6 речей, які ви (можливо) не знаєте про рідкісні хвороби
Вони вражають 3 мільйони французів та охоплюють безліч патологій. Що саме мається на увазі під терміном "рідкісна хвороба" ? Ле Фігаро робить підсумки з нагоди Всесвітнього дня, присвяченого їм.
Опубліковано 29.02.2016 о 12:21, оновлено 27.02.2018 о 18:39
• Що характеризує рідкісне захворювання?
Частота захворювання може варіюватися залежно від регіону. У Європі хвороба вважається рідкісною, коли нею страждає щонайбільше один із 2000 людей (це називається "поширеністю"), або менше 30 000 людей у Франції. Але 90% рідкісних захворювань вражає лише одного з 200 000 людей, або менше 320 людей у Франції. В даний час вже перелічено близько 7000 захворювань, і нові патології регулярно описуються дослідниками, повідомляє спеціалізований сайт Orphanet, який пропонує упорядкований каталог.
A сиротинська хвороба визначається відсутністю лікування для його лікування. Це не обов'язково рідкісна хвороба, і рідкісна хвороба не обов'язково є сиротою.
• Чим викликані рідкісні захворювання?
Хоча майже всі генетичні захворювання є рідкісними захворюваннями, не всі рідкісні захворювання є генетичними, ми читаємо на Orphanet. Вісім із десяти рідкісних захворювань мають генетичне походження, але є також дуже рідкісні інфекційні захворювання, а також аутоімунні захворювання та рідкісні ракові захворювання. Для великої кількості рідкісних захворювань причина залишається невідомою донині. Хоча це може бути видно в молодому віці, у зрілому віці розвивається більше кожного другого, наприклад, хвороба Хантінгтона, хвороба Шарко-Марі-Зуба або саркома Капоші. Більшість рідкісних захворювань (65%) є серйозними та інвалідними.
• Які найпоширеніші рідкісні захворювання?
Переважна більшість рідкісних захворювань вражає лише кілька десятків людей. Але близько п'ятдесяти патологій вражають кілька тисяч людей. Серед найпоширеніших рідкісних захворювань у Франції можна назвати: системну склеродермію, яка характеризується затвердінням шкіри та інших органів (легенів, серця, травної системи); Синдром Нунан, генетичне захворювання, що спричиняє низький зріст, серцеві відхилення та виразне обличчя; набута міастенія, аутоімунне захворювання, що викликає м’язову слабкість при втомі; або хвороба Шарко-Марі-Зуба, яка призводить до зменшення м’язового об’єму при слабкості та порушеннях чутливості.
• Чи знали ви, що це рідкісне захворювання?
Серед рідкісних захворювань деякі приділяють більше уваги, ніж інші, припускаючи, що вони частіше, ніж реальність. Чи знали ви, наприклад, що рак яєчників класифікується як рідкісне захворювання? Це вражає 30 людей із 100 000. Так само щодо раку щитовидної залози (папілярна карцинома), який вражає 12,7 особини на 100 000. До цієї категорії також потрапляють хвороби, відомі широкому загалу своїм вражаючим характером, такі як нарколепсія-катаплексія (відповідальна за неконтрольовані напади сну) та алопеція ареата (що спричиняє випадання волосся та волосся).
• Чи завжди всі ці захворювання були рідкістю?
Ні, деякі з них стали рідкісними в певній області завдяки досягненням медицини. Особливо це стосується туберкульозу (20 випадків на 100 000 особин), який спричинив хаос в Європі до відкриття лікування антибіотиками для його лікування. Але вона продовжує поширюватися у багатьох частинах світу (Східна Європа, Африка), де це не рідкісне захворювання.
• Рідкісні захворювання з дивовижними проявами:
Деякі рідкісні захворювання, дуже маловідомі, призводять до вражаючих симптомів. Так, ахроматопсія (2,7 людини з 100 000), спадкова або набута хвороба, яка призводить до нездатності бачити кольори; зір у відтінках сірого. Синдром волохатого волосся зазвичай починається в дитинстві: волосся поступово набуває сріблясто-русявого або солом’яного кольору, сухе і безладне, встає на шкіру голови, росте в усі боки і не може бути сплющено гребінцем. Він самовільно покращується після виходу з дитинства.
Генералізований вроджений гіпертрихоз типу Амбраса спостерігався лише у 40 випадках у всьому світі: тіло пацієнтів повністю покрите шовковистими, світло-забарвленими волосками, які можуть досягати декількох сантиметрів у довжину і більш рясні на обличчі, вухах і плечах. На жаль, спонтанного вдосконалення немає, і може знадобитися психологічне управління. Нарешті, верруциформна епідермодисплазія, якщо не піклуватися про неї з перших симптомів, призводить до розвитку вражаючих бородавок на руках і ногах, що нагадують кору, що призвело до того, що пацієнти отримали прізвисько "чоловіки. Дерева". Нещодавно чоловіка прооперували від цієї хвороби в Бангладеш.