Все про MODY diabetesDE - німецька допомога при діабеті

MODY розшифровується як "Діабет молодих з зрілістю" і в перекладі означає, що "діабет у дорослих зустрічається у підлітків".

diabetesde

MODY успадковується аутосомно-домінантно і, як правило, зустрічається у сім'ях до 25 років. Це обумовлено в першу чергу дефектом функції бета-клітин внаслідок мутації шести генів. Отже, у всіх формах MODY виділення інсуліну порушується.


Лікарі повинні особливо розглянути МОДІ, якщо:

  1. трохи або лише помірно надмірна вага
  2. молодші пацієнти
  3. багаторазово підвищений рівень стресу

Звідки лікар знає, що це НЕ діабет 1 типу або LADA (прихований аутоімунний діабет у дорослих)?

  1. повзучий початок захворювання
  2. Аутоантитіла відсутні - це включає близько 5 відсотків усіх людей, які страждають на діабет без аутоантитіл
  3. Пацієнти MODY добре реагують на сульфонілсечовини без попередньої терапії інсуліном
  4. впізнається за спадщиною: генетичні дефекти успадковуються домінуюче, тому ризик для потомства становить 50 відсотків

Люди з MODY відрізняються від діабету 2 типу

  1. через більш ранній початок захворювання
  2. завдяки переважно кращій реакції на терапію
  3. оскільки хвороба викликана мутованим геном (успадковується аутосомно-домінантним чином, тобто потомство хворої людини має 50% ризик успадкування дефектного гена)
  4. симптоми зазвичай з’являються у дорослих молодих людей із нормальною вагою

Підгрупи MODY

В даний час відомо 11 підгруп MODY, у яких різні гени мутують. Типи 2 і 3 зустрічаються найчастіше (80 відсотків). У MODY типів 2 та 4 спостерігаються досить помірні симптоми. Типи 1, 3 і 5 подібні до класичного діабету 2 типу.

MODY типи 1, 3, 5, 7 та 9

Ці типи MODY мають дефектні гени, котрі, крім іншого, повинні кодувати білки, які сприяють розвитку органів у печінці та підшлунковій залозі. (Білки називаються: HNF4α, HNF1α, HNF1β (TF2), KLF11, PAX4)

Тип MODY 2

Існує мутація гена глюкокінази (ферменту, який відповідає за зберігання цукру в печінці).

MODY типи 4 і 6

Порушується транскрипція гена інсуліну (IPF-1/PDX-1, NeuroD1/β2).

MODY типу 8 і 10

Ці типи MODY дуже рідкісні.

Тип MODY 11

Порушення роботи різних ферментів підшлункової залози (лізофосфоліпаза підшлункової залози, ген (про) інсуліну або тирозинкіназа В-лімфоцитів (BLK)

Поточний статус: червень 2015 р., Професор Хаак
Джерело зображення: Thieme Verlagsgruppe, R. Stockinger