атаксія
Що таке атаксія?
Слово атаксія походить від грецького слова "таксі", що означає "без наказу" або "без узгодження". Атаксія - це недостатня координація. Люди, у яких діагностується атаксія, не можуть контролювати м’язи кінцівок, мають рівновагу, координацію і навіть проблеми з ходою. Атаксія може впливати на пальці, кисті, руки, ноги, тіло, мова і навіть рухи очей.
Атаксія - це слово, яке часто використовують для опису симптомів, що включають недостатню координацію, що супроводжує різні симптоми, інфекції, травми та захворювання або дегенеративні зміни центральної нервової системи. Він також описує групу специфічних захворювань центральної нервової системи, які називають спадковими та спорадичними атаксіями. Атаксія є симптомом, а не конкретним діагнозом і може навіть стосуватися групи або категорії розладів. Багато видів атаксії є спадковими, але деякі можуть траплятися навіть у сім'ях, де атаксія не існувала. У цьому випадку стан вважається епізодичним.
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Зміст статті
Причини атаксії
Більшість розладів, що призводять до атаксії, мають специфічну дегенерацію або атрофію клітин мозочка. Мозочок - це частина мозку, розташована в потилиці. Його функція полягає в координації довільних рухів м’язів та підтримці постави та рівноваги.
Це захворювання також може вразити хребет. Терміни дегенерація мозочка та спиноцеребелярна дегенерація відносяться до цього типу пошкодження нервової системи.
Атаксія викликається різними аномальними генами, які мають певні спільні риси: вона виробляє аномальні білки, які впливають на нервові клітини, що беруть початок в мозочку та спинному мозку. Вони можуть впливати на інші відділи мозку.
Уражені нервові клітини починають виходити з ладу і з часом дегенерувати. У міру прогресування захворювання м’язи стають все менш і менш сприйнятливими до команд у мозку. В результаті рівновага та координація стають проблематичними.
Види атаксії
Існує два основних типи атаксії:
- епізодична атаксія - це форма атаксії, яка зазвичай виникає у зрілому віці і не фігурує в сімейній історії людини.
- спадкова атаксія - спричинена дефіцитом певних генів, наявних з початку життя людини. Гени можуть бути переважно успадкованими або рецесивно успадкованими. Рецесивні розлади часто спричиняють появу симптомів у дитинстві, а не в зрілому віці.
В даний час доступні генетичні тести для виявлення атаксії, і відомо, що хвороба починається особливо у зрілому віці. Домінантна атаксія починає проявлятися у віці 20-30 років або навіть пізніше в житті.
Спадкові атаксії - це дегенеративні розлади, що прогресують протягом двох років. Тяжкість інвалідності залежить від виду атаксії, віку появи симптомів та інших факторів.
Які специфічні симптоми атаксії?
Симптоми та початок захворювання можуть різнитися залежно від типу атаксії. Кожна особа може мати різні прояви.
Зазвичай найпоширенішими симптомами є:
- впливає на рівновагу та координацію;
- труднощі з координацією рук і ніг;
- незрозуміла мова;
- проблеми з ходою;
- труднощі з письмом та харчуванням;
- повільні рухи очей.
Симптоми атаксії можуть бути подібними до симптомів інших захворювань або проблем. Зверніться до лікаря для чіткого діагнозу.
Як діагностувати атаксію?
Поряд із ретельною історією хвороби, сімейною історією та повним неврологічним та фізичним обстеженням можна проводити такі діагностичні процедури:
- лабораторні дослідження (включаючи дослідження крові та сечі);
- рентгенограми (рентген) - діагностичний тест, який використовує електромагнітні промені для отримання зображень внутрішніх тканин, кісток, органів на спеціальній плівці;
- магнітно-резонансна томографія (МРТ) - діагностична процедура, яка використовує комбінацію сильних магнітів, радіочастот і комп’ютера для отримання детальних зображень внутрішніх органів і структур тіла;
- генетичне тестування - тести, що проводяться для визначення того, страждає людина певними генетичними змінами (мутаціями) або хромосомними аномаліями, які, як відомо, збільшують ризик деяких генетичних захворювань.
Ці діагностичні процедури можуть бути використані для виключення інших станів, які можуть спровокувати атаксію. Деякі стани можуть спричинити раптовий напад атаксії: травма голови, інсульт, інсульт, пухлини головного мозку, вроджені вади, інфекційні захворювання, вплив певних препаратів та серцево-респіраторні захворювання.
Деякі захворювання можуть спричинити поступовий початок атаксії: гіпотиреоз, дефіцит деяких вітамінів (В12, Е), вплив певних лікарських засобів, розсіяний склероз, сифіліс та інші розлади.
Атаксія телеангіектазії
Синдром Гіллеспі
Як фармацевти допомагають вам, коли стикаєтесь із проблемою здоров’я?
Лікування
В даний час не існує лікування для лікування спадкової атаксії. Не існує ліків для лікування специфічних симптомів атаксії. Якщо атаксія є наслідком інсульту, низького рівня вітамінів або впливу наркотиків, хімічних речовин або токсичних речовин, лікування спрямоване на лікування цих специфічних станів.
Лікування через відсутність координації або дисбалансу здебільшого передбачає використання адаптивних пристроїв, що дозволяють пацієнту зберігати якомога більшу незалежність. Ці пристрої можуть включати використання палиць, милиць, засобів для ходьби або інвалідного візка. Фізична терапія, логопедія та ліки можуть допомогти полегшити такі симптоми, як: тремор, скутість, депресія, спастичні рухи, розлади сну.
Продовжуються дослідження причин дегенерації мозочка та спиномозкового мозку, виявлених у разі атаксії, а також аналізи та дослідження щодо пошуку способів лікування та профілактики захворювання.