Асоціація для 12 пацієнтів та їх сімей
Хвороба Помпе, якою страждають 12 пацієнтів у Румунії, є рідкісним захворюванням м’язів, яке спричинює прогресуючу м’язову слабкість і навіть може призвести до дихальної недостатності, кардіоміопатії та смерті. За оцінками захворюваність на хворобу Помпе становить 1 із 40000 народжень.
Це може впливати як на жінок, так і на чоловіків, незалежно від віку. Це генетичне захворювання, що означає, що воно може передаватися від батьків дітям, будучи одним із понад 40 генетичних захворювань, відомих як "порушення зберігання лізосом".
Асоціація для 12 пацієнтів та їх сімей
Оскільки м’язова слабкість виникає в результаті змін у клітинах організму, хвороба Помпе вважається метаболічним захворюванням м’язів.
Національний альянс за рідкісні хвороби Румунія - ANBRaRo - за день до Міжнародного дня пацієнтів, хворих на хворобу Помпе, оголосив, що в Румунії створено асоціацію, яка представлятиме цих пацієнтів. Асоціація пацієнтів із хворобою Помпе готова "почати", зареєстрована юридично та очолювана президентом Косміном Георге Максимом.
Цей підхід є частиною проекту "Розуміння рідкісних викликів", започаткованого роком тому ANBRaRo, метою якого є підвищення рівня інформації про соціальний вплив рідкісних захворювань, проекту, що фінансується Програмою керівництва адвокацією пацієнтів - PAL Awards.
"Мета організації цього дня - стимулювати міжнародну обізнаність громади про існування цих пацієнтів та проблеми, з якими вони стикаються, а гасло, вибране на цей рік, -" Разом ми сильні! ", - йдеться у повідомленні ANBRaRo.
Серед заходів, включених до цього проекту, ми перераховуємо: підтримка людей з діагнозом "хвороба Помпе" для організації в організації пацієнтів, навчання пацієнтів організаційному менеджменту, залучення нової організації до діяльності ANBRaRo та організація інформаційної кампанії про хворобу Помпе на Радіо NoRo, голос пацієнтів, організація марафону «Полум'я надії» з метою підвищення обізнаності громадськості про хворобу Помпе, організація 2 семінарів з управління рідкісними захворюваннями, просування результатів проекту в Школі рідкісних хвороб для журналістів, щороку організовується Національним альянсом Рідкісні хвороби Румунія, розширення можливостей пацієнтів та їх сімей шляхом обміну історіями пацієнтів тощо.