоціальність

Підвищений ризик пухлин зародкових клітин та раку молочної залози

Фізичні риси:

CGG на Х-хромосомі)

Судоми, сколіоз, пролапс мітрального клапана

Рання недостатність яєчників у жінок

Атаксія/тремор пізнього віку

Фізичні риси:

Діабет 2 типу

Змінна затримка розвитку

Фізичні риси:

1: 2000 живонароджених

Права серцева недостатність

Підвищений ризик гематологічного раку

Помірна інтелектуальна вада

Фізичні риси:

Підвивих кришталика, короткозорість, відшарування сітківки

Розширення аорти, розсікання аневризми, випадання мітрального каналу

Відношення верхньої/нижньої кінцівок ↓

Фізичні риси:

Навколоплідні смуги іноді видно на плацентарних оболонках або на гестаційному УЗД

2 Історія [редагувати | w]

Історія повинна бути зосереджена на диференціальному діагнозі.

Якщо є підозра на генетичну проблему, можна заповнити сімейний родовід щонайменше 3 поколінь. [3]

Ось деякі невичерпні аспекти, але цікаві для запитання:

  • Сімейна історія генетичних захворювань, спорідненості, абортів, інтелектуальних затримок у сім'ї
  • Спосіб життя матері: тютюн, алкоголь, наркотики
  • Ліки, які приймає мати: пошук тератогенних препаратів
  • Робота матері: контакт з дітьми, тваринами
  • Історія вагітності: інфекції, особливості УЗД, затримка внутрішньоутробного розвитку (симетрія, асиметрія) тощо.

  • Вага при народженні, окружність голови
  • Тривала гіпоглікемія
  • Статева двозначність
  • Гіпотонія при народженні
  • Артеріальна гіпертензія
  • Катаракта, вроджена глухота
  • Ціаноз, серцева недостатність при народженні

  • Затримка розвитку (мовна, рухова, соціальна тощо)
  • Еволюція зростання (зріст і вага)
  • Аномалії розвитку пубертатного періоду
  • Дисморфії
  • Гіперактивність, порушення поведінки
  • Соціальні навички
  • Глухота, порушення сну
  • Неврологічні симптоми

3 Клінічне обстеження [редагувати | w]

Клінічне обстеження також орієнтоване відповідно до диференціального діагнозу (див. Розділ про етіології).

Загалом, життєво важливі показники (кров’яний тиск, насиченість киснем), зріст і вага дитини важливі для документування.

Перевірка дисморфічних особливостей також є частиною основи фізичного обстеження.

Коли спостерігаються відхилення у зрості (високі та низькі), подумайте про вимірювання діапазону та співвідношення верхніх і нижніх кінцівок.

Якщо є затримка статевого дозрівання або скоростигле статеве дозрівання, оцініть стадію Таннера.

4 Розслідування [2] [редагувати | w]

  • Посилання в генетиці
  • Генетична скринінгова панель
  • Каріотип
  • РИБА (швидше, чекає каріотипу)
  • Скринінг TORCH
  • Рентген кісток
  • Ферментативний скринінг при бажанні патологій
  • AST/ALT (гепатит ВПГ)
  • КТ мозку/ехо
  • Оцінка слуху
  • Офтальмологічна оцінка
  • Серологія проти краснухи IgM
  • FSC

5 Підтримка та подальші дії [редагувати] w]

Токсоплазмоз: серологія, ПЛР навколоплідних вод, спіраміцин може зменшити захворюваність плода

Інші (сифіліс): Пеніцилін G, спостереження за VDRL кожні 1 місяць, кліндаміцин при алергії на пеніцилін

Інші (вітряна віспа): серологія та культура, IVIg, НЕ вакцинуйте під час вагітності

Інші (парвовірус B19): серологія/ПЛР, при гідропсі, спостереження за ехо плода та розгляд питання про переливання плода

Краснуха: серологія у матері> 1:16 = набутий імунітет, ніякого специфічного лікування, крім вакцинації до вагітності та після вагітності. НЕ вакцинуйте під час вагітності

CMV: Серологія крові та сечі, специфічного лікування немає

Простий герпес: ацикловір у жінок із симптомами, розглянути питання кесаревого розтину, якщо активні ураження, супресивна профілактика на 36 тижні суперечливі

  • Соціальний працівник та психолог для підтримки сім’ї
  • ТТГ кожні 1 рік
  • Атланто-осьовий рентген кожні 2 роки
  • Регулярне офтальмологічне спостереження
  • Аудіологічне спостереження кожні 1 рік
  • Регулярне обстеження ЛОР-органів (дуже часті вушні інфекції → глухота
  • Слідкуйте за затримкою розвитку (швидко зверніться до ерго/фізіо/орто)
  • Відповідне обстеження відповідно до контексту целіакії (5%), Mx de Hirschprung, ГЕРХ або запорів (часті)

  • ТТГ кожні 1 рік
  • Анти-трансглутаміназні антитіла кожні 5 років
  • Аудіологічне спостереження кожні 5 років
  • Моніторинг рівня ліпідів, цукру в крові тощо.
  • Посилання на родючість PRN (збереження кріогенізованих яєць, якщо це бажано/можливо)

  • Посилання в педіатрії
  • Лікування низького зросту гормоном росту
  • Контроль їжі (низькокалорійна дієта, контроль харчування)
  • Регулярний скринінг на наявність супутніх захворювань (діабет II типу, MCAS, обструктивне апное сну, ГЕРХ)

  • Серцево-судинний (серцевий ехо), скелетний, очний моніторинг кожні 1 рік
  • Профілактична хірургія аорти, яка буде обговорена у вагітних
  • Пубертатна індукція до 10 років для обмеження остаточного зросту у дуже високих дівчат

Більшість методів лікування ізольованих вад розвитку є хірургічними на початку життя новонародженого.