55 Множинні остеолізи невідомого походження - Медична асоціація Північного Рейну

Додаткова інформація та диференціальна діагностика для сертифікованого звіту про випадок "Множинні остеолізи неясного генезу"

Лора Пеннінгтон, Джулія Вагенпфейл, Крістоф Сіппель та Пітер Вальгер

Огляд змісту

Загальні

У цьому випадку пацієнт страждав на гіперкальціємію через первинний гіперпаратиреоз при одиночній паратиреоїдної аденомі з правого каудального боку щитовидної залози. Через їх обмежені фінансові ресурси та відсутність медичного роз’яснення протягом чотирьох років хвороби склалася повна картина захворювання з важким остеолізом в контексті оститу fibrosa cystica generalisata з Реклінгхаузена, який сьогодні дуже рідко зустрічається у високорозвинених індустріальних країнах. Спочатку їх сприймали як можливість підозрювати злоякісне основне захворювання. У цьому випадку центральним лабораторним значенням для підтвердження діагнозу був паратиреоїдний гормон (ПТГ інтактний), який завжди слід визначати при неясних остеолізах.

Визначення та причина первинного гіперпаратиреозу

Первинний гіперпаратиреоз (pHPT) визначається як підвищена секреція паратиреоїдного гормону (ПТГ) внаслідок захворювання паращитовидних залоз (НПР). Поширеність становить приблизно 1-4/1000 пацієнтів, причому жінки вдвічі частіше, але в середньому пізніше, ніж чоловіки, хворі на хворобу (жінки: 60-го - 70-го років; жінки: 40-го - 50-го років).

Зазвичай захворювання базується на одиночній (80%) - як у описаному випадку - або множинних (5%) аденомах НСД. Зазвичай вони викликані моноклональною мутацією основної клітини, що продукує ПТГ. На противагу цьому, менш поширеною причинною гіперплазією (15%) є поліклональна проліферація паратиреоїдних клітин. Лише рідко (2,6 ммоль/л, а також інтактний ПТГ з нормальною функцією нирок і нормальним загальним білком з достовірністю> 95% на користь pHPT!

Зазвичай гіперкальціємія викликає подальше дослідження. Щоб розрізнити первинний, вторинний та третинний ГПТ, завжди слід визначати інтактний ПТГ та 25- (ОН) -вітамін D. У пацієнтів молодшого віку вимірювання концентрації кальцію та фосфату у цілодобовій сечі також корисно для виключення сімейної гіпокальціуричної гіперкальціємії (FHH).

Паранеопластичну ектопічну секрецію пептидів, пов’язаних з PTH (PTHrP), слід розглядати як причину гіперкальціємії, а PTHrP слід визначати, особливо за наявності остеолізів та підозри на злоякісне утворення. Це також може відбуватися незалежно від кісткових метастазів і зазвичай виявляється при бронхіальних карциномах. З цієї причини незрозуміла гіперкальціємія також повинна призвести до пошуку пухлини. У дослідженні випадку не було доказів цього (PTHrP 2+ (S)

(nw = норма, A> P = лужна фосфатаза, p/s/t HPT = первинна/вторинна/третинна HPäT, MAH = гіперкальціємія, пов'язана зі злоякісними новоутвореннями)

Як тільки діагноз стане чітким, необхідно провести УЗД паращитовидних залоз (перетворювач 10 МГц) з усіма показаними чотирма епітеліальними тілами. Аденоми здаються гіпоехогенними. Якщо це не вдається, можливо, доведеться підключити сцинтиграфію Tc-MiBi на 99 мкм або КТ грудної клітки, оскільки НСД іноді може також бути позаматковою в середостінні (10%).

терапія

Хірургічне втручання - вибір терапевтичного методу, і його слід проводити лише у спеціалізованих центрах. Будь-яка форма симптоматичного pHPT, а також безсимптомне захворювання, якщо присутній один або декілька з наступних критеріїв, вважаються формально явними показаннями:

Кальцій у сироватці крові> 0,25 ммоль/л вище норми
Якщо СКФ падає на 50 відсотків, операція вважається успішною (рівень первинного успіху 95 - 98%). У описаному тематичному дослідженні ПТГ знизився з> 2000 пг/мл до приблизно 300 пг/мл під час операції і вже в наступний день знаходився в межах норми.

Після операції майже всі симптоми повільно регресують. Важкі кісткові зміни, ниркові та серцеві наслідки, однак, незворотні.

Післяопераційно пацієнти з високим рівнем ураження кісток можуть відчувати тимчасову дефіцит кальцію, можливо, з рекальцифікацією правця та типовими ознаками Хвостека та Труссо (так званий "синдром голодної кістки"). З цієї причини слід ретельно контролювати лабораторію та, якщо потрібно, Заміна кальцію обов’язкова після операції.

Якщо пацієнт непрацездатний, слід подбати про належне споживання рідини; дієта з низьким вмістом кальцію не потрібна. Тіазиди, препарати наперстянки та літій абсолютно протипоказані через їх утримуючий кальцій ефект! Можна розглянути можливість застосування бісфосфонатів для профілактики остеопорозу, особливо у жінок у постменопаузі. Альтернативно, міметик кальцію Цинакальцет (Mimpara ®) може підвищити чутливість рецептора кальцію на основних клітинах NSD і тим самим уповільнити секрецію ПТГ. Крім того, впливає на нирковий рецептор кальцію і зменшується концентрація кальцію в сироватці крові. Однак терапія часто пов'язана з нудотою та головними болями, а також високими витратами. У будь-якому випадку, у випадку з непрацездатними пацієнтами необхідні регулярні лабораторні перевірки та, якщо це необхідно. також вказані вимірювання щільності кісткової тканини.