AJNS; Африканський журнал неврологічних наук; ХВОРОБА НЕЙРО-УІЛСОНА; ПРО СІМИ СЛУЧАЇ
АНОТАЦІЯ
Опис
Хвороба Вільсона - це аутосомно-рецесивний куприновий токсикоз з клінічними проявами, в яких переважають нервово-психічні та печінкові ознаки.
Мета
Метою нашої роботи є аналіз генетичних, діагностичних та терапевтичних аспектів Нейро-Вільсона.
Методи
Ми провели дослідження серії семи випадків, зібраних у відділенні неврології та педіатрії ЦГУ Хасана II у Фесі.
Результати
Усі наші пацієнти мали сугестивні неврологічні ознаки з позаєврологічними симптомами або без них. Вони пройшли параклінічні обстеження за формулою крові, оцінка печінки, нирок, оцінка міді, візуалізація мозку, УЗД черевної порожнини та фіброскопія верхніх відділів шлунково-кишкового тракту. Позитивний діагноз хвороби Вільсона був прийнятий клінічними, біологічними та рентгенологічними аргументами. Трьом нашим пацієнтам було призначено D-пеніциламін, а чотирьом - сульфат цинку. Сімейне розслідування з метою виявлення подібних випадків проводилось шляхом клінічного обстеження братів і сестер чотирьох пацієнтів із серії.
Висновок
Якщо не лікувати, перебіг хвороби Вільсона завжди закінчується летальним результатом. Лікування ґрунтується на хелаторах міді, солях цинку та трансплантації печінки. Прогноз хвороби Вільсона виявляється кращим, чим менше виражені неврологічні та печінкові ураження.
Ключові слова: хвороба Вільсона, неврологічні прояви, генетика, звіт Купріра, кільце Кейзера-Флейшера, D-пеніциламін, сульфат цинку
РЕЗЮМЕ
Опис
Хвороба Вільсона - це аутосомно-рецесивний розлад перекриття міді, в якому переважають нервово-психічні та печінкові симптоми.
Мета цього дослідження - переглянути генетичні аспекти, діагностику та лікування Нейро-Вільсона.
Методи
Ми повідомляємо про сім випадків, зібраних у відділенні неврології та педіатрії ЦГУ Хасана II з Феса.
Результати
У всіх пацієнтів були неврологічні ознаки з позаєврологічними симптомами або без них. Вони мали повний аналіз крові, функції печінки, ниркового балансу, балансу міді, візуалізації мозку, УЗД черевної порожнини та ендоскопії верхніх відділів шлунково-кишкового тракту. Діагноз хвороби Вільсона базувався на клінічних, біологічних та рентгенологічних результатах. Троє пацієнтів отримували D-пеніциламін, а інші отримували цинк. Сімейне опитування з метою пошуку подібних випадків проводилось шляхом клінічного обстеження братів і сестер чотирьох пацієнтів.
Висновок
Якщо лікування хвороби Вільсона не лікувати, це завжди смертельно. Лікування ґрунтується на хелатуванні міді, солей цинку та трансплантації печінки [7]. Прогноз хвороби Вільсона виглядає навіть кращим, ніж неврологічні та печінкові симптоми не виражені.
Ключові слова: хвороба Вільсона, неврологічні прояви, купрі-баланс, кільце Кейзера-Флейшера, генетика, D-пеніциламін, солі цинку.
ВСТУП
Хвороба Вільсона або "гепато-лінзовидна дегенерація" є рідкісним, аутосомно-рецесивним генетичним розладом, що характеризується накопиченням вільної міді в тканинах, головним чином у печінці, мозку та оці. Це результат мутацій гена Вільсона, розташованого в хромосомі 13 і кодуючого білок ATP7B, який забезпечує транспорт міді в гепатоцитах і, отже, його елімінацію в жовчі [57].
Діагноз хвороби Вільсона може бути важко поставити через неоднорідність клінічних ознак та відсутність специфічності лабораторних показників. Але рідко для генетичного захворювання існує ефективне лікування. Однак будь-яка затримка діагностики піддає пацієнта незворотним збиткам. Однак при неврологічних формах середня затримка у два роки все ще зберігається між першими симптомами та діагнозом захворювання [48].
МАТЕРІАЛИ І МЕТОДИ
У цій роботі ми вивчаємо серію семи випадків, зібраних у відділенні неврології та педіатрії Університетського лікарняного центру Хасана II у Фесі, з метою переоцінки цієї патології на клінічному, параклінічному та терапевтичному рівні.
У це дослідження були включені всі пацієнти з сугестивною неврологічною симптоматикою з позаєврологічними симптомами або без них.
Сім пацієнтів пройшли параклінічні обстеження, включаючи:
- Аналіз крові
- Печінкова перевірка
- Ниркова оцінка
- купринова рівновага
- Візуалізація мозку
- УЗД черевної порожнини та ендоскопія верхніх відділів травлення.
Позитивний діагноз хвороби Вільсона зберігся на тлі клінічних, біологічних та рентгенологічних аргументів.
Терапевтично, трьом нашим пацієнтам було призначено D-пеніциламін, а чотирьом - сульфат цинку. В обох випадках лікування розпочинали поступово під час госпіталізації з підтримуючою дозою, що зберігалася при виписці з лікарні з ретельним клінічним контролем.
З огляду на генетичну та спадкову природу цієї патології, сімейне розслідування з метою виявлення подібних випадків проводилось шляхом клінічного обстеження братів і сестер чотирьох пацієнтів із серії, однак інших братів і сестер не було обстежено в рамках сімейної співпраці.
СПОСТЕРЕЖЕННЯ
Випадок № 1
Випадок № 2
10-річна дитина від спорідненого шлюбу, в історії якої дві сестри померли від хвороби Вільсона, поступила в дистонію чотирьох кінцівок тривалістю три місяці, ускладнену дисфагією та синдромом мозочка з дисметрією та дизартрією. Офтальмологічне обстеження щілинної лампи виявило двостороннє кільце Кайзера-Флейшера. Лабораторні тести показали тромбоцитопенію у 78 тис. На кубічний міліметр, знижений рівень протромбіну до 84% та цитоліз печінки. Балансовий баланс порушувався при низькій купремії - 0,32 мг/л та руйнованому церулеоплазміні менше 0,1 г/л. Церебральна комп’ютерна томографія показала гіподенсію обох путменів та незначну кальцифікацію обох палідів. УЗД черевної порожнини показало портальну гіпертензію з гетерогенною печінкою. Розпочато лікування D-пеніциламіном із швидкістю 250 мг/добу. Через два місяці він був замінений сульфатом цинку з міркувань доступності. Курс відзначався помірним регресом клінічних ознак. В рамках сімейного опитування клінічний огляд братів і сестер не виявляє жодних відхилень.
Випадок № 3
Випадок 4
Справа № 5
18-річний пацієнт, четвертий із восьми братів і сестер, поступив у дистонію нижніх кінцівок, більш виражених зліва, при тетрапірамідному подразненні, яке прогресувало протягом року. Балансовий баланс порушувався при низькій купремії 8,6 мкмоль/л та колапсованому церулеоплазміні менше 0,14 г/л. МРТ головного мозку показала двосторонній симетричний гіперсигнал Т2 задніх плечей внутрішніх капсул та мозкових плодоніжок. Розпочато лікування на основі сульфату цинку (ZINASKIN 45 мг 1 кр. * 2/д) у поєднанні з міорелаксантом (Баклофен). Курс відзначався поступовим погіршенням дистонії, що перешкоджає самостійній ходьбі, одяганню та харчуванню.
Справа N ° 6
Дитина віком 13 років, госпіталізована до дизартрії з порушенням ходи та тремтінням протягом 1 року, пов’язаною з гіперсіалореєю, повторним носовим кровообігом та зниженням успішності. Під час обстеження було виявлено амімію, напіввідкритий рот, що видає постійну посмішку, екстрапірамідний синдром, що складається з дизартрії, осьової скутості та тремору в стані спокою, а також спленомегалії пальцем. Офтальмологічне обстеження щілинної лампи виявило двостороннє кільце Кайзера-Флейшера. Під час лабораторних обстежень було встановлено, що рівень тромбоцитопенії становить 6700 на кубічний міліметр і знижений рівень протромбіну до 56%. Балансовий баланс порушується при низькій купремії 0,38 мг/л, низькому рівні церулеоплазміну менше 0,1 г/л та високій купрурії 175 мкг на 24 години (N
Послідовність 1: Т2-зважена послідовність у сагітальних зрізах, що показує двосторонній та симетричний гіперсигнал двох лінзоподібних ядер, зокрема путамена та двох хвостатих ядер.
Послідовність 2: Т2-зважена послідовність Flair в осьових перерізах, що показує двосторонній та симетричний гіперсигнал двох путамен