Але коли дані більшого ...

Генетичне походження синдрому полікістозу яєчників є певним?

дані

Клінічна та/або біохімічна гіперандрогенія, а також оліговуляція та ановуляція беруть участь у розвитку синдрому полікістозу яєчників. Відповідно, синдром полікістозних яєчників присутній, коли у жінки з полікістозними яєчниками спостерігаються гіперандрогенемія та оліго-/ановуляція [2]. На сьогодні, однак, критерії Національного інституту охорони здоров’я та розвитку людини (NICHD) переважно використовувались як основа в науковій роботі з синдрому полікістозних яєчників, згідно з якою овуляторна дисфункція та клінічні дані гіперандрогенії або гіперандрогенемії є обов’язковими, але докази полікістозу не є Яєчники.

Загально спостерігається збільшення синдрому полікістозних яєчників є менш імовірним через збільшення кількості полікістозних яєчників, ніж постійно зростаюча частка жінок із ожирінням. Оскільки, якщо полікістоз яєчників присутній у жінок з ожирінням, то більша ймовірність порушення менструального циклу та гірсутизму. Особливо це стосується підлітків [2].

    Сімейна поява синдрому PCO може розглядатися як вагомий ознака генетичного походження захворювання. З іншого боку, певні негенетичні впливи навколишнього середовища або способу життя також можуть сприяти розвитку синдрому СПК - в одних сім'ях більше, ніж в інших.

Численні висновки сімейних та близнюкових досліджень щодо спадкової природи синдрому PCO залишають мало місця для сумнівів у тому, що дуже неоднорідна клінічна картина базується не лише на екологічному компоненті, а й на спадковому.

    Інсулінорезистентність частіше зустрічається у сім'ях із синдромом полікістозу яєчників. Легро та ін. [3] обстежила сестер жінок із синдромом полікістозних яєчників на наявність ознак резистентності до інсуліну: у сестер, у яких також був діагностований синдром полікістозних яєчників, і у сестер, які мали гіперандрогенну дію, але регулярні менструації мали підвищений і знижений рівень інсуліну Співвідношення глюкоза/інсулін. З цього було зроблено висновок, що існує генетична схильність до резистентності до інсуліну. Аналізи також показали, що характеристики інсулінорезистентності більше пов'язані з гіперандрогенемією, ніж з порушеннями менструального циклу, і що ті самі патомеханізми ефективні для інсулінорезистентності та гіперандрогенемії.

Raskauskiene та ін. [4] також обстежив сестер хворих на СПКЯ [діагноз: гіперандрогенемія, ановуляція] на наявність зниженої чутливості до інсуліну. У цьому випадку враховувались лише ті медсестри, які мали полікістоз яєчників на вагінальному УЗД. Сама по собі ця особливість не схиляла медсестер пацієнтів із СПКЯ до зниження чутливості до інсуліну.

    Жінки з синдромом полікістозних яєчників мають довгостроковий підвищений ризик діабету 2 типу, гіпертонії, гіперхолестеринемії, серцево-судинних захворювань, гестаційного діабету, гестаційної гіпертензії та, можливо, гінекологічного та раку молочної залози.

    У родичів першого ступеня пацієнтів із синдромом полікістозу яєць, як і у них, підвищений ризик серцево-судинних захворювань - навіть якщо вони не мають синдрому полікістозу яєчників або якщо вони чоловіки [5]: З батьками хворих на СПКЯ (Матері 40%, батьки 52%) поширеність непереносимості глюкози була значно вищою, ніж у батьків контрольних суб'єктів (разом 15%).

      З огляду на генетичний компонент синдрому полікістозних яєчників, виникає питання, чи не виникає синдром у вигляді різко виражених симптомів і у чоловіків [6]. Чітко визначений чоловічий фенотип, еквівалентний такому при синдромі полікістозних яєчників, може допомогти визначити гени, які беруть участь у розвитку синдрому полікістозних яєчників.

    У дослідженні 30 чоловіків, у яких значне випадання волосся вже розпочалося до 30 років, випробовувані в основному виявляли гормональні зміни, подібні до змін у пацієнтів із СПКЯ. З цим була пов’язана відповідно висока інсулінорезистентність, так що рання втрата волосся поширюється як фактор ризику розвитку порушеної толерантності до глюкози або цукрового діабету [7].

      Численні гени-кандидати були пов’язані із виникненням синдрому полікістозних яєчників [8]. До них належать, зокрема, гени, які відіграють роль у синтезі та дії андрогенів, а також у секреції та дії інсуліну.

    Першим етапом біосинтезу стероїдних гормонів є розщеплення холестерину, який каталізується ферментом цитохромом P450ssc (ssc = розщеплення бічного ланцюга). Його ген (CYP11A) спочатку вкрай схильний був пов'язаний із синдромом полікістозних яєчників. Але коли були доступні дані більшого колективу, первісне припущення повинно було бути чітко релятивізоване [2, 9].

    Варіанти гена HSD11B1, який кодує фермент 11-гідроксистероїддегідрогеназу типу 1 (11-HSD1), також належать до «гарячих» генів-кандидатів. Вони сприяють збільшенню кліренсу кортизолу в жировій тканині, так що у тонких хворих на СПКЯ виникає компенсаторна гіперандрогенія надниркових залоз [10].