Агенезія мозолів в організмі
причини
Агенезія мозолів в організмі являє собою рідкісне вроджене захворювання (присутнє при народженні), яке характеризується частковою або повною відсутністю (через недостатню підготовку - агенезіс) області мозку, яка з'єднує 2 півкулі головного мозку. Ця область називається мозолистим тілом і, як правило, складається з нервових волокон з поперечним розташуванням. Хвороба може протікати ізольовано або у поєднанні з іншими вадами розвитку системної або центральної нервової системи.
Причина виникнення він не повністю відомий, але фахівці вважають, що він може бути генетично успадкований або як аутосомно-рецесивний ознака, або передається X, зв’язаний домінантно. Можливо, через інфекції або внутрішньоутробну травму плід переніс на органогенетичних стадіях, необхідних для центральної нервової системи (зазвичай через 12-22 тижні гестаційного розвитку).
Волокна мозолистого тіла розвиваються з поверхневих шарів кори головного мозку, аксони тут проходять контралатерально і реалізують серединну структуру міжпівкульного зв’язку.
Порушення в ембріогенезі в першому триместрі гестації (з різних причин) призводять до того, що нервові волокна не проходять контралатерально і досягають мозолистого тіла. Однак аксони організуються в аномальні структури як функція та структура (відомі як вузлики Пробста), розташовані поблизу бічних шлуночків.
Вплив плода на шкідливі речовини, такі як алкоголь (фетальний алкоголізм), також можуть бути інкриміновані при появі агенезії мозоля або дисгенезу. Інші інкриміновані механізми - це помилки транскрипції генів, хромосомні помилки, тривалий вплив важких металів, блокування розвитку внаслідок існування кісти мозку або інших місцевих відхилень та важкі метаболічні порушення.
Частота виникнення агенезії тіла мозоля збільшується у пацієнтів з трисомією 18, трисомією 13 або трисомією 8. Частота зустрічальності агенезії тіла мозоля точно невідома, і дані сильно різняться (здається, приблизно 0, 7%). Захворювання частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.
агенезія він може виглядати як ізольований дефект, але набагато частіше він асоціюється з іншими вродженими вадами розвитку, генетичними відхиленнями та генетичними синдромами. Найпоширенішими супутніми аномаліями є порушення центральної нервової системи (85%), кісти Денді-Уокера, межполушарні кісти, гідроцефалія (30%), вади розвитку Арнольда Кіарі, енцефалоцеле, гіпертелоризм та шлунково-кишкові та сечостатеві розлади (62%). . Агенезія може бути частковою, повною або атиповою.
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Зміст статті
симптоми
Повне агентство для нього характерна повна відсутність нервової структури.
агенезія частковий називається гіпоплазією, коли формується передня частина мозолистого тіла, а задня частина не існує.
У перинатальному періоді агенезія мозоля тіла діагностується лише за допомогою КТ або МРТ головного мозку, а в пренатальному періоді - за допомогою УЗД. Незважаючи на те, що хвороба присутня при народженні, вона має вроджений характер, у багатьох випадках вона діагностується в дитячому віці через клінічні прояви, які з’являються і стають очевидними досить пізно.
симптоми Пацієнти з агенезією тіла мозоля сильно відрізняються від людини до людини, але є деякі характеристики, такі як:
- нездатність координувати рухи,
- порушення мови та ковтання,
- затримка придбання двигуна,
- труднощі адаптації та соціальної інтеграції.
Діти вони також можуть мати напади, спастичність та розумову відсталість.
Іноді епілептичний напад може бути першим симптомом, який вказує на необхідність параклінічних неврологічних досліджень.
прогноз Пацієнти, як правило, залежать від точного типу відхилення та інтенсивності симптомів. Мозолисте тіло не може утворитися протягом життя, тому прояви постійні.
Лікувального лікування не існує, але пацієнти можуть скористатися різними терапевтичними програмами, які допоможуть їм інтегруватися в соціальне середовище.