Захворюваність нервово-психічними розладами у дорослих пацієнтів з фенілкетонурією

Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

захворюваність

Отримати доступ Отримати доступ

Журнал внутрішньої медицини

Додати до Менділі

Вступ

Фенілкетонурія (ФКУ) - рідкісне метаболічне захворювання, яке виявляється у всіх новонароджених у Франції. Постраждалі діти в дитинстві отримують контрольований режим фенілаланіну до різного віку. Перебіг захворювання у зрілому віці частково описаний, і деякі результати показують, що прогноз у цих пацієнтів не є оптимальним [1]. Метою нашого дослідження було описати частоту розвитку нервово-психічних ускладнень у цих дорослих пацієнтів з ФКУ.

Пацієнти та методи

Проект ECOPHEN - це перспективне багатоцентрове когортне дослідження дорослих пацієнтів з ФКУ. Усім пацієнтам був поставлений діагноз після скринінгу новонароджених. Результати відвідування включені представлені та виражені як середнє значення ± стандартне відхилення.

Результати

Було включено сто вісімдесят сім пацієнтів (127 жінок, 60 чоловіків, вік 27,6 ± 6,3 років). Кількість пацієнтів із класичною ФКУ, атиповою ФКУ та стійкою гіперфенілаланінемією (ГМП) становила відповідно 152, 26 та 9. П'ятдесят три відсотки пацієнтів отримували контрольований режим фенілаланіну. Загалом у 20 пацієнтів (10,7%) були неврологічні розлади, лише в класичній групі ФКУ (головний біль, тремор, порушення рівноваги або порушення зору тощо). Сорок вісім пацієнтів (25,7%) розвинули різні психічні розлади (депресія, тривожність, розлади харчової поведінки тощо) у 3 типах ФКУ: 40 пацієнтів (26,3%) із класичною ФКУ проти 6 (23,1%) з атиповою ФКУ, проти 2 (22,2%) з HMP (NS).

Обговорення

Це дослідження включало велику кількість дорослих пацієнтів з ФКУ, переважно класичного типу ФКУ. Жіноче населення дуже переважно представлене через проблеми, що стосуються вагітності ФКУ. У цьому дослідженні частота неврологічних розладів низька, але не незначна, з більш-менш важкими проявами, деякі з яких є оборотними після відновлення лікування ФКУ. Частота психологічних/психічних розладів, як видається, висока у всіх 3 групах пацієнтів. Відсутність контрольної групи не дозволяє нам знати, чи ця частота значно вища порівняно зі здоровими суб'єктами.

Висновок

Частота нервово-психічних розладів не є незначною серед дорослих ФКУ. Ці результати дозволяють підтримувати контрольований режим фенілаланіну протягом тривалого періоду [2]. Спостереження за пацієнтами ФКУ повинно включати плановий скринінг на предмет нервово-психічних розладів.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску