Тирозиноз - німецька група інтересів, фенілкетонурія та пов’язані з нею вроджені

Як і фенілкетонурія, тирозиноз - це вроджений метаболічний розлад, при якому білковий компонент (амінокислота) не може розщеплюватися нормальним способом. Фенілаланін, що потрапляє з їжею, в основному перетворюється на тирозин, який також міститься в кожному харчовому білку. Хоча тирозин і розщеплюється в печінці, на жаль, він перетворюється на токсичні речовини, які руйнують як нирки, так і тканини печінки. Тому клінічні симптоми нелікованих немовлят та дітей із цим захворюванням проявляються недостатністю нирок та/або печінки (наприклад, затримка росту, недостатність процвітання, схильність до кровотеч, уремія). Захворювання є відносно рідкісним і зазвичай повідомляється з частотою 1: 100 000 (аутосомно-рецесивне успадкування).

інтересів

Сучасна терапія полягає у запобіганні утворенню токсичних продуктів розпаду тирозину шляхом введення препарату (NTBC). Крім медикаментозного лікування, необхідно дотримуватися спеціальної дієти. Прийом природного білка повинен бути обмежений, оскільки він містить фенілаланін і тирозин. Це дозволяє уникнути різкого збільшення концентрації тирозину в крові та всіх тканинах організму. Натомість суміш амінокислот, що не містить фенілаланіну та тирозину, повинна замінити відсутній білок. Лікування повинно проводитися протягом усього життя.

Поєднання ліків, дієти та прийому амінокислотних сумішей, а також регулярні метаболічні перевірки призводять до низки проблем у тривалому догляді за пацієнтами.