Алкаптонурія - енциклопедія Альтмайєра - кафедра дерматології

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

альтмайєра

Останнє оновлення: 31 травня 2019 р

Синонім (и)

Перший описувач

визначення

Рідкісний, аутосомно-рецесивний успадкований ферментний дефект з відсутністю або зниженою активністю оксидази гомогентизинової кислоти і, як наслідок, відкладенням гомогентизинової кислоти в сполучній тканині та хрящі та виведенням із сечею.

Цікаво теж

Термін екзема стає все менш важливим у міжнародній літературі. У цьому відношенні це стосується.

Виникнення/епідеміологія

У всьому світі (накопичення в певних регіонах, наприклад, у Чехії та Словаччині). Поширеність (Німеччина): 1-9/1000000 жителів.

Етіопатогенез

Аутосомно-рецесивні спадкові мутації гена HGD (ген гомогенізату 1,2-діоксигенази; локус гена: 3q21-q23). > Описано 70 різних мутацій.

Причиною пошкодження тканин є накопичення продукту окислення "бензохінон-оцтова кислота", який може бути перетворений у чорний полімер з високим спорідненістю до сполучної тканини. Цей полімер індукує ряд окислювально-відновних реакцій з утворенням вільних радикалів, які додатково пошкоджують сполучну тканину. Осадження полімеру може спровокувати запальні реакції, що призводять до кальцифікації в уражених суглобах.