Алкаптонурія
Англ: алкаптонурія; охроноз
Histr: перший опис Р. Вірхова в 1879 році
Et: аутосомно-рецесивний дефект оксидази гомогентизинової кислоти
Наслідок: порушення метаболізму гомогентизинової кислоти, проміжного продукту в метаболізмі ароматичних амінокислот фенілаланіну та тирозину
Аванс: приблизно 1/1000000
Ді: - гомогентизова кислота в сечі
- Рентген суглобів, можливо комп’ютерна томографія
Pg: Відкладення гомогентизинової кислоти в шкірі, хрящах, склері та сполучній тканині
HV: синьо-сіре забарвлення шкіри, особливо гектарів (вушна раковина, ніс, розгинальні пальці)
KL: - шкірна та очна гіперпігментація
Локомотив: переважно великі суглоби, тобто d. Зазвичай не дрібні суглоби гектарів
- Обструкція сечовивідних шляхів через охронотичні відкладення кальцію
Беф: часто кальциноз і стеноз аортального клапана
ДД: - екзогенний охроноз
Et: Використання відбілюючих кремів, що містять гідрохінон
Привіт: жовто-коричневі (охронотичні) кулі в папілярній дермі ("бананові тіла")
Th: александритовий лазер з переходом на Q (755 нм)
Літ: Dermatol Surg 2004; 30: 555-8
Мет: щільність енергії приблизно 7-8 Дж/кв.м, 4-6 сеансів кожні 2-4 місяці
- Хондродерматит вузликовий helicis chronica
KL: сірі, дуже великі, як кришталик, вузлики в результаті хронічного запалення на ободі вільного передсердя (відсутність передракових уражень)
Доза: не менше 100 мг/день
Дія: Відкладення гомогентизинової кислоти на хрящі зменшуються
Дія: інгібування 4-гідроксифенілпіруват-діоксигенази