Вроджені захворювання метаболізму - смертельні без лікування, ігноровані в Румунії - Ніколета Петку

2020-07-10 17:36:54

Головна> Статті> Вроджені хвороби обміну речовин - смертельні без лікування, ігноровані в Румунії

Що це за умови?

Також відома як вроджені метаболічні захворювання, вроджені метаболічні помилки або рідкісні метаболічні захворювання, є категорією захворювань із руйнівними наслідками (незворотні порушення або навіть смерть), якщо діагноз пізній, а дієтичне лікування недоречне. Їх вважають рідкісними хворобами, оскільки індивідуальна захворюваність низька, але таких захворювань понад 500.

Зазвичай це виглядає як небезпечна для життя декомпенсація, що вимагає швидких заходів. Часто прояви проявляються в період новонародженості або в перші місяці життя, але іноді і в зрілому віці. Для постановки діагнозу необхідне метаболічне дослідження, яке складається з певних лабораторних аналізів та спеціальних досліджень, проведених якомога швидше. Рання діагностика надзвичайно важлива!

Наскільки складне лікування?

Лікування цих захворювань - це міждисциплінарна дія, яка вимагає швидкої передачі інформації між спеціальностями. Більшість таких патологій лікуються тільки спеціальною дієтою . Це застосовується до наслідків хвороби та розрізняє дитину з нормальним розвитком та дитину з важкою відсталістю або смертю. Галактоземія - одне з перших вроджених метаболічних розладів, яке лікували дієтою більше століття тому. З тих пір багато інших станів діагностували і лікували за допомогою спеціальної дієти.

Яка ситуація в Румунії?

Через неправильну дієту або недотримання норм проблеми все ще трапляються у всьому світі, але в Румунії ситуація набагато серйозніша, через відсутність групи спеціалістів, щоб вчасно діагностувати ці захворювання та розпочати лікування. Наша країна, мабуть, єдина в Європі, де не вистачає фахівців у цій галузі, хоча існує національна програма з технічними правилами, а діти, які беруть участь у цій програмі (багато з яких діагностуються в різних метаболічних центрах за кордоном), отримують користь від деяких спеціальних продуктів, вони життєво важливі. Без ретельного моніторингу з боку спеціаліста з метаболізму та без належного харчування ці спеціальні продукти не досягають свого призначення, і рано чи пізно настають незворотні порушення або навіть смерть. Відсутність спеціалістів призводить до пізнього або неправильного діагностування захворювання, відсутності дієтичних показань, поганого моніторингу наявних випадків. Застуда може спричинити серйозну декомпенсацію, тому ці діти потребують особливого догляду навіть під час простої застуди. В іншому випадку вони можуть дуже сильно захворіти, дуже швидко.

Яка роль фахівця з метаболізму?

Часто у пацієнта з’являються симптоми, не характерні для будь-якого іншого стану. У Румунії існує технологія аналізу проміжних метаболітів в організмі за допомогою тандемної мас-спектрометрії (MS/MS). Це швидкий і дуже точний метод, який вимагає складної інтерпретації. Абсолютно необхідна присутність у мультидисциплінарній групі спеціаліста з метаболізму, щоб вказати на результати певних досліджень, інтерпретувати результати аналізів у клінічному контексті та зорієнтувати справу на діагностику. Без мультидисциплінарної команди, як у будь-якому центрі обміну речовин у світі, діагностика та лікування неможливі. На жаль, мультидисциплінарної групи не існує, а спектрометр не працює!

Яка роль дієтолога?

Кожен рідкісний метаболічний стан вимагає певної дієти, і кожен випадок має свої особливості. За цих умов необхідність присутності дієтолога. Однак протягом 13 років, відколи діє національна програма, не було і не існує команди, яка б обов’язково включала фахівця, який готує дієти.

Метод MS/MS може виявити амінокислотні розлади (аргінінемія, цитрулінемія, фенілкетонурія, тирозинемія та ін.), Порушення органічних кислот (глутарова ацидурія, метилмалонова ацидурія, пропіонова ацидурія та ін.), Порушення окислення жирних кислот, що вимагають дієтичного лікування. Інші рідкісні метаболічні захворювання можна діагностувати іншими методами (галактоземія, дефіцит біотинідази, муковісцидоз), але всі вони потребують спеціальних дієт .

Як ми можемо покращити становище цих дітей у існуючих умовах?

Область вроджених метаболічних захворювань багато розвинулась у світі за останні 20 років, як результат розвитку технологій у процесі тестування. Програми скринінгу новонароджених розширились, завдяки чому багато дітей мають можливість жити нормальним життям за умов своєчасної діагностики та застосування дієтичного лікування, до того як наслідки хвороби будуть на організм. На жаль, і в нашій країні цього не відбувається! На національному рівні існує програма скринінгу на один рідкісний метаболічний стан - фенілкетонурію.

Багато вроджених метаболічних помилок дуже рідкісні, тому досвід, навіть у всьому світі, накопичується протягом тривалого періоду часу. Ось чому нам потрібна тісна співпраця з метаболічними центрами за кордоном.

Рання діагностика, застосування дієтичного лікування, підвищена увага під час інтеркурентних інфекцій - це необхідні шляхи для того, щоб потенціал росту та розвитку дитини з рідкісними метаболічними захворюваннями був максимальним.

1. НАЦІОНАЛЬНА ПРОГРАМА ЗДОРОВ'Я ЖІНОК І ДИТЕЙ Номер замовлення. 377/2017 про затвердження Технічних норм для реалізації національних програм охорони здоров’я на 2017 та 2018 роки
  VI. Номер замовлення. 377/2017 про затвердження Технічних норм для реалізації національних програм охорони здоров’я на 2017 та 2018 роки
  VI.1. ПІДПРОГРАМА ДИТЯЧОГО ХАРЧУВАННЯ ТА ЗДОРОВ’Я
Вроджені хвороби метаболізму: діагностика та лікування - 6-е видання