Атиповий гемолітико-уремічний синдром внаслідок мутації гена DGKE
Гемолітично-уремічний синдром (HUS) - це асоціація гемолітичної анемії, тромбоцитопенії та ниркової недостатності.
Близько 10% HUS дитини є нетиповим. Серед них атипові HUS шляхом мутації гена DGKE (діацилгліцеролкіназа епсилон) демонструють особливість не пов'язаності з комплементом. Тому вони не реагують на лікування екулізумабом. Перші спалахи захворювання відбуваються до 1 року, часто спричинені вірусною інфекцією. Характерна значна протеїнурія. У більшості пацієнтів розвивається повільно прогресуюча нефропатія. В даний час патофізіологія залишається недостатньо вивченою.
Це нова хвороба, описана з 2013 р. У 2017 р. 44 пацієнта описані в літературі.
Опис консультації
Комбінована консультація дитячого або дорослого нефролога, спеціаліста-дієтолога, терапевтичної освітньої сестри, психолога, соціального працівника та спеціалізованого уролога. Фельдшерська команда відповідає за оцінку потреб та досягнень пацієнта (та його сім'ї, якщо вона є дитиною) щодо захворювання, створення функціональної програми реабілітації, спрямованої на `` отримання корисних знань щодо хвороби та її наслідків (лікування, дієтичні заходи), встановлення та нагляд за адаптованою дієтичною дієтою, стимулювання та контроль дотримання режиму лікування та дієти, започаткування когнітивно-поведінкової психологічної терапії, навчитися контролювати стрес, тривогу, депресію та біль, що виникають внаслідок захворювання, запобігти і компенсувати наслідки захворювання на когнітивні функції. Соціальний працівник підтримує пацієнта в його зусиллях щодо сприяння його соціальній/шкільній інтеграції.
Педіатричний/дорослий нефролог керує антигіпертензивним, антибілковим та консервативним лікуванням у випадках хронічної ниркової недостатності.
Залучені лікарі
Залучений середній медичний персонал
Клінічна психологія та соціальні дії: Стефані Леруа (психолог), Наталі Джоскін (соціальний працівник)
Терапевтична освіта: медсестра Ельвір Дюшен
Логістика готелів: Мелані Сомія (дієтолог)