Xeroderma Pigmentosum - визначення

Спадковий стан, що характеризується множинними раками шкіри, які розвиваються в дитинстві. xeroderma pigmentosum, дуже рідкісне захворювання, як правило, передається рецесивно: ген, що несе дефект, повинен бути отриманий як від батька, так і від матері, щоб хвороба розвинулася у їхньої дитини. Найчастіше це спричинено недостатністю здатності до відновлення ДНК, що робить клітини, особливо клітини шкіри, дуже чутливими до впливу сонячної радіації.

pigmentosum

Симптоми та ознаки - Майже з народження з’являються почервоніння, набряк шкіри, пухирі, а потім поступово пойкілодермія (шкіра занадто або недостатньо пігментована, плямиста, розширення поверхневих судин дерми). Потім, приблизно через 3-4 роки, утворюються пухлини шкіри, спочатку доброякісні, швидко перетворюючись на різні види раку (епітеліома, меланома). Інші аномалії, що спостерігаються, включають пошкодження очей (світлобоязнь, випадання краю століття, кон’юнктивіт, навіть рак повік, кон’юнктиви або рогівки), затримку росту та неврологічні розлади (розумова відсталість, епілепсія).

Лікування та профілактика - Метою лікування є піклування про симптоми, запобігання появі шкірних пухлин (захист від сонця, призначення ретиноїдів) або видалення їх хірургічним шляхом. Однак прогноз пігментної ксеродермії залишається дуже похмурим. У постраждалих сім'ях генетичне консультування відіграє важливу роль у запобіганні передачі захворювання.

Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.