3 - Ключові моменти щодо певних причин
3. 1 - Целіакія
3. 1. 1. Загальні
Целіакію визначають як хронічну ентеропатію з атрофією ворсинок, пов’язану з неадекватною імунною реакцією слизової оболонки на послідовність деяких проламінів, включаючи гліадин (проламін пшениці), що виникає у генетично схильних суб’єктів.
Тому пов'язані два фактори:
- генетична схильність:
- HLA DQ2 = 95% випадків, DQ8 = 5% випадків,
- звичайні (від 30 до 40% загальної сукупності);
- подія, яка запускає або сприяє імунному процесу захворювання:
- вірусна кишкова інфекція,
- вік введення (6 місяців), кількість введеної глютену.
Імунна система розпізнає гліадин, модифікований TG2 (трансглутаміназа); потім Т-лімфоцити власної пластинки стимулюються продукуванням цитокінів. Це слід за клітинною та гуморальною імунною реакцією, адаптивною та вродженою, місцевою, але, ймовірно, також загальною.
Вся ця імунна відповідь призводить до відхилень у диференціації та проліферації клітин, а отже, і до атрофії ворсинок.
Інші генетичні фактори, ймовірно, модулюють цю імунну відповідь, що пояснює існування декількох більш-менш симптоматичних клінічних форм.
Неминуча генетична схильність: HLA DQ2 та DQ8.
3. 1. 2 - Діагностика
- Історія:
- сімейні справи;
- вік;
- обстеження продуктів харчування:
- тип грудного вигодовування,
- дата введення клейковини в їжу (борошно, хліб, макуха, манка ...),
- інші інтродуковані продукти харчування (стадії диверсифікації);
- історія хвороби: симптоматика.
- Типові клінічні прояви у немовлят:
- травні ознаки: хронічна діарея, здуття живота;
- перелом у вазі, то у зрості;
- анорексія, прогресуюче недоїдання з аміотрофією (рис. 55.2);
- блідість, апатія, смуток.

Вважається, що паучі-симптоматичні форми зростають: дефіцит заліза, затримка росту та статеве дозрівання без травних симптомів, поодинокі болі в животі тощо.
Існує багато контекстів, які повинні наводити на думку про можливу асоціацію з целіакією: герпетифорний дерматит, трисомія 21, синдром Тернера, аутоімунні патології, включаючи діабет 1 типу, гіпоплазія зубної емалі, цифровий гіпократизм; але також певні напади: неврологічні, печінкові, гематологічні, гінекологічні, ревматологічні ...
Розмова про целіакію:
- у недоїдаючої немовляти з хронічною діареєю та здуттям живота;
- перед певними симптомами або менш типовими синдромами - аутоімунні захворювання.
Параклінічне розслідування
Аналіз антитіл - це перший діагностичний етап (HAS, 2007):
- Антитранглутамінази сироваткових IgA (TGA) у 1-му рядку:
- дуже надійний тест (se = 85–98%, spe = 94–98%),
- одночасне визначення загального IgA для усунення дефіциту (2% випадків);
- Антитрансглутаміназа IgG або антиендомізіум IgG у разі дефіциту IgA.
Нові європейські рекомендації (від ESPGHAN) дозволяють уникнути біопсії кишечника в деяких випадках.
Вони пропонують використовувати гастропедіатра у разі позитивної IgA до TGA. Якщо вони в 10 разів перевищують норму, рекомендується аналізувати антиендомізієвий IgA та визначити групу HLA DQ. Зіткнувшись із типовою клінічною картиною целіакії (діарея, здуття живота, втрата ваги з появою ознак недоїдання), узгодження 2 позитивних антитіл із групою HLA DQ2 або DQ8 дозволяє проводити діагностику та проводити лікування розпочато без звернення до біопсії кишечника. У всіх інших випадках біопсія необхідна.
Під час біоптатів спостерігається посилений внутрішньоепітеліальний лімфоцитоз, лімфоплазмацитарна інфільтрація хоріона і особливо атрофія ворсин.
Основний та достатній діагностичний тест у 1-му рядку: IgA-антитрансглутамінази та визначення ваги загального IgA. У разі дефіциту IgA: аналіз антитіл класу IgG.
Залежно від рівня антитіл (якщо позитивний): біопсія дванадцятипалої кишки або додаткова біологічна оцінка, що іноді дозволяє уникнути біопсії.
Терапевтичний тест
Остаточне підтвердження діагнозу буде надано під час дієти з виключення глютену відповіддю:
- клінічні: зникнення ознак через 1-2 тижні, відновлення росту;
- біологічний: негативація антитіл через кілька місяців;
- гістологічний: регресія атрофії ворсинок через 6-12 місяців (контроль проводиться рідко).
Ніколи не починайте дієту, поки не отримаєте підтвердження діагнозу.
3. 1. 3 - Терапевтична допомога та спостереження
Дієта виключення складається з виведення глютену (пшениці, ячменю, жита), незалежно від способу подачі (готові промислові страви, паніровані продукти тощо). Більшість пацієнтів переносять овес.
Його можна спочатку поєднати з безлактозною дієтою (особливо під час діарейної фази) та добавками вітамінів та заліза.
Терапевтична освіта, за допомогою дієтичних рекомендацій та допомоги з боку асоціацій пацієнтів, є надзвичайно важливою для сприяння дотриманню та, отже, ефективності лікування. Дієту важко прийняти дітям та оточуючим, особливо під час їжі в громадах або під час підліткового віку. Психологічна підтримка може бути корисною.
PAI є надзвичайно важливим у школі, запевняючи вчителів, що немає безпосередніх ризиків, пов’язаних з одноразовою помилкою дієти.
Рецепт продуктів, що не містять глютену, може призвести до відшкодування виплат, наданих соціальним забезпеченням, у певних межах та за певних умов.
Режим відторгнення повинен продовжуватися протягом усього життя.
Довічна безглютенова дієта.
Моніторинг дитини
Ефективність та дотримання дієти оцінюють біологічно через 6-12 місяців шляхом оцінки антитіл, що викликаються для діагностичних цілей.
Погана дієта може супроводжуватися у дітей затримкою росту, остеопенією та збільшенням частоти інших аутоімунних захворювань. У дорослих підвищений ризик раку (лімфоми).
Первинна профілактика
ESPGHAN опублікував рекомендації щодо введення глютену (2008).
В даний час рекомендується вводити глютен немовлятам у віці від 4 до 7 місяців, якщо це можливо, супроводжуючи продовження грудного вигодовування, поступово збільшуючи.
Введення глютену рекомендується у віці від 4 до 7 місяців.