Амінокислоти в сечі - Синево
Загальна інформація
Амінокислоти є структурними одиницями білків. З хімічної точки зору це органічні сполуки зі змішаною функцією, які містять у своїй молекулі групи - COOH та - NH2. Є 22 амінокислоти, з яких складаються білки.
У здорових людей джерелом амінокислот для ендогенного синтезу представлені харчові білки. Хоча більшість амінокислот можуть вироблятися in vivo, низка 10 амінокислот не може бути синтезована ссавцями, і тому їх вважають необхідними амінокислотами, які забезпечують нормальний ріст і підтримку здоров'я .
Протеолітичні ферменти в шлунково-кишковому тракті розщеплюють білки в їжі і вивільняють амінокислоти, які всмоктуються в тонку кишку і будуть брати участь у формуванні амінокислотного фонду організму. Печінка та інші тканини використовують цей фон для синтезу плазми та внутрішньоклітинних білків. Печінка та нирки - органи, що беруть участь у трансформації амінокислот шляхом трансамінування та дезамінування. При дезамінуванні утворюються іони амонію, які витрачаються на синтез сечовини, яка виводиться з нирками. Деградація амінокислот є складною завдяки різноманітній структурі, вони остаточно перетворюються в одне з проміжних сполук циклу трикарбонових кислот 1 .
Амінокислоти в крові фільтруються через нирковий клубочок, але, як правило, реабсорбуються на канальцевому рівні через транспортну систему з обмеженою ємністю. Тому підвищений рівень амінокислот у крові супроводжується збільшенням ниркового кліренсу (амінокислотурія). У нормальних людей амінокислота є тимчасовою і пов'язана з надлишком білка в їжі 1 .
Визначено три типи амінокислот:
Рівень амінокислот у плазмі крові підвищений у перший день життя, особливо у недоношених дітей. У першій половині вагітності показники низькі.
Концентрація амінокислот у плазмі змінюється приблизно на 30% протягом дня; тому проби крові повинні бути взяті одночасно. Значення вищі вдень, а вранці нижчі. Ця добова варіація особливо важлива, коли зразки аналізуються на гетерозиготний статус на метаболічні помилки 1 .
Відсутність специфічних ферментів в метаболізмі амінокислот або канальцевій транспортній системі нирок виражається у формі так званих "вроджених метаболічних помилок". Кількісна оцінка одного або кількох із цих метаболітів корисна для діагностики цих захворювань. Захворюваність на всі амінокислоти оцінюється в 1: 6000. Ця оцінка не включає інші спадкові метаболічні порушення, такі як порушення органічних кислот, цикл сечовини або вроджена молочна ацидемія, що може вимагати аналізу амінокислот для діагностики та подальшого спостереження. .
Підвищений рівень амінокислот у плазмі може свідчити про спадкові порушення метаболізму амінокислот. Найважливішим зразком для діагностики більшості амінокислот є плазма. Дозування амінокислот із сечею особливо корисні, якщо дефект впливає на ниркову транспортну систему 2 .
Тест, проведений в лабораторії Synevo, включає дозування таких амінокислот: аланін, альфааміномасляна кислота, аргінін, аспарагін, аспарагінова кислота, карнозин, цитрулін, цистин, глутамін, глутамінова кислота, гліцин, гістидин, гідроксипролін, ізолейцин, лейцин, лізин, 3 метіонін орнітин, фенілаланін, фосфоетаноламін, пролін, саркозин, серин, таурин, треонін, триптофан, тирозин, валін 2 .
Рекомендації щодо визначення амінокислот у плазмі та сечі
Підготовка пацієнта - піст; для немовлят рекомендується не годувати за 4 години до збору врожаю; нормальний раціон за 2-3 дні до збору врожаю; прийом ліків, які можуть спричинити перешкоди, буде припинено 2; 6 .
Зібраний зразок - цілодобова сеча: о 7 ранку пацієнт мочиться і не затримує цю сечу; потім зберіть у чистий 2-3-літровий контейнер усі виділення сечі до 7 години ранку наступного дня включно; гомогенізує (перемішуючи) зібрану сечу; вимірює всю кількість; вміщує близько 100 мл одноразової пластикової сечі; зразок витримують при 2-8 ° C під час збору та після цього, поки він фактично не обробиться 3 .
Збиральний контейнер -2-3-літрова каструля та одноразовий пластиковий стаканчик для сечі, на якому зазначається загальна кількість сечі за 24 години 3 .
Необхідна обробка після збору врожаю - зразок заморожують до -20 ° C після додавання кількох крапель крижаної оцтової кислоти 3 .
Кількість зібраного - близько 10 мл 3 .
Причини відхилення доказів - сеча, забруднена фекаліями 3 .
Стабільність зразка - 1 місяць заморожений 3 .
Метод - рідинна хроматографія в поєднанні з мас-спектрометрією (LC/MS) 3 .
Довідкові значення
У таблиці нижче наведені контрольні значення для кожної з визначених амінокислот як у плазмі, так і в сечі.
Характерний запах кленового сиропу з сечею.
Підгостра форма: розумова відсталість, атаксія, енцефалопатія
Первинні ниркові амінокислоти 1, 7
| Назвіть хворобу | Амінокислоти, що підвищуються в сечі | Клінічні прояви |
| цистинурія | Лізин, орнітин, аргінін, цистин | Нефролітіаз, розумова відсталість у деяких пацієнтів |
| Непереносимість білка до лізинурії | Орнітин, лізин, аргінін | Гепатомегалія, блювота, затримка росту, непереносимість білка |
| Хвороба Хартнупа | Моноаміномонокарбонові амінокислоти | Фоточутливість, неврологічні симптоми, психоз |
| Іміногліцинурія | Гліцин, пролін, гідроксипролін | Бенінья |
| Дикарбонова амінокислота | Глутамінова кислота, аспарагінова кислота | Можливо, доброякісні |
| Порушення всмоктування метіоніну | Метіонін, тирозин, фенілаланін, альфа-гідроксимасляна кислота | Розумова відсталість, судоми, білий колір волосся |
Межі та перешкоди
Визначення амінокислот у сеча
збільшується: ампіцилін, аспірин, солі вісмуту, кортикотропін, гідрокортизон, інсулін, екстракт паращитовидної залози, тетрациклін, триамцинолон.
зменшується: ацетамінофен, бромепінефрин, карбеніцилін, цефалексин, клоксацилін, діатрізойна кислота, DL-метіонін, дофамін, еритроміцин, ізоміл, канаміцин, неоміцин, ністатин, пеніциламін, фенобарбітал, фенілефрин, фенілпропаноламін, примінідин .