Аміотрофічний бічний склероз (БАС) - все, що вам потрібно знати про хворобу Жіночого Шарко

Близько 6000 французів страждають на хворобу Шарко або бічний аміотрофічний склероз (БАС). Оновлення у фахівця.

Що таке хвороба Шарко або аміотрофічний бічний склероз ?

Хвороба Шарко (з медичної мови більш відома як "бічний аміотрофічний склероз") була виявлена в 1860-х роках професором Жаном Мартіном Шарко, французьким неврологом і професором патологічної анатомії.

У Франції, за підрахунками, 5000–6000 людей страждають на бічний аміотрофічний склероз (БАС), що означає, що цей стан, що описується як “рідкісний”, вражає приблизно 1 із 100 000 французів. Пацієнтам, як правило, від 60 до 70 років, і вони часто дуже активні - зі значними фізичними навантаженнями.

Хвороба Шарко: що це таке ? Бічний аміотрофічний склероз (АЛС) - це неврологічне захворювання, яке відповідає переродженню рухових нейронів (або «моторних нейронів»), які беруть участь у русі і які пов’язують нервову систему з різними м’язами тіла. Ці нервові клітини знаходяться в головному мозку, а також у стовбурі мозку та спинному мозку.

"На метаболічному рівні виникає стільниковий стрес," екситотоксичність ", хронічні запальні процеси та відкладення нейротоксичних білків, які атакують нервові клітини та призводять до дегенерації нейронів", - уточнює прем'єр-міністр Шахрам Аттеріан, невролог.

Які причини хвороби Шарко ? На даний момент жодним чинником, що ініціює захворювання, наука чітко не визначила. Якщо в 5% до 10% випадків хвороба Шарко має генетичне походження (це означає, що вона пов'язана з генетичною аномалією і що її, можливо, можна зустріти в сім'ї), це викликається факторами навколишнього середовища у 9 з 10 справ.

"Патологія, як видається, частіша у людей, які працюють з токсичними речовинами у професійному середовищі (наприклад, фермери), а також у спортсменів високого рівня", - зазначає невролог. Також є підозра на стрес та пестициди, але (поки) нічого не доведено.

Які симптоми мають бічний аміотрофічний склероз або хвороба Шарко ?

Хвороба Шарко (або бічний аміотрофічний склероз) характеризується прогресуючим руховим дефіцитом. Першими симптомами цієї неврологічної патології є:

Прогресуюча втрата сили: пацієнт відчуває (все більше) труднощі з підняттям предметів,
Труднощі письма,
Труднощі при ходьбі,
Труднощі з виконанням тонких рухів (наприклад, поворот ключа в замку).

Чим більше хвороба прогресує, тим більше пошкодження м’язів стає інвалідизуючим. Потім ми можемо спостерігати:

Прогресуючий параліч,
Мовні порушення: пацієнт перестає правильно артикулювати, потім втрачає мову,
Порушення дихання: уражаються м’язи дихальної системи.

"Протягом кількох місяців пацієнти піддаються зниженню ваги, втраті м’язів і м’язовому паралічу, який поступово впливає на їх верхні та нижні кінцівки", - резюмує професор Аттеріан. У більшості випадків пацієнти зберігають свої когнітивні здібності повністю залежні, що дуже важко для них і для оточуючих ".

Знати. "Хвороба Шарко не викликає болю: це також один із клінічних ознак, що дає можливість поставити діагноз, додає фахівець. Також у пацієнта може розвинутися депресивний стан, оскільки хвороба відповідає за все важливішу ізоляцію". Так, близько 40% пацієнтів мають думки про самогубство.

Бічний аміотрофічний склероз (хвороба Шарко): діагностика та лікування

Діагностичний. На сьогоднішній день хворобу Шарко важко діагностувати: між першими втратами м’язів та діагностикою це може зайняти до 1 року. "Це хвороба, яка залишається нерозпізнаною і яку на даний момент можна діагностувати лише за клінічними ознаками", - стверджує професор Аттеріан.

Хороша новина полягає в тому, що генетичні форми захворювання зараз легше виявити завдяки спеціалізованим тестам. Крім того, "розробляються нові методи візуалізації, що мають на меті підтвердити пошкодження рухових нейронів (особливо кори головного мозку), такі як МРТ, МРТ-спектри, магнітна стимуляція, додає фахівець. З медичним прогресом ми вчимося все більше і більше як рано виявити хворобу ".

Лікування. В даний час неможливо вилікувати хворобу Шарко. Однак існує препарат (Riluzole®), здатний уповільнити прогресування патології. "Його прибуток скромний", - підрахував професор Аттеріан.

Проводиться кілька клінічних досліджень на національному та міжнародному рівнях, зокрема щодо Інтерлейкіну 2 (препарат, що діє на нейрозапалення, а це означає, що він може заспокоїти запалення нейронів, що беруть участь у хворобі), FAIR-ALS ( нейропротекторний препарат, який бореться з клітинним стресом) і ROCK-ALS (нейрозапальний препарат).

Знати. У 2014 році "Виклик з крижаним відром" зібрав 300 мільйонів доларів на медичні дослідження проти хвороби Шарко. Ці гроші дали можливість фінансувати 2 міжнародні дослідження, які призвели до ідентифікації двох генів, що беруть участь у розвитку ALS.

"Умови життя пацієнтів із хворобою Шарко значно покращилися за останні 20 років, - говорить професор Аттеріан. Сьогодні пацієнт може скористатися фізіотерапією, логопедичною терапією, дієтологічними порадами. Та відповідною психологічною допомогою: медичні працівники також підтримують тих, хто живе навколо. терплячий ".

Знати. Якщо тривалість життя пацієнтів все ще коротка (приблизно 6-7 років після появи перших симптомів), її за 20 років помножують на 2.

Завдяки професору Шахраму Аттеріану, керівнику Довідкового центру з нервово-м'язових захворювань та БАС при AP-HM в рамках програми DHUNE (нейродегенеративні захворювання та старіння).