Амінокислоти в сечі - ла

Загальна інформація

виникає коли

Амінокислоти представляють структурні одиниці білків. З хімічної точки зору це органічні сполуки зі змішаною функцією, які містять у своїй молекулі групи - COOH та - NH2. У складі білків є 22 амінокислоти.

У здорових людей джерелом амінокислот для ендогенного синтезу представлені харчові білки. Хоча більшість амінокислот може вироблятися in vivo, низка 10 амінокислот не може бути синтезована ссавцями, і тому їх вважають необхідними амінокислотами, які забезпечують нормальний ріст і підтримують здоров'я 1 .

Протеолітичні ферменти в шлунково-кишковому тракті розщеплюють білки в їжі і вивільняють амінокислоти, які всмоктуються в тонку кишку і будуть брати участь у формуванні амінокислотного фонду організму. Печінка та інші тканини використовують цей фонд для синтезу плазми та внутрішньоклітинних білків. Печінка та нирки - органи, що беруть участь у трансформації амінокислот шляхом трансамінування та дезамінування. При дезамінуванні утворюються іони амонію, які витрачаються на синтез сечовини, яка виводиться з нирками. Деградація амінокислот є складною через різноманітність структури, вони остаточно перетворюються в одне з проміжних продуктів циклу трикарбонових кислот 1 .

Амінокислоти в крові фільтруються через нирковий клубочок, але зазвичай реабсорбуються на канальцевому рівні через транспортну систему з обмеженою ємністю. Тому підвищений рівень амінокислот у крові супроводжується посиленою елімінацією нирок (амінокислотурія). У нормальних людей амінокислота є тимчасовою і пов'язана з надлишком білка в їжі 1 .

Визначено три типи амінокислот:

  1. амінокислота з високим потоком: виникає, коли рівень однієї або декількох амінокислот у плазмі перевищує ниркову канальну здатність;
  1. ниркова амінокислота: виникає, коли рівень плазми в нормі, але ниркова транспортна система має вроджений або набутий дефект;

3. безпорогова амінокислота: виникає, коли амінокислоти, які є надлишковими через ферментативну блокаду, повністю виводяться із сечею, а рівень плазми в нормі 1 .

Рівень амінокислот у плазмі крові підвищений у перший день життя, особливо у недоношених дітей. У першій половині вагітності показники низькі.

Концентрація амінокислот у плазмі змінюється протягом дня приблизно на 30%; тому проби крові повинні братися одночасно. Значення вищі вдень, а вранці нижчі. Ця добова варіація особливо важлива, коли зразки аналізуються на гетерозиготний статус на метаболічні помилки 1 .

Відсутність специфічних ферментів на шляху метаболізму амінокислот або нирково-канальної транспортної системи виражається у формі так званих "вроджених метаболічних помилок". Кількісна оцінка одного або кількох із цих метаболітів корисна для діагностики цих захворювань. Захворюваність на всі амінокислоти оцінюється в 1: 6000. Ця оцінка не включає інші успадковані метаболічні порушення, такі як порушення органічних кислот, цикл сечовини або вроджена молочна ацидемія, що може вимагати аналізу амінокислот для діагностики та подальшого лікування. .

Підвищений рівень амінокислот у плазмі може свідчити про спадкові порушення метаболізму амінокислот. Найважливішим зразком для діагностики більшості амінокислот є плазма. Дозування амінокислот із сечею особливо корисні, якщо дефект впливає на ниркову транспортну систему 2 .

Тест, проведений в лабораторії Synevo, включає дозування таких амінокислот: аланін, альфааміномасляна кислота, аргінін, аспарагін, аспарагінова кислота, карнозин, цитрулін, цистин, глутамін, глутамінова кислота, гліцин, гістидин, гідроксипролін, ізолейцин, лейцин, лізин, 3 метіонін орнітин, фенілаланін, фосфоетаноламін, пролін, саркозин, серин, таурин, треонін, триптофан, тирозин, валін 2 .

Рекомендації щодо визначення амінокислот у плазмі та сечі

  1. підозра на спадкові порушення в обміні амінокислот у таких ситуаціях: дитина, батьки якої мали попередню дитину з незрозумілою смертю новонароджених; розумова відсталість; порушення росту; гіперамонемія; періодична блювота; неврологічна, печінкова або обоє; незрозумілий гострий кетоз або ацидоз; сечокам’яна хвороба; характерний запах сечі або потовиділення 1 .
  1. моніторинг лікування (дієта)
  2. оцінка набутих захворювань: ендокринні захворювання, захворювання печінки, м'язові захворювання, новоутворення, неврологічні захворювання, захворювання харчування, ниркова недостатність, опіки 5 .

Підготовка пацієнта - піст; для немовлят рекомендується не годувати за 4 години до збирання врожаю, нормальний раціон за 2-3 дні до збирання врожаю, припинення прийому ліків, які можуть спричинити перешкоди 2; 6 .

Зібраний зразок - цілодобова сеча: о 7 годині ранку пацієнт мочиться і не затримує цю сечу; потім зберіть у чистий 2-3-літровий контейнер усі виділення сечі до 7 ранку наступного дня включно; гомогенізує (перемішуючи) зібрану сечу; вимірює всю кількість; утримує близько 100 мл у одноразовій пластиковій чашці для сечі; зразок витримують при 2-8 ° C під час збору та пізніше, поки він фактично не обробиться 3 .

Збиральний контейнер -2-3-літровий контейнер і одноразовий пластиковий стаканчик для сечі, на якому зазначається загальна кількість сечі за 24 години 3 .

Необхідна обробка після збору врожаю - зразок витримують при 2-8 ° C після попереднього додавання декількох крапель крижаної оцтової кислоти 3 .

Кількість зібраного -приблизно 10 мл 3 .

Причини відхилення доказів сеча, забруднена фекаліями 3 .

Перевірка стійкості - 7 днів при 2-8 ° C 3 .

Метод - рідинна хроматографія в поєднанні з мас-спектрометрією (LC/MS) 3 .

Довідкові значення

У таблиці нижче наведені контрольні значення для кожної з визначених амінокислот як у плазмі, так і в сечі.

НАЗВА АМІНОКИСЛОТА

РЕФЕРЕНТНІ ЗНАЧЕННЯ ПЛАЗМИ (мг/дл)