ЗАХВОРЮВАННЯ ЦЕЛІАКУ - НЕПОРУЧНІСТЬ ГЛЮТЕНУ Педіатр Клуж

Що таке целіакія?

Які причини?

Існує комплекс факторів, що беруть участь у виникненні целіакії:

1. генетичні фактори:

є схильними; було виявлено кілька задіяних генів, більшість з яких розташовані в 6-й хромосомі;

2. фактори навколишнього середовища:

є факторами, що викликають захворювання в контексті генетичної схильності;
якщо немає генетичної схильності, ці фактори не викликають целіакії;
клейковина - це білок рослинного походження, який існує особливо в пшениці та житі; менші кількості, але достатні для появи клінічних проявів, також містяться у ячмені та вівсі; клейковина складається з двох інших білків, глутеміну та гліадину, останній є «токсичним»; пізнє введення глютену в раціон дитини не має захисного ефекту; більше того, останні рекомендації Європейське товариство дитячого харчування підтримувати введення глютену в раціон не раніше 4 місяців, але не пізніше 7-8 місяців; також рекомендується введення глютену робити, коли дитина ще знаходиться на грудному вигодовуванні, захисна роль грудного молока є незаперечною.

3. Інфекційні фактори:

вірусні або бактеріальні інфекції можуть спровокувати різні зміни в тонкому кишечнику, якщо є генетична схильність;
дуже часто характерні симптоми проявляються після перенесення травної інфекції (найчастіше вона була задіяна APC-аденовірус 12)

Що насправді відбувається?

Важливим елементом є аномальна імунна реакція організму на прийом глютену, який сприймається як «агресор», утворюючи, таким чином, низку антитіл (їх дозування має важливе значення для діагностики), які спричиняють деструктивне пошкодження слизової оболонки кишечника, т.зв. атрофія ворсинок тим самим унеможливлюючи засвоєння поживних речовин. Отже, спостерігається порушення всмоктування з порушенням травлення, що призведе до появи характерних симптомів.

мальабсорбція він є загальносвітовим, тобто для всіх поживних речовин (білків, вуглеводів, ліпідів, вітамінів, мінералів), з переважанням порушення всмоктування ліпідів (жирів); з цієї причини в калі виявляється тест на травлення висока втрата жиру; паралельно це також зазнає впливу засвоєння жиророзчинних вітамінів(ті, які потребують засвоєння жиру): D- рахіт, Суха шкіра, грубий, K - крововиливи, петехії, синці (синці з мінімальними травмами).

Мальдігестія він вторинний по відношенню до дефіциту ферменту (вони виявляються в слизовій оболонці кишечника і «руйнуються» ураженнями, які встановлюються після вироблення антитіл); таким чином, більша частина споживаних вуглеводів і білків не може бути перетравлена і неявно засвоєна; близько 50% пацієнтів, які страждають на непереносимість лактози(молочний цукор).

Наслідком є зовнішній вигляд хронічна діарея з синдром важкого дефіциту що матиме глобальний вплив на весь організм.

Як це проявляється?

Загалом у дітей клінічні прояви дуже галасливі, тому діагноз встановлюється відносно швидко. Однак трапляються ситуації, коли прояви грубі, а є лише анемія і, можливо, незначний дефіцит ваги. У дорослих хвороба може розвиватися дуже тихо, часто діагностується випадково (під час обстежень щодо інших станів, таких як вторинна аменорея або безпліддя).

I. Симптоматичні форми:

а) травні прояви:

хронічна діарея: це основний симптом захворювання і зумовлений зменшенням всмоктувальної поверхні кишечника та вторинними розладами травлення; частий стілець,об’ємний пастоподібний та/або напівконсистент/водний, часті світлого кольору(схожа на глину), із зовнішнім виглядом глянсовий і містять неперетравлені харчові відходи;
неадекватність, астенія, адинамізм(апатичні діти, не грайливі, сонні);
періодична блювота, без інфекційного контексту;
періодичні болі в животі, черевна коліка, метеоризм(надмірне накопичення газу);
застій/втрата ваги;

б) дефіцитний синдром:

дефіцит зростуl (у формах, у яких діагноз встановлюється пізно, а недоліки "говорять своє слово");
анемія за дефіцитом заліза, фолієвої кислоти;
рахіт при мальабсорбції вітаміну D; деформації кісток, переломи;
гіпокальціємічна тетанія;
гіпопротеїнемія, гіпоальбумінемія: зменшення білкових фракцій; можуть виникати вторинні набряки (набряки ніг затримкою рідини);
кровотеча: в гумка особливо після чищення зубів; носовий кровотеча(носова кровотеча); синці(ванатаї) незначні травми тощо; все це другорядне мальабсорбція вітаміну К і дефіцит білка;

в) позатравні прояви:

відставання психомоторних придбань(тим більш очевидно, що хвороба з’являється в більш молодому віці);
затримка появи зубів, злісні імплантовані зуби, дистрофія зубів, карієс зубів;
комісуральний стоматит(«Широкий»): ураження слизової оболонки з’являються на губах найчастіше через дефіцит фолієвої кислоти;
герпетиформний дерматит:являє собою пухирчастий висип, найчастіше присутній на ліктях і колінах, а також на сідницях
рецидивуючі респіраторні інфекції; вона також відіграє важливу роль Дефіцит IgA, вторинний щодо руйнування слизової оболонки кишечника;
порушення концентрації уваги(виявляється у старших дітей із зниженням успішності в школі);
затримка статевого дозрівання; у постпубертатному та дорослому віці можуть виникнути порушення менструального циклу, аменорея(відсутність менструального циклу), безпліддя;
біль у кістках, суглобах;
парестезія(оніміння, поколювання у верхніх і нижніх кінцівках);

Клінічний вигляд у слабкої дитини, з тонкими верхніми і нижніми кінцівками (зменшення жирових і м’язових проб), набагато більшим в обсязі животом, блідим із змінами поведінки: апатична дитина, сумна, замкнута в собі.

II. Безсимптомні форми:

досить високий відсоток пацієнтів не проявляє симптомів або демонструє мінімальні, несугестивні симптоми;
було показано, що 10-15% випадків залізодефіцитної анемії (через дефіцит заліза) без очевидної причини можуть бути вторинними щодо целіакії;
хронічна втома, нездатність зосередитися можуть бути єдиними ознаками захворювання;
можуть бути лише кишкові транзитні розлади (здуття живота, діарея, що чергується із запорами), що часто трактується як синдром подразненого кишечника;

Які ускладнення можуть виникнути?

Ускладнення є наслідком синдрому мальабсорбції і, в свою чергу, призводять до інших ускладнень із відлунням на ріст і розвиток.

Існує кілька станів, пов’язаних із целіакією, найпоширенішими з яких є:

1. Діабет І типу(пацієнтів з целіакією часто обстежують на цукровий діабет, як і тих, хто хворий на діабет, періодично досліджують на целіакію);

2. Інші аутоімунні захворювання: тромбоцитопенія, тиреоїдит Хашимото, синдром Шегрена, селективний дефіцит IgA та ін.

Як діагностувати?

Іноді діагноз встановлюється через безліч неспецифічних симптомів і через те, що часто симптоми (в першу чергу недоліки) лікують, не шукаючи їх причини.

Європейське товариство дитячого харчування встановило консенсус щодо розслідувань, що проводяться у разі підозри на целіакію.

Додаткові розслідування:

1) специфічні антитіла:

антитрансглутаміназні антитіла(IgA/IgG) - мають високу чутливість і специфічність для діагностики, але також для динамічного спостереження (еволюція захворювання спостерігається після виключення глютену з раціону);
антигелатинові антитіла;
антиендомізієві антитіла: застосовувати додатково в ситуаціях, коли дозування антитрансглутаміназних антитіл може бути хибнопозитивним/негативним (при різних асоційованих аутоімунних захворюваннях, дефіциті IgA тощо)

2) ендоскопія верхніх відділів травлення зі збиранням врожаю біопсія визначити ступінь ураження слизової оболонки кишечника; є дослідження вибору при встановленні діагнозу; в даний час більше не вважається абсолютно необхідним повторювати біопсію після початку лікування (виключення глютену з раціону), але для діагностики це важливо.

3) Введення HLA використовується для генетичної оцінки та, можливо, розширення досліджень на членів сім'ї.

4) загальний баланс: становить сукупність досліджень, проведених з метою висвітлення різних недоліків, вторинних для синдрому мальабсорбції:

аналіз крові, заліза, ретикулоцитів, феритину, трансферину тощо (для діагностики та класифікації анемії);
загальний білок, протеїнограма;
йонограма сироватки: натрій, калій, кальцій, фосфор, лужна фосфатаза;
дозування вітаміну D, вітаміну B12 і, можливо, фолієвої кислоти;
обстеження стільця: тест на травлення (наявність надлишку жирів, жирних кислот, сапонінів, целюлози тощо) копроцитограма, копрокультура (можуть бути кишкові інфекції, вторинні зниженню здатності захищати слизову кишечника), копропаразитологічне обстеження;
печінкова функція (трансамінази: ASAT/ALAT та ін.) та ниркова (сечовина/креатинін/сумарне дослідження сечі, осаду);
тригліцериди, загальний холестерин, холестерин ЛПВЩ;
дозування кальпротектину в калі (підвищені значення означають запальний процес кишечника);
різні імунологічні тести, корисні для диференціальної діагностики (виключення інших захворювань) і, можливо, деяких супутніх захворювань;
гормональні дозування (STH, IGF1 - для можливого супутнього дефіциту росту, гормони щитовидної залози, статеві гормони тощо);

Ці дослідження проводяться з націлюванням залежно від віку, наявних симптомів та будь-яких супутніх станів. Вони мають на меті точно встановити діагноз та недоліки, які можуть супроводжувати синдром мальабсорбції. Це проводиться як під час діагностики, так і в процесі еволюції, щоб об'єктивізувати результат встановленого лікування.

Яке лікування?

Вибір лікування полягає в постійному виключенні глютену з раціону. Зрештою, допоміжне лікування пов’язане з виправленням недоліків та/або супутніх захворювань.

1. Безглютенова дієта:

відмовитися від споживання пшениця, жито, ячмінь, овес; їх можна замінити кукурудзою, рисом, а також «нетиповими» злаками: лободою, пшоном, амарантом, тапіокою, нутом;
рекомендується поважати протягом усього життя; повторне введення глютену призведе до появи клінічних проявів;
необхідно враховувати наявність клейковини у випічці, печиві, консервах, фруктових йогуртах, соусах, ковбасах тощо; з цієї причини етикетки слід уважно читати, продуктів, що містять гідролізовані або текстуровані рослинні білки, слід уникати, оскільки може бути присутнім глютен; Зазвичай на етикетках товару вказується, чи містять вони глютен
в деяких випадках, коли пов’язана вторинна непереносимість лактози (вторинна та оборотна), також рекомендується виключити молоко або замінити його безлактозною сумішшю протягом декількох місяців, доки абсорбційна здатність кишечника повністю не відновиться;
раціон повинен бути багатий залізовмісними продуктами ( детальна стаття ), кальцій (детальна стаття ), тваринні білки, фрукти та овочі;

2. Медикаментозне лікування:

корекція анемії;
додаткові ферментативні (за необхідності) з попередніми/пробіотиками;
корекція дефіциту кальцію, вітаміну D тощо;
добавки з вітамінами, фолієвою кислотою тощо;
кортикостероїдна терапія (пероральна або внутрішньовенна): при важких формах.

Як вона еволюціонує з часом?

Після встановлення дієти та лікування починається сприятлива еволюція. Таким чином, поліпшення апетиту, зовнішнього вигляду та консистенції стільця відбувається через 7-10 днів з відновленням набору ваги через 3-4 тижні. Негативність тестів на всмоктування виникає в середньому через 2-3 місяці, а також дозування специфічних антитіл, які будуть періодично контролюватися, динамічно.

Клінічний та біологічний рецидив може відбутися у будь-який час, якщо повторно вводити продукти, що містять глютен.