Адреногенітальний синдром (АГС) - спостерігач
Адреногенітальний синдром
1. Огляд
Адреногенитальний синдром (АГС) включає групу генетичних метаболічних захворювань, при яких порушується вироблення гормонів в корі надниркових залоз.
Ці захворювання викликані різними ферментними дефектами, які успадковуються незалежно від статі, і лише в тому випадку, якщо обоє батьків є носіями дефектного гена (аутосомно-рецесивне успадкування). Залежно від характеру дефекту перетворення холестерину в гормони надниркових залоз у певний момент блокується. В результаті гормони кортизол і альдостерон перестають вироблятися в достатній кількості. Щоб компенсувати цей дефіцит, надниркову кору наднирків стимулюють. Оскільки наднирники не можуть виробляти «готовий» гормон через дефекти ферментів, попередники кортизолу та альдостерону накопичуються.
Для того, щоб «утилізувати» ці відкладені попередники гормонів, вони перетворюються в чоловічі гормони (андрогени) за іншим метаболічним шляхом. Тому клінічна картина адреногенітального синдрому визначається, з одного боку, Дефіцит гормону (Кортизол, альдостерон), з іншого боку - один Надлишок чоловічих гормонів. Залежно від того, який фермент має дефект у виробничому ланцюзі, при адреногенітальному синдромі виникають різні попередники гормонів.
Фермент 21-гідроксилаза є дефектним у понад 95 відсотках випадків адреногенітального синдрому. АГС зустрічається у обох статей, але з різними симптомами. Адреногенітальний синдром з дефектом 21-гідроксилази протікає в декількох формах: як класичний адреногенітальний синдром або як некласичний адреногенітальний синдром. Класичний АГС з’являється при народженні. Некласична форма також відома як "АГС пізнього початку" - симптоми проявляються лише в процесі розвитку, наприклад, під час статевого дозрівання.
Терапія адреногенітального синдрому складається із замісної гормональної терапії. В даний час проходить тестування для цього до народження. Маскулінізація жіночих зовнішніх статевих органів коригується хірургічним шляхом на першому році життя.