Запит на врегулювання ПКУ; Новини-Медичні
Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.
Специфічного лікування фенілкетонурії не існує. Стан виникає внаслідок перевантаження фенілаланіну, який організм не може метаболізувати через відсутність ферменту фенілаланінгідроксилази.
Це накопичення може призвести до серйозних пошкоджень мозку та когнітивних функцій. Захворювання часто зустрічається у немовлят та дітей.
Лікування або процедури слід починати негайно, щоб запобігти подальшим пошкодженням.
Управління ПКУ (1, 2, 3) -
Є кілька способів управління ПКУ. Основний спосіб - це регулювання швидкості.
Як уникнути білка в дієті
Первинне втручання або лікування - це спосіб уникнути білка в дієті. Фенілаланін отримують із дієти.
Слід уникати їжі, багатої на білок, як м’ясо. Слід розпочати безпечніші білки або спеціально підготовлені замінники.
Дієта дитини, яка росте з ФКУ, повинна суворо контролюватися і регулюватися, бажано за допомогою дієтолога.
Фенілаланін міститься в яйцях, м’ясі, молоці, підсолоджувачах (аспартам) тощо.
Немовлятам з ФКУ може знадобитися спеціальна дитяча суміш із меншим вмістом фенілаланіну.
Страждаючим ФКУ можуть також призначати добавки з риб’ячим жиром для поповнення довголанцюгових жирних кислот, яких не вистачає у дієті без фенілаланіну. Це додатково допомагає у розвитку та припиненні неврологічної рухової діяльності.
Пацієнтам також можуть знадобитися добавки з карнітином, кальцієм, вітаміном D та залізом.
Поточна мета лікування гіперфенілаланінемії - стандартизація концентрацій фенілаланіну та тирозину в крові.
Цільові рівні - 120-360 мкмоль/л (мг/дл 2-6) для фенілаланіну.
Дієта починається, як тільки стан виявляється, і продовжується принаймні до підліткового віку.
Вагітним жінкам слід інформувати про цю дієту, щоб уникнути впливу на організм своїх ненароджених дітей.
Якщо немовлята зазнають високого рівня фенілаланіну в харчуванні матері, вони можуть ризикувати перериванням вагітності, вродженими вадами, пошкодженням головного мозку, дрібними головками (мікроцефалія) та зміною шкіри, навіть якщо вони самі не отримують ФКУ.
Спеціальні дитячі суміші для новонароджених
У формулі новонароджених випуск фенілаланіну починають, як тільки поставлений діагноз.
Грудне вигодовування дається за сумішшю під керівництвом дієтолога.
Прийом формули розподіляється протягом дня, щоб уникнути коливань рівня крові.
Загальне споживання амінокислот не менше 3 г/кг/день, включаючи 25 мг тирозину/кг/день, рекомендується дітям віком до двох років.
Рівень фенілаланіну в крові слід контролювати один-два рази на тиждень.
Дієта для дітей старше двох років
Цим дітям потрібні амінокислоти 2 г/кг/день, включаючи 25 мг тирозину/кг/день.
Вони також потребують щотижневого моніторингу протягом семи років, а потім рекомендується щомісячний моніторинг.
Дієта для підлітків та дорослих
Деякі рекомендують дієту без фенілаланіну на все життя.
Деякі рекомендують розслаблення після 12 років.
Дієту необхідно відновити під час вагітності та якщо симптоми з’являються у дорослому віці.
Запит на оплату інших умов
Лікування супутніх захворювань, таких як епілепсія, також важливо, особливо коли проявляється захворювання.
Поведінкова терапія
Поведінкова терапія, консультування та інший психосоціальний менеджмент мають важливе значення у дітей, у яких розвиваються когнітивні затримки через ФКУ.
Команда терапевта складається з дієтологів, генетичних консультантів, соціальних працівників, медсестер з лікарями та психологами.
Дієтичні добавки
Деякі дослідження показали, що доповнення дієти стереоізомером 4 6R-BH менше ніж 20 мг/кг на день у декілька поділених пероральних доз може допомогти пацієнтам із ФКУ.
Люди з легким або середнім ступенем ФКУ можуть реагувати на це лікування. Кажуть, що гідроксилювання фенілаланіну покращує і, таким чином, знижує рівень фенілаланіну в плазмі крові та покращує харчову толерантність до фенілаланіну. (3)
Потенційна генна терапія ФКУ
Існують клінічні та дослідницькі випробування щодо використання генної терапії для модифікації дефектних генів для профілактики та лікування ФКУ.
Однак жоден із них на сьогоднішній день не отримав широкого клінічного застосування, і дієта залишається одним із єдиних методів лікування цього стану.
Джерела:
Подальше читання
Доктор Ананья Мандал
Доктор Ананья Мандал - лікар за фахом, викладач за покликанням та медик-письменник за пристрастю. Після бакалавра (MBBS) вона спеціалізувалась на клінічній фармакології. Для неї спілкування у галузі охорони здоров’я - це не просто написання складних оглядів для професіоналів, а надання медичних знань зрозумілим та доступним для широкої громадськості.
Цитати
Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:
Мандал, Ананья. (2019, 05 червня). Позов ПКУ. Новини-Медичні. Отримано 04 лютого 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Treatment-of-PKU.aspx.
Мандал, Ананья. “Претензія ПКУ”. Новини-Медичні. 04 лютого 2021 року. .
Мандал, Ананья. “Претензія ПКУ”. Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Treatment-of-PKU.aspx. (дата звернення 04 лютого 2021).
Мандал, Ананья. 2019. Претензія ПКУ. News-Medical, переглянуто 04 лютого 2021 року, https://www.news-medical.net/health/Treatment-of-PKU.aspx.
News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.
News-Medical.net - Сайт AZoNetwork