Алкаптонурія - Зверніться до лікаря

Алкаптонурія

  1. Загальна інформація
  2. причини
  3. Симптоми алкаптонурії
  4. Лікування алкаптонурії

Загальна інформація

Алкаптонурія - рідкісне та спадкове генетичне захворювання (передається аутосомно-рецесивно) метаболізму фенілаланіну та тирозину, також відомого як чорна сеча. Це одне з 4 порушень, визначених Арчибальдом Гарродом як вроджена метаболічна помилка. Дуже поширений у Словаччині та Домініканській Республіці.

зверніться

причини

Це рідкісне спадкове генетичне захворювання (передається аутосомно рецесивно) спричинене ферментативним дефектом деградації тирозину. В результаті виходить токсичний тирозиновий продукт, який також називають гомогенною кислотою (алкаптоном), яка накопичується в крові і виводиться з сечею у дуже великих кількостях. У разі надмірного накопичення хрящі руйнуються - охероз, артроз і вражає клапани серця.

Симптоми алкаптонурії

Симптоми в більшості випадків протікають безсимптомно, у більш важких випадках можуть мати клініко-біологічні прояви, такі як: пігментована очна склера, темна шкіра навколо сонячних ділянок і навколо потових залоз, піт коричневий, сеча коричнева, камені в нирках (у 1 з 4 випадків розвивається камінь простати)

Якщо однорідна кислота накопичується в тканинах, це може призвести до руйнування суглобів, як правило, хребетного стовпа, переважних болів у спині. Пошкодження серця зазвичай виникають на клапанному рівні, з кальцинозом і регургітацією аортального та мітрального клапанів. Характерною ознакою захворювання є те, що вушний віск, що потрапляє на повітря, стає чорним або червоним, а дієта змінює колір.

Лікування алкаптонурії

Лікування, як правило, базується на дієтичних обмеженнях феніламіну та тирозину, але також на високих дозах вітаміну С. Ці обмеження ефективні у дітей, але не працюють у дорослих. Корисне лікування для зменшення ускладнень алкаптонурії поки не відоме. Вивчається лікування на основі нітизинону, яке пригнічує фермент, який утворює гомогентизінову кислоту, але має побічні ефекти, такі як: подразнення рогівки, спадкова тиродидемія типу 3.