Атаксія Фрідрайха - причини, симптоми та лікування
Атаксія Фрідрайха є генетично обумовленим неврологічним захворюванням. Основними симптомами є параліч, часто серцева недостатність і діабет. Причинної терапії не існує. Основне медичне завдання при лікуванні атаксії Фрідрайха - полегшення симптомів.
Зміст
Що таке атаксія Фрідрайха?
Атаксія Фрідрайха - це те, що лікарі називають спадковим захворюванням, що призводить до дегенерації певних спинномозкових гангліїв (спинномозкових нервів) та клітин головного мозку.
На додаток до цих неврологічних змін можуть впливати і клітини серцевого м’яза. Найпомітнішим симптомом клінічної картини є порушення координації рухів («атаксія»). Також може виникнути діабет, і у багатьох пацієнтів також спостерігаються деформації стоп (наприклад, архезус) або хребта.
Суперечливо, чи насправді зміна особистості належить до клінічної картини. Деменція підлітків, яка спостерігається під час атаксії Фрідрайха, також може мати інші причини. Вюрцбурзький патологоанатом Ніколаус А. Фрідрайх (1825 - 1882) описав хворобу, названу на його честь. Згідно зі статистичними даними, на кожні 50 000 пологів спостерігається один випадок атаксії Фрідрайха.
причини
Атаксія Фрідрайха успадковується рецесивно. Це означає, що “хворий” ген повинен передаватися обом батькам своїм нащадкам, щоб спровокувати захворювання. Якщо дитина успадковує дефектний ген лише від одного з батьків, вона сама не хворіє.
Але така людина є носієм дефектної хромосоми і може передати її наступному поколінню. Кажуть, у кожної сотої людини є дефектний ген у хромосомі.
Наслідком порушеного контролю генів є, з одного боку, дегенерація заднього канатику. Ці нерви спинного мозку несуть сенсорні сприйняття в мозок. З іншого боку, нервові волокна, які ведуть від мозочка до м’язів, тобто контролюють рух, атрофуються. Іноді і сама кора мозочка також вироджується. Чому діабет може виникати паралельно з іншими симптомами - це ще не зрозумілий ефект атаксії Фрідрайха.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Атаксія Фрідрайха характеризується різноманітними симптомами. Зазвичай симптоми помітні до 25 років. Однак спочатку вони все ще нешкідливі, так що часто їх далеко не розпізнають як ознаку хвороби.
Як випливає з назви, трапляються різноманітні атаксії (невпорядковані та некоординовані рухи), які з часом стають дедалі сильнішими. Часто ці рухові розлади спочатку не сприймаються свідомо. Найяскравішим симптомом, про який повідомляється, є пінгвіноподібна хода постраждалих дітей. Атаксії також пов’язані з розладами почуттів.
Окрім атаксії, спостерігається також втрата глибини та чутливості поверхні. Пошкодження нерва викликає порушення мови, спастичність, труднощі з ковтанням, неконтрольовані рухи очей (ністагм), а також спорожнення прямої та сечового міхура. Також виникають ортопедичні симптоми опорно-рухового апарату, такі як кіфоз, сколіоз або пезус. Також спостерігаються кардіоміопатія, цукровий діабет, погіршення слуху або затримка розвитку зорового нерва.
Також трапляються такі психічні відхилення, як деменція присутності або зміни особистості. У разі психіатричних симптомів, однак, незрозуміло, чи належать вони до загальної клінічної картини чи виникають внаслідок погіршення якості життя пацієнта. Атаксія Фрідрайха невиліковна. Він прогресує поступово, і лікувати його можна лише симптоматично. Тривалість життя постраждалих обмежена кардіоміопатією.
Діагностика та курс
Зараз атаксія Фрідрайха діагностується за допомогою методів молекулярної генетики. Це відбувається після того, як атактичні симптоми попереджають невролога. Зазвичай це не так до 25 років. Потім перебіг хвороби починається з невеликої вади, яка супроводжується порушеннями рівноваги.
Спритність рук зменшується, а рухи руками також стають дедалі невпевненішими. Помітне також дедалі погіршення розлади мови. Пацієнти скаржаться на зменшення інтенсивності відчуття дотику та глибини чутливості. Це означає відчуття від центру тіла.
Однак пацієнта турбує прогресуючий параліч, який призводить до необхідності допомоги. Зрештою, часто трапляється слабкість серцевого м’яза є однією з найпоширеніших причин смерті при атаксії Фрідрайха.
Ускладнення
У більшості випадків атаксія Фрідрайха призводить до паралічу різних частин тіла. Параліч призводить до важких порушень координації. Цілеспрямована і вертикальна прогулянка, як правило, вже неможлива, тому пацієнт залежить від засобів для догляду та догляду.
Як правило, існують також сенсорні розлади та розлади чутливості. У дітей може розвинутися спастичність або порушення мови. На них особливо впливає атаксія Фрідрайха, оскільки симптоми можуть спричинити знущання над ними. Це часто призводить до психологічних труднощів.
Більшість пацієнтів також страждають від проблем із серцем та діабету. Як результат, повсякденне життя дедалі обмежується, а якість життя знижується. Безпосереднє лікування атаксії Фрідрайха проводити не можна. З цієї причини подальших ускладнень немає.
Однак можна зменшити симптоми атаксії. В основному це робиться за допомогою ліків, вітамінів та фізіотерапії. Уникнути проблем із серцем можна за допомогою суворої дієти та здорового способу життя, так само як і при діабеті. Тривалість життя при атаксії Фрідрайха зазвичай не зменшується.
Коли слід звертатися до лікаря?
При атаксії Фрідрайха завжди потрібно звертатися до лікаря. У цій хворобі немає самовилікування, тому постраждалі в будь-якому випадку залежать від огляду та лікування у лікаря. Потім слід звернутися до лікаря, якщо пацієнт страждає від порушень ходи або рухових розладів.
Хода пацієнта явно не врегульована і виникає параліч або інші розлади чутливості. Медикаментозне лікування також необхідне, якщо зацікавлена особа страждає на мовні труднощі або спастичність. Зміни особистості, загальна розгубленість або деменція також можуть вказувати на атаксію Фрідрайха. Багато пацієнтів також страждають на діабет або серцеву недостатність.
Як правило, при атаксії Фрідрайха можна спостерігати лікаря загальної практики або педіатра. Це ставить діагноз захворювання. Потім подальше лікування проводять різні фахівці, оскільки атаксія Фрідрайха може лікуватися лише симптоматично. Повністю позитивного перебігу захворювання в більшості випадків неможливо досягти, але якість життя постраждалої людини значно покращується лікуванням.
Лікування та терапія
Атаксія Фрідрайха причинно не піддається лікуванню. Оскільки лікарі ще не можуть втрутитися в порушений метаболізм генів. Лікарський підхід обмежується введенням вітамінів Е та подібних, частково синтетичних речовин. Метою цього препарату є захист пошкоджених нервових клітин від додаткового фізіологічного стресу. Застосовувані фармацевтичні препарати діють як поглиначі радикалів, тобто усувають агресивні продукти метаболізму.
Подальші заходи служать для полегшення симптомів. Основна увага приділяється підтримці рухливості, тому можливості фізіотерапії повинні бути вичерпані. У будь-якому випадку пацієнти мають право на стаціонарні заходи реабілітації. Терапія з логопедом також є частиною лікування для поліпшення якості голосу та артикуляції. Зусилля трудотерапії покращують як мобільність, так і соціальну інтеграцію пацієнтів.
Іншим аспектом, який завжди потрібно враховувати, є зміни стоп та хребта. Тут просять хірурга-ортопеда підтримати пацієнта з коригуванням ортезів або подібними заходами.
Не менш важливим є лікування частої слабкості серцевих м’язів та серцевих аритмій. З огляду на це, кардіолог розпочне медикаментозне лікування. Якщо цукровий діабет проявляється, потрібна дієта та, можливо, ін’єкції інсуліну. Цей наслідок атаксії Фрідрайха також слід сприймати серйозно.
Перспективи та прогноз
Атаксія Фрідрайха - вроджене захворювання. Причинно-наслідкове лікування неможливе. Терапія зосереджена на полегшенні симптомів, але обіцяє відносно позитивний прогноз. Якщо захворювання виявлено на ранніх термінах, в ідеалі - в ранньому дитинстві, лікування є ефективним. Різні неврологічні, кардіологічні та ортопедичні симптоми можна надійно полегшити завдяки сучасним методам терапії. Терапія позитивно впливає на психологічні скарги.
Однак прогноз також залежить від тяжкості захворювання. Атаксію Фрідрайха, яка проявляється через порушення здатності мислити або через зміни особистості, можна лікувати лише довгостроково за допомогою довготривалих ліків. Це може призвести до різних фізичних та психологічних ускладнень, які ускладнюють точний прогноз. Це також може призвести до серцево-судинних скарг, які несуть ризик серцевого нападу або інших серйозних проблем зі здоров'ям.
Якщо перебіг важкий, якість життя все більше знижується. Тривалість життя також може бути обмежена, хоча сама атаксія Фрідрайха не впливає. Прогноз хвороби Фрідрайха базується на великій кількості факторів та обставин, які повинен враховувати лікар.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Запобігти атаксію Фрідрайха неможливо, оскільки це спадкове захворювання. Діагноз якомога раніше, безумовно, корисний для симптоматичного втручання. Тут батьки повинні вирішити, чи хочуть вони піддавати свою дитину загальному молекулярно-генетичному тесту. Це єдиний спосіб для лікаря дуже рано діагностувати атаксію Фрідрайха.
Догляд
У більшості випадків атаксії Фрідрайха відсутні спеціальні варіанти спостереження, доступні для пацієнта. Повне лікування цього захворювання, як правило, також неможливе, тому постраждала людина залежить від довічної терапії, щоб назавжди полегшити симптоми та забезпечити нормальне повсякденне життя. Тривалість життя постраждалої людини також значно обмежена атаксією Фрідрайха.
У більшості випадків пацієнти покладаються на ліки для полегшення симптомів. Важливо забезпечити його регулярний прийом, а також враховувати можливі взаємодії з іншими лікарськими засобами. Тому у випадках сумнівів слід завжди звертатися до лікаря. Крім того, для лікування атаксії Фрідрайха часто необхідні фізіотерапевтичні заходи.
Багато вправ з цієї терапії також можна виконувати у власному домі і тим самим сприяти одужанню. Оскільки атаксія Фрідрайха також може призвести до проблем із серцем, регулярні обстеження серця та інших внутрішніх органів дуже корисні. Правильне харчування також важливо для профілактики діабету. Загалом здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням позитивно впливає на подальший перебіг атаксії Фрідрайха.
Ви можете зробити це самі
У повсякденному житті пацієнт та його родичі стикаються з основними проблемами в боротьбі з хворобою. Через посилення проблем фізичної моторики та скорочення тривалості життя всім, хто бере участь, потрібні розумові сили та різні варіанти покращення існуючої якості життя.
Для того, щоб компенсувати зростаючі розлади мови, пацієнт та його родичі повинні вчасно знайти спосіб, щоб мати можливість адекватно спілкуватися один з одним у повсякденному житті, навіть без слів. Використання мови жестів та певної форми мови жестів - це інструменти, якими ви можете користуватися.
Письмо також спричинятиме труднощі у перебігу хвороби, але на додаток до використання цифрових допоміжних засобів це буде можливість взаємного обміну. Терапевти, форуми або групи самодопомоги допомагають підтримати розумове зміцнення. Може відбутися обмін усіма психічними навантаженнями і, таким чином, покращити самопочуття.
Спільні розважальні заходи повинні проходити безперешкодно. Соціальне виведення не рекомендується, оскільки в більшості випадків це не матиме благотворного впливу на здоров'я. Якщо пацієнт більше не може рухатися в достатній мірі самостійно, корисно, якщо родичі або медперсонал проводять час з ним на свіжому повітрі. Імунну систему слід підтримувати здоровим харчуванням, щоб ризик зараження був мінімальним.