Вроджений гіпотиреоз
Вроджений гіпотиреоз є найпоширенішим ендокринні захворювання у дітей і спричиняє дефіцит росту, рухову, неврологічну та незворотну розумову відсталість.
Захворюваність: 1/3000 - 1/4000 новонароджених.
етіологія:1. Дисгенез щитовидної залози: агенезія, гіпогенез, ектопія.
2. Дисгормоногенез щитовидної залози
3. Центральний гіпотиреоз: аномалії гіпоталамо-гіпофіза, пангіпопітуїтаризм, ізольований дефіцит СТГ.
A Інша форма вродженого гіпотиреозу є тимчасовою що може бути:
1. Індуковані ліки (гузогенні препарати, що вводяться вагітним жінкам, синтетичні антитиреоїдні препарати, сульфаніламіди, йодовмісні препарати).
2. За материнськими аутоантитілами (від матері з аутоімунним тиреоїдитом).
3. ідіопатичний.
Клінічна картина відбувається до 2-3 місяців, при народженні може бути відсутнім або непомітним, симптоми та ознаки проявляються в перші тижні життя і можуть бути неспецифічними та специфічними.
Неспецифічні ознаки з’являються рано: тривала фізіологічна жовтяниця з підвищеним непрямим білірубіном через незрілість глюкуронілтрансферази, передня та задня фонтанели більші, смоктальна втома.
Специфічні ознаки:
- прогресуюча інфільтрація (змішана набряк) підшкірної клітинної тканини та мови, що надає певний лицьовий дисморфізм: кругла фація «повного місяця», потовщені риси, невиразний погляд, макроглосія, відповідальна за труднощі з харчуванням та сіалорея.
- інфільтрація голосових зв’язок, через яку виникає хриплий плач.
- суха, шорстка, мармурова, холодна, розсипчаста шкіра.
- м’язова гіпотонія.
- батраховий живіт з пупковою грижею або без неї.
- брадикардія та глухі серцеві тони.
- запори та олігурія.
За відсутності ранньої діагностики та лікування клінічні прояви погіршуються та з’являються розумова та соматична відсталість.
до немовлят спостерігається незадовільний соматичний розвиток, передня фонтанела відкрита> 18 місяців, затримка зубних рядів, яка буде жорстоко імплантована дистрофіями зубів та карієсом.
Психомоторні придбання вони з’являються пізно і настає важка розумова відсталість (кретинізм). Коли причиною вродженого гіпотиреозу є дисмормогенез, спостерігається також збільшення об’єму щитовидної залози (зоба).
Скринінг новонароджених на вроджений гіпотиреоз проходить у нашій країні одночасно з скринінгом на фенілкетонурію, але лише в кількох пологових будинках.
Методи скринінгу:1. Визначення ТТГ з подальшим дозуванням Т4 (коли ТТГ> 20мО/л).
2. Початкове визначення Т4 з подальшим дозуванням ТТГ (коли Т4 3. Одночасне визначення ТТГ і Т4.
Не існує єдиної думки щодо найкращого методу скринінгу. Зразки відбирають між 2-4-м днем життя, а також у тих, хто переливається або лікується антибіотиками на 10-й день. У новонароджених із патологічними значеннями як ТТГ, так і Т4 висока ймовірність вродженого гіпотиреозу, вони будуть ретельно контролюватися до після підтвердження діагнозу. Новонароджені з патологічними показниками ТТГ або Т4 потребують повторного скринінгу.
Патологічні результати скринінгу вимагають підтвердження шляхом визначення рівня ТТГ, Т4 та ФТ4 у сироватці крові, іноді вимагаючи визначення тиреоглобуліну та аутоантитіл щитовидної залози.
Інші дослідження, корисні для визначення етіології та тяжкості вродженого гіпотиреозу:УЗД щитовидної залози надає інформацію про розмір залози (збільшений або гіпопластичний), розташування (ектопія щитовидної залози), структуру (дифузну або вузлувату) та ступінь ехогенності (нормо, гіпер або гіпоехогенність).
Сцинтиграфія з I123 або Tc99m для виявлення функціональної тканини щитовидної залози. Відсутність поглинання щитовидної залози передбачає аплазію або гіпоплазію щитовидної залози. Нормальний зовнішній вигляд, пов’язаний із наявністю зоба, вказує на нормальну функціонування щитовидної залози і вимагає дослідження спадкового дефекту синтезу Т4. У деяких новонароджених із нормальною народженою сцинтиграмою, які не переходять до жодної з перерахованих вище форм, може спостерігатися тимчасовий гіпотиреоз, який проходить приблизно до 3 років.
Лікування слід розпочинати якомога раніше з метою нормалізації рівня Т4 і fT4 через 2 тижні, а ТТГ протягом одного місяця. Починається з дози 10-15 мкг/кг L-тироксину, яка коригується відповідно до клінічної реакції дитини та значень fT4 та TSH. Моніторинг під час лікування включає оцінку росту та розвитку через кілька місяців у перші 3 роки життя, а також тестування на Т4 та ТТГ у сироватці крові наступним чином:
- через 2 та 4 тижні після початку лікування
- кожні 1-2 місяці в перші 6 місяців життя
- кожні 3-4 місяці між 6 місяцями та 3 роками
- кожні 6-12 місяців від 3 років до кінця росту.