Аплазія нирок
Аплазія нирок це наслідок неповного розвитку метанефрогенної маси та сечоводу з появою маленької та нефункціональної нирки, що визначає компенсаторну гіпертрофію контралатеральної нирки. Діагноз ставлять урографічно. Двосторонні захворювання летальні та односторонні безсимптомні.
Аплазія нирок це відсутність однієї нирки або обох. Двостороння аплазія нирок це незмінно смертельно. Одностороння аплазія нирок він може протікати безсимптомно і часто випадково діагностується за допомогою УЗД черевної порожнини або комп’ютерної томографії, проведеної для оцінки іншого стану. У дітей з односторонньою аплазією нирок решта нирок може бути перевантажена, що загрожує нирковою недостатністю. (3)
Метанефричні бруньки починають розвиватися в нирках на 5 тижні вагітності. Якщо метанефричні бруньки не розвиваються, виникає аплазія нирок. Аплазія нирок була пов’язана з хромосомні аномалії такі як: трисомія 21, трисомія 22, трисомія 7, мозаїцизм 45, Х та мікроделеції, а також вроджена глухота та подвійна матка у дівчаток. Двостороння аплазія нирок незвична і важка, що є причиною послідовності Поттера. Відсутність нирок визначає олігогідрамінос, дефіцит навколоплідних вод, який може надавати додатковий тиск на плід, що розвивається, спричиняючи інші вади розвитку. Захворювання є загальним, але не завжди є результатом генетичної мутації, частіше спостерігається у дітей, народжених від одного з батьків, або обох із вадами розвитку нирок. (2) (5)
Одностороння аплазія нирок це частіше, але зазвичай не є основною проблемою для здоров’я, якщо інша нирка здорова. Це пов’язано з підвищеною частотою аномалій мулярного протоку, які є аномаліями розвитку жіночих репродуктивних шляхів, і можуть бути причиною безпліддя. Ризик народження людини з таким захворюванням становить 1 на 750. Дорослі з односторонньою аплазією нирок знаходяться під загрозою гіпертонія. (4) (1)
Більшість людей з односторонньою аплазією нирок мають нормальне життя, хоча існує підвищений ризик інфекцій нирок, нирково-кам’яної хвороби, гіпертонії та ниркової недостатності. Спеціальні методи лікування не потрібні. Діти з двосторонньою аплазією нирок помирають через кілька тижнів після народження через незрілість легенів. (7)
Патофізіологічний механізм
Вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів є однією з багатьох причин ниркової недостатності в дитячому віці. Пацієнти з вроджені поодинокі нирки, яка трапляється частіше, ніж двостороння аплазія нирок, може розвинути ниркову недостатність в кінці життя.
Нормальний розвиток нирок вимагає правильного ініціювання послідовності пронефроз-мезонефроз, зростання бруньки сечоводу в мезонефричній протоці та просування з адекватною взаємодією з метанефричною бластемою. Ця послідовність розвитку вимагає плюригенної експресії. Аномалії дії такого гена, викликані мутацією або факторами зовнішнього середовища, призводять до вроджених вад розвитку нирок. (4)
Аплазія нирок це можна пояснити відмовою ініціювати послідовність пронефроз-мезонефроз або формуванням бруньки сечоводу, що призводить до відсутності нирок і сечоводу, що часто ускладнюється аномаліями іпсилатеральних статевих органів, особливо у жінок, а іноді і аномаліями інших органів поза сечостатевої системи. Ниркова аплазія, в якій беруть участь зачатки нирок та сечоводів, може бути наслідком раннього регресу нирки сечоводу, аномальної метанефричної диференціації або дефектів у здатності спілкуватися між сечоводом та мезонефрозом. Таким чином, точний діагноз між агенезією та нирковою аплазією може допомогти зрозуміти пов'язані з цим відхилення та вказати етіологію, відповідальну за порушення функції нирок. (2) (4)
Причини та фактори ризику
Аплазія нирок він у багатьох випадках все ще невідомий, але вважається багатофакторним. Раннє ураження судин під час розвитку бруньки сечоводу було запропоновано як етіологію. Ембріологічна аплазія нирок - це порушення належного розвитку метанефрозу (майбутньої остаточної нирки дорослого), що веде до повної відсутності ниркових структур. Цей патологічний процес виникає на 6-7 тижні вагітності. Аномалії мезонефросу можуть спричинити не тільки аплазію нирок, але й вади розвитку внутрішніх статевих органів через нерозвиток або інволюцію протоків Вольфа та Мюллера. (1)
У 50% випадків ниркової аплазії виявляється контралатеральний міхурово-сечовідний рефлюкс та відсутність іпсилатерального сечоводу. В одиночній нирці можуть бути різні ступені гідронефрозу та гідронетеронефрозу. Найпоширеніші аномалії репродуктивного тракту жінки включають матку єдинорога з повною відсутністю іпсилатерального рогу та маткової труби та дворогу матку з рудиментарним розвитком рогу на ураженій стороні. Часто присутня утруднена гемівагіна та дидельна матка. У чоловіків аномалії репродуктивних органів спостерігаються лише у 20% пацієнтів. Сюди входять відсутність або атрезія насінних бульбашок, сім’явивідної протоки та придатків яєчка. Яєчка зазвичай не задіяні, а крипторхізм - рідкість. (7)
Діти з двосторонньою аплазією нирок вони часто мають інші вроджені вади, включаючи аномалії сечовидільної системи, статевих органів, кінцівок, серця та легенів. Якщо відсутні обидві нирки, дитина не може виробляти сечу, необхідну для утворення навколоплідних вод. Навколоплідні води необхідні для правильного розвитку легенів дитини; якщо він відсутній, легені не можуть розвиватися і дозрівати належним чином. Оскільки у дітей з двосторонньою аплазією нирок є незрілі легені, у них підвищений ризик передчасних пологів та ранньої смерті. Більшість дітей з двосторонньою аплазією нирок мають негативний прогноз. (2)
Аплазія нирок може бути пов'язана з кількома хромосомні аномалії в тому числі:
- трисомія 21, 22, 7, 10
- 45X мозаїцизм, трисомія 7, 10
- Синдром Тернера, мікроделеції 22q11.
Одностороння аплазія нирок може бути пов’язана з іншими народження, найчастіше із залученням сечостатевої системи:
- Аномалії протоки Мулліана/асоціація MURCS
- вроджені вади серця, скелетні аномалії
- зяброво-ото-ниркова дисплазія, синдром Поттера
- асоціація VACTERL, кісти насінних бульбашок
- агенезія надниркових залоз, сиреномієлія. (5)
Ознаки та симптоми
Одностороння аплазія нирок вражає приблизно 1 з 750 пологів, тоді як двостороння форма зустрічається рідше, вражаючи приблизно 1 з 4 000 живонароджених. Одне дослідження повідомило про збільшення поширеності серед чоловіків. Не існує зв'язку між ризиком аплазії нирок та віком матері та батьків. Однак одне дослідження повідомило про дещо більшу частку аплазії нирок у молодому віці матері, хоча результати не були статистично значущими. Запропоновано збільшити ризик аплазії нирок при низькій вазі при народженні та недоношеності. Порушення функції нирок також пов'язане із затримкою внутрішньоутробного розвитку. Аплазія нирок частіше зустрічається при багатоплідній вагітності, гіпотиреозі або гіпертиреозі матері, цукровому діабеті матері. (3) (6)
Двостороння аплазія нирок
Двостороння аплазія нирок несумісна із позаутробним життям. Смерть настає незабаром після народження через легеневу гіпоплазію. Стан називається Синдром Поттера. Новонароджений має характерний зовнішній вигляд обличчя, який називають фацією Поттера. Очі широко розділені і мають надгортанкові складки, вуха імплантовані вниз, ніс широкий і сплющений, а мова ненормальний. Ці елементи пов’язані із здавленням плода через відсутність навколоплідних вод. Слід запідозрити двосторонню аплазію нирок, коли УЗД плода матері демонструє олігогідрамін, відсутність візуалізації сечового міхура та нирок. На стан припадає 20% новонароджених з фенотипом Поттера. Численні інші синдроми можуть викликати олігогідраміни та мати клінічні особливості, описані Поттером. Інші причини фенотипу Поттера включають: кістозну дисплазію нирок, обструктивну уропатію, полікістоз нирок, гіпоплазію нирок та дисплазію спинного мозку. (6) (8)
Одностороння аплазія нирок
Одностороння аплазія нирок - це безсимптомний стан, який зазвичай виявляється під час планового пренатального ультразвукового дослідження або візуалізації дорослого. Аплазія нирок є основною причиною вродженої одиночної нирки. Припускають, що апластична нирка буде швидко регресувати в розмірах протягом новонародженого періоду і з часом зникне, що призведе до помилкової діагностики вродженої ниркової агенезії. Таким чином, більшість клінічно діагностованих агенезій нирок правильніше називати нирковою аплазією.
При аплазії нирок сечовід та іпсилатеральний сечовий міхур гемітригон відсутні. Контралатеральна нирка страждає компенсаторною гіпертрофією після народження. Близько 15% пацієнтів мають міхурово-сечовідний рефлюкс. Деякі дослідження показують, що одиночна нирка може страждати сегментарним гломерулосклерозом пізніше в житті. (4) (2)
Діагностичний
Важливо розрізняти ниркова аплазія і a невелика атрофічна, позаматкова або зрощена нирка. За пацієнтом буде стежити лікар, щоб вчасно запобігати та лікувати інфекції сечовивідних шляхів, гіпертонію, гіперурикемію, протеїнурію.
Візуалізація
Завдяки модернізації та широкому застосуванню пренатального ультразвуку аплазію нирок можна визначити ще внутрішньоутробно, хоча наявність нормальної кількості навколоплідних вод та сечі в сечовому міхурі часто призводить до пропуску діагнозу.
Ультразвукові особливості ниркової аплазії включають:
- нирки відсутні, іпсилатеральна ниркова артерія відсутня
- компенсаторна гіпертрофія протилежної нирки
- подовжений аспект надниркової залози, який нирками вже не підтримується
- подовжену і велику надниркову залозу у плодів не слід плутати з ниркою
- ретельний огляд решти живота, щоб виключити позаматкову нирку
- Допплерівське дослідження допомагає задокументувати відсутність ниркових артерій. (5) (3)
Якщо аплазія нирок двостороння, особливості ультразвуку набагато драматичніші:
- олігогідрамін або ангідрамін після 17 тижнів вагітності
- сечового міхура не видно.
Усі методи візуалізації продемонструють відсутність нирки з пов’язаною з нею гіпертрофією решти нирок. Якщо є підозра на патологію матки, магнітно-резонансна томографія є найкращим способом визначити анатомію репродуктивного тракту. Аплазія нирок підтверджується скануванням за допомогою технецію 99. Рекомендується спорожнення цистоуретрограми через високу частоту міхурово-сечовідного рефлюксу. (3) (8)
Лікування
Після діагностики пацієнтам з однією функціональною нирковою або одиночною ниркою буде запропоновано захистити нирку, що залишилася, від інфекцій та травм. Вони будуть періодично контролюватися та отримуватимуть лікування інфекцій сечовивідних шляхів. Моніторинг артеріального тиску є надзвичайно важливим, оскільки гіпертонія може спричинити пошкодження нирок. (5) (1)
Харчова дієта
Обмеження білка досі має суперечливу роль для пацієнтів з одиночними нирками, особливо у дітей. Деякі дослідження показали, що надлишок дієтичного білка небезпечний для нирок, коли є хронічна ниркова недостатність. Обмеження у харчуванні може зменшити швидкість прогресування пошкодження нирок. Хоча обмеження білка є розумним у дорослих з кліренсом креатиніну нижче 50% від норми, обмеження білка у дітей може призвести до недоїдання. Правильне споживання білка у дітей з хронічною нирковою недостатністю ще не визначено. (7)
Участь у спорті
Пошкодження нирок у дітей часто відряджуються лише травмами голови, і 10% з них трапляються на вроджених вадах нирок. Не рекомендується займатися зіткненням або контактними видами спорту. (7) (6)
прогноз
Прогноз людей з одностороння аплазія нирок залежить від наявності та тяжкості пов’язаних відхилень та функції решти нирок. Більшість пацієнтів не матимуть значних проблем або ускладнень внаслідок цієї вади розвитку. (8)
Недавнє дослідження показало це одиночна нирка він не є гіпертрофічним, а гіперпластичним і має подвійну кількість клубочків у нормальній нирці. Довгострокові наслідки односторонньої аплазії нирок та одиночної нирки у пацієнтів середнього віку включають 19% протеїнурії, 47% гіпертонії та 13% ниркової недостатності легкого та середнього ступеня. На загальну виживаність не впливала відсутність однієї нирки, якщо інша функціонувала належним чином. Одностороння ниркова аплазія сумісна із нормальним довголіттям і не схиляє контралатеральну нирку до ризику, що перевищує норму. У невеликої групи пацієнтів частота артеріальної гіпертензії, гіперурикемії, протеїнурії та зниження функції нирок збільшується. (7)
Урологія, вади розвитку сечостатевої системи ст. 5-14, В. Раду, В. Георгіу, К. Костаче, ред., Gr.T.Popa "iasi 2002
Медична генетика, Вроджені аномалії pag435-438, Mircea Covic, I. Sandovici, D. Stefanescu polirom 2004
Статтю оглянув: доктор Стіурюк Симона: «Аплазія нирок - це відсутність однієї нирки або обох. ”- до кінця статті.