Аміотрофічний бічний склероз (ALS) - Швейцарське м’язове товариство

Аміотрофічний бічний склероз (БАС)

Інформація про групи самодопомоги доступна в Інтернеті в офісі T. 044 245 80 30 та у нашій партнерській організації, асоціації ALS-Швейцарія.

бічний

Також розгляньте тренінги ALS Care, які пропонують цінну підтримку у повсякденному житті

Зворушлива історія ALS: «Незважаючи на ALS: Клодін не втратила посмішки»> Посилання

Брошура від Швейцарського м'язового товариства

Що таке аміотрофічний бічний склероз?

Бічний аміотрофічний склероз - дуже важке захворювання центральної та периферичної нервової системи. Він відомий більше ста років і зустрічається у всьому світі. За винятком спадкової форми (приблизно 5%), її причина досі невідома. Абревіатура аміотрофічного бічного склерозу - ALS. У Швейцарії приблизно 100-150 людей щорічно діагностують БАС щороку. Кількість людей, хворих на АЛС, у Швейцарії, за оцінками, становить приблизно від 500 до 700 людей.

Захворювання зазвичай починається у віці від 50 до 70 років, але нерідкі випадки, коли страждають і молоді люди. Чоловіки хворіють дещо частіше, ніж жінки (у співвідношенні 3: 2). На підставі результатів досліджень на сьогоднішній день можна припустити, що захворюваність на БАС не збільшиться. Перебіг хвороби постійно прогресує, але сильно варіюється від одного пацієнта до іншого. Тривалість життя зазвичай значно скорочується (в середньому від трьох до п’яти років). Дуже повільні курси протягом десяти років і більше можуть бути виявлені приблизно у 10% хворих.

ALS в першу чергу впливає на рухову нервову систему. Відчуття дотику, болю та температури; бачити, чути, нюхати і смакувати; однак функції сечового міхура і кишечника залишаються незмінними. У деяких з постраждалих психічна працездатність з часом може зазнати порушень. Рухова система, яка контролює наші м’язи та керує нашими рухами, хворіє як у центральній (головний мозок, стовбур головного мозку та спинного мозку), так і в периферичній частині (клітини переднього рогу чи рухові нейрони).

Захворювання клітин переднього рогу, які знаходяться в спинному мозку і розширення яких йдуть до м’язів, призводять до виснаження м’язів (атрофія), м’язової слабкості (парез) та мимовільних посмикування м’язів (фасцикуляції). Крім того, хвороба центральної рухової системи, тобто нервових клітин в корі головного мозку та їх зв’язків із спинним мозком, призводить як до слабкості, так і до підвищення м’язового тонусу (спастичний параліч). Тут спостерігається посилення рефлексів, що лікар може продемонструвати рефлекторним молотком. Навіть на ранніх стадіях БАС нерідко скаржаться на мимовільні м’язові посмикування (фасцикуляції) та хворобливі м’язові судоми.

Форми БАС/симптоми

Існує три різні форми, в основному засновані на появі симптомів: 1. бульбарна, 2. спинна та 3. дихальна форми. Коли спочатку уражаються рухові нервові клітини в стовбурі мозку, м’язи мови, жування та ковтання послаблюються. Цю форму називають бульбарною. Приблизно 20-30% пацієнтів з БАС страждають цією формою. На початку бульбарного АЛС можуть бути непомітні проблеми з мовою або незначні порушення ковтання.

Якщо спочатку уражаються клітини передніх рогів у спинному мозку, то на руках і ногах розвивається виснаження м’язів та слабкість. Це називається спинномозковою формою, вона вражає близько 70% захворювань. Перші симптоми можуть проявлятися в різних ділянках м’язів. Захворювання можна помітити через незграбність під час гоління, письма чи фізичної роботи тощо. Знищення або слабкість м’язів спочатку може проявлятися лише в м’язах кистей і передпліч з одного боку тіла, перш ніж вони розширяться на іншу сторону тіла або на ноги. Перші симптоми також можуть виражатися як слабкість м’язів плеча або плеча. У інших страждаючих починаються м’язи гомілки та стоп. Тут зазвичай помічають слабкість ніг або нестійку ходу. Типовими симптомами на початку захворювання є також м’язові судоми в ногах і особливо в литкових м’язах. Дуже рідко перші симптоми проявляються у вигляді посилення скутості через спастичного паралічу.

При дихальній формі перше, на що впливають, це дихальні м’язи. Першими поміченими симптомами є посилення проблем з диханням під час сходження по сходах, піших прогулянок, альпінізму або інших видів спортивної діяльності. Ця форма зустрічається досить рідко.
Важливо, щоб хребетна, бульбарна та респіраторна форми - незалежно від того, наскільки різними можуть бути скарги - мали однакову основну причину. Симптоми всіх трьох різних форм часто розвиваються в міру прогресування захворювання.

Причина/спадкування

БАС зазвичай не є спадковим захворюванням, але виникає епізодично. Тут використовується часта спорадична форма. У переважній більшості випадків побоювання того, що діти пацієнтів також постраждають пізніше, не є виправданим. Це особливо актуально, якщо в родині не було випадків хвороби. ALS також не заразний.

Причина спорадичної форми в основному невідома. Існують різні гіпотези щодо причини пошкодження нервових клітин. Вони варіюються від аутоімунного захворювання до надмірного використання від спортивних занять до отруєння токсинами, що потрапляють в організм з їжею. На сьогодні, однак, жодна з цих тез не була науково підтверджена, незважаючи на інтенсивні дослідження.

Спадкова форма, також відома як сімейна форма, зустрічається рідко і зустрічається приблизно у 5% відсотків пацієнтів з БАС. У цьому випадку, як правило, в родині трапляються й інші випадки хвороби. Нещодавно генетичний дефект хромосоми 21 був виявлений і точніше охарактеризований в деяких із сімей із спадковою формою БАС. Це мутація гена супероксиддисмутази 1 (SOD1), ферменту, який відповідає за детоксикацію певних продуктів метаболізму.

Спосіб, яким цей ферментний дефект призводить до спалаху хвороби, ще остаточно не з’ясований; можливо, мутація призводить до зміни функції ферменту, який шкідливо впливає на рухові нейрони. Ця мутація присутня лише у близько 10% сімейних хворих на БАС у всьому світі. Наразі мутації SOD1 спостерігалися також у Швейцарії. Можливо, ця мутація представляє важливий доступ до розуміння набагато більш поширених спорадичних ALS. До цього часу виявлені інші гени, які можуть призвести до ALS: Alsin (ALS 2), Syntaxin (ALS 4), VAPB і TDP 43, FUS та Optineurin.

Якщо у кількох членів сім'ї є БАС, постає питання про генетичне тестування. Через значні наслідки, які результат має для пацієнтів та родичів, генетичне тестування слід проводити лише після детальної інформації та ретельного розгляду.

Діагностика

За постановку діагнозу відповідають неврологи (неврологи). Починається з клінічного обстеження, при якому, зокрема, м’язи повинні бути оцінені з урахуванням втрати та сили м’язів, а також фасцикуляцій. Також важлива оцінка мовлення, ковтання та дихання. Потрібно перевірити рефлекси. Крім того, інші функції нервової системи, які, як правило, не уражаються БАС, повинні бути обстежені, щоб виявити подібні, але причинно-різні захворювання та уникнути помилкового діагностування.

Важливим додатковим обстеженням є електроміографія (ЕМГ), яка може довести участь периферичної нервової системи. Детальні дослідження швидкості нервової провідності надають додаткову інформацію. Дослідження крові, сечі та нервової рідини (ліквор), а також різні візуалізаційні дослідження (магнітно-резонансна томографія або рентген) служать для виключення інших захворювань, подібних до БАС, але можуть бути більш лікувальними.

Лікувальні заходи

Оскільки причина БАС ще не відома, на сьогодні не існує причинного лікування, яке могло б зупинити або вилікувати хворобу. В принципі, існує два терапевтичні підходи: затримка захворювання та симптоматична терапія.

Перший препарат (Rilutek ®) викликає помірне збільшення тривалості життя, і зараз він затверджений як терапія БАС. Цей препарат зменшує шкідливий ефект нейромедіатора глутамату. Інші препарати знаходяться на різних фазах клінічних випробувань. Крім того, доступні лікувальні заходи, які можуть сприятливо вплинути на прогресуючий перебіг та полегшити симптоми.

Ліки можуть допомогти зменшити спастичний м’язовий тонус і зняти м’язові спазми, зменшити секрецію слини та покращити такі явища, як примусовий сміх і примусовий плач. Терапевтичні втручання у фізіотерапії, ерготерапії та логопедії складають важливу частину лікування людей з БАС.

Під час усіх терапевтичних втручань важливо вибрати терапевта, який має знання та досвід захворювання. Найкраще зв’язатися з одним із м’язових центрів Швейцарії, які були започатковані та створені м’язовим товариством. Швейцарське м’язове товариство також веде реєстр терапевтів, що мають відповідний досвід лікування хворих на БАС.

Цілі фізіотерапевтичного лікування:
  • Дихальна терапія, лікування дихальних шляхів, методи кашлю, управління секрецією
  • Інформація про профілактику рівноваги та контрактури
  • Тренування переходів руху
  • Збереження мобільності
  • Інструкція родичів: переведення, респіраторна терапія, допомога при кашлі (технічна підтримка кашлю)
  • Уточнення допоміжних засобів, таких як шини на гомілках, ролики та коміри для шиї.
Завдання трудотерапевтичного лікування:
  • Оцінка допоміжних засобів для полегшення або забезпечення таких повсякденних дій, як особиста гігієна, письмо, спілкування, вживання їжі, контроль за навколишнім середовищем або рухливість (наприклад, адаптація на інвалідному візку)
  • Профілактика контрактур суглобів пальців
  • Роз'яснення подушки сидіння
  • Інструктаж родичів у районі передач
  • Допомога у внесенні змін у квартиру в міру прогресування захворювання.
Цілі логопедичного лікування:
    • Вправи для підтримки мовної та ковтальної мускулатури
    • Підтримка здатності до спілкування, можливо також за допомогою засобів комунікації
    • Легкість ковтання шляхом регулювання постави тіла та голови, використовуючи спеціальні техніки ковтання та допоміжні засоби
    • Підвищення безпеки ковтання шляхом регулювання вибору їжі та її консистенції
    • Поради щодо прийняття рішень щодо будь-яких необхідних варіантів штучного харчування.

харчування

Особливо при бульбарній формі, де спочатку можуть виникнути труднощі з жуванням та ковтанням, важливо мати можливість забезпечити адекватне та збалансоване харчування. Як зазначалося вище, це можна зробити, регулюючи вибір та консистенцію їжі. Доступні також різні харчові добавки та додаткові напої, які забезпечують велику кількість енергії (калорій) та необхідних вітамінів, мінералів тощо з невеликою кількістю. Адекватне харчування важливо, щоб недоїдання не провокувало додаткової втрати сил. Поради щодо харчування можуть надати тут цінну підтримку.

Якщо харчування вже не гарантоване навіть за допомогою всіх цих додаткових заходів, їжа може надходити безпосередньо в шлунок через черезшкірну ендоскопічну гастростомію (трубка з ПЕГ). Важливо, щоб, незважаючи на трубку, ви все ще могли їсти і пити, якщо все ще можете ковтати. Дослідження показали, що використання трубки з ПЕГ значно покращує якість життя.

дихання

У міру прогресування труднощів з диханням підтримка дихання, яка часом використовується цілеспрямовано, може зробити значний внесок у підтримку якості життя. Підтримка дихання вночі призводить до значно кращого сну і, отже, може сприяти більшому відпочинку вдень. Це також сприяє поліпшенню вентиляції легенів і тим самим підтримує мобілізацію секрету та профілактику легеневих інфекцій. Підбір та адаптація відповідного обладнання для дихання та необхідних дихальних масок здійснюється пульмонологами.

Інструменти

Різні засоби допомоги зазвичай можуть значно полегшити повсякденне життя для постраждалих. Фахівці та ортопеди, а також спеціалісти з сестринської справи, логопедії, фізіотерапії, ерготерапії та реабілітації надають важливу інформацію про допоміжні засоби, такі як: товсті ручки столових приборів, спеціальні ручки для ключів, а також засоби письма, засоби електронного зв'язку (мовні комп’ютери), всмоктувальні пристрої.

стан досліджень

Дослідження дуже різноманітне і важке для опитування. В принципі, можна розрізнити причинно-наслідкові дослідження, які в основному базуються на моделях захворювань, таких як окремі рухові клітини, миші та щури, та клінічні дослідження, в яких вивчаються нові препарати та терапевтичні підходи. Останнє також включає такі теми, як якість життя, самогубство та духовність.

Дослідження причин БАС проводяться дуже інтенсивно у всьому світі. На додаток до вищезазначеного впливу на метаболізм глутамату, останні терапевтичні міркування стосуються використання так званих факторів росту нервів, необхідних для виживання нервових клітин. Сподівання, що в найближчому майбутньому будуть доступні подальші та ефективніші методи лікування, які втручаються безпосередньо в причину захворювання або у розвиток симптомів, є цілком виправданим. Однак для цього необхідні широкомасштабні терапевтичні дослідження, для яких необхідна співпраця постраждалих. Таким чином, самі хворі можуть допомогти дослідникам та лікарям відстежити причини БАС та розробити ефективні варіанти лікування.