Причина хвороби Меуленграхта, симптоми, поради щодо харчування - NetDoktor

Маріан Гроссер вивчала медицину людини в Мюнхені. Крім того, лікар, який цікавився багатьма речами, наважився зробити кілька захоплюючих об'їздів: вивчення філософії та історії мистецтва, робота на радіо і, нарешті, також для мережевого лікаря.

Хвороба Меуленграхта (Хвороба Гілберта-Меуленграхта, синдром Гілберта-Меуленграхта) - це вроджений нешкідливий метаболічний розлад. Через знижену активність ферменту червоний пігмент крові лише недостатньо розщеплюється. Очі можуть жовтіти, іноді виникають головні болі та втома. Потерпілі повинні розглянути кілька речей, щоб полегшити обмін речовин. Прочитайте тут все про причини, симптоми та варіанти лікування хвороби Меуленграхта.

Хвороба Меуленграхта: опис

«Морбус» - це латинський термін і означає «хвороба». Назва "Meulengracht" походить від датського лікаря Єнса Ейнара Меуленграхта, який зробив значний внесок у дослідження метаболічного розладу. При хворобі Мейленграхта порушується розщеплення пігменту червоної крові гемоглобіну.

Гемоглобін міститься в еритроцитах (еритроцитах). Після тривалості життя близько 120 днів вони сортуються і розбиваються організмом, щоб звільнити місце для нових клітин крові. Гемоглобін виділяється і розщеплюється в селезінці, печінці та кістковому мозку.

Спочатку він перетворюється у нерозчинний у воді білірубін і транспортується до печінки. Існує фермент, так звана UDP-глюкуроносилтрансфераза, яка робить білірубін водорозчинним.

Потім водорозчинний білірубін потрапляє в кишечник з жовчю, якій він надає жовтуватий колір. Там він далі перетворюється на темно-коричневий стеркобілін і остаточно виводиться з калом. Певна частина білірубіну (близько 20 відсотків) знову потрапляє в кишечник в організм, невелика частина виводиться із сечею. Тому сеча також забарвлена в жовтий колір.

Деградація гемоглобіну при хворобі Меуленграхта

При хворобі Меуленграхта UDP-глюкуроносилтрансфераза менш функціональна і виконує лише близько 30 відсотків нормального розпаду. Тому концентрація нерозчинного білірубіну в крові зростає. У цьому випадку говорять про гіпербілірубінемію.

Оскільки UDP-глюкуроносилтрансфераза все ще частково працює, а нерозчинний у воді білірубін також може перетворюватися у водорозчинні форми круговим шляхом, ця гіпербілірубінемія є помірною.

Важливо: Печінка не пошкоджується при хворобі Меуленграхта. Знижується лише активність ферментів в органі. Кількість виробленого білірубіну не представляє небезпеки для організму. При деяких інших метаболічних захворюваннях, таких як так званий синдром Криглера-Найджара, UDP-глюкуроносилтрансфераза майже повністю зазнала невдачі. У цьому випадку концентрація нерозчинного у воді білірубіну настільки зростає, що наслідки можуть бути серйозними.

Хто вражений хворобою Меуленграхта?

Близько дев'яти відсотків населення демонструють це порушення обміну речовин. Чоловіки хворіють на хворобу Меуленграхта частіше, білошкірі люди страждають частіше, ніж темношкірі.

Хвороба Меуленграхта: симптоми

Головною ознакою хвороби Меуленграхта є жовте забарвлення склери (тієї частини очного яблука, яка інакше здається білою). У рідкісних випадках шкіра також може пожовтіти. На відміну від багатьох захворювань печінки або жовчного міхура, свербежу немає. Зазвичай симптоми проявляються лише після статевого дозрівання і часто є першою і єдиною ознакою хвороби Меуленграхта.

У багатьох страждаючих пожовтіння очей з’являється лише тоді, коли додаються певні фактори, такі як фізичні вправи або вживання алкоголю. Це не шкідливо, але створює косметичну проблему. Інколи такі симптоми, як:

Втома/виснаження
Головні болі до нападів мігрені
Біль у животі та нудота
Втрата апетиту
Засмучений

Ступінь симптоматики не корелює з рівнем білірубіну.

Хвороба Меуленграхта: причина та фактори ризику

Недостатня ефективність UDP-глюкуронозилтрансферази при хворобі Меуленграхта викликана генетичним дефектом. Отже, це вроджений метаболічний розлад. Діти з одним із постраждалих батьків мають значно вищий ризик розвитку захворювання.

Певні фактори підвищують рівень білірубіну в крові і можуть погіршити симптоми хвороби Меуленграхта. Ці фактори включають:

Інфекції
Швидко
Вживання алкоголю
Вживання нікотину (куріння)
Інфекції
дієта з дуже низьким вмістом жиру
певні препарати
більші фізичні навантаження

Міоглобін - це білок, що міститься в м’язах і має властивості, подібні до гемоглобіну. Він постачає м’язи киснем. Розпад міоглобіну протікає, як і при гемоглобіні. Відповідно, коли м’язові клітини руйнуються більше, наприклад під час фізичних вправ, виробляється більше білірубіну.

На вплив наркотиків можна впливати

Існують також препарати, які ще більше знижують активність UDP-глюкуронозилтрансферази. Прикладом цього є так звані інгібітори протеази, які використовуються в терапії ВІЛ.

Іноді активні інгредієнти препаратів залишаються в організмі довше, ніж бажано, через знижену активність UDP-глюкуронозилтрансферази. Це може підвищити їх ефективність або спричинити більше побічних ефектів. Наприклад, тут впливають такі ліки:

засоби, що знижують рівень холестерину, такі як симвастатин або аторвастатин
препарати, що містять естроген, такі як протизаплідні таблетки
Знижувачі болю, такі як ібупрофен, ацетамінофен або бупренорфін

Тому використання певних ліків слід завжди обговорювати з лікарем.

Хвороба Меуленграхта: обстеження та діагностика

Хвороба Меуленграхта часто діагностується під час планового дослідження крові, якщо рівень білірубіну в крові підвищений. Однак іноді постраждалі спочатку помічають пожовтіння склер. У цьому випадку слід проконсультуватися з лікарем. Спочатку він запитає про точний хід пожовтіння та інші скарги. Після цього проводиться фізичний огляд.

Загальний рівень білірубіну в крові повинен бути менше 1,1 міліграма на децилітр. Люди з хворобою Меуленграхта часто мають значення від двох до п’яти міліграмів на децилітр. Більш високі значення вказують на інше захворювання. Наприклад, синдром Криглера-Найджара часто асоціюється з рівнем білірубіну вище 20 міліграмів на мілілітр. Для новонароджених застосовуються різні значення.

Для чіткого діагностування хвороби Меуленграхта проводиться так звана проба натщесерце або нікотинову кислоту. Це перевіряє, чи підвищується рівень білірубіну в крові через кілька днів голодування або після прийому нікотинової кислоти. У деяких випадках молекулярно-генетичний тест може довести відповідальний генетичний дефект.

Детальніше про іспити

Дізнайтеся тут, які тести можуть бути корисними при цій хворобі:

Хвороба Меуленграхта: лікування

Оскільки хвороба Меуленграхта в багатьох випадках не викликає жодних симптомів і не становить серйозного ризику для здоров'я, терапія, як правило, не потрібна. За допомогою кількох правил поведінки ви також можете підтримувати рівень білірубіну в крові на низькому рівні.

Хвороба Меуленграхта: харчування

Тривалі періоди голодування призводять до збільшення білірубіну в крові. Тому люди, які страждають на хворобу Меуленграхта, не повинні приймати лікування натще. Навіть нежирна їжа підвищує рівень білірубіну в крові. В іншому випадку постраждалі можуть харчуватися нормально.

Ще два фактори підвищують рівень білірубіну при хворобі Меуленграхта: алкоголь та нікотин. Тому слід уникати обох розкішних продуктів харчування.

Хвороба Меуленграхта: перебіг та прогноз захворювання

Хвороба Меуленграхта в більшості випадків абсолютно нешкідлива; симптоми дуже рідко вражають уражених. Чим старше пацієнт стає, тим менше проявляється симптомів. Вони часто повністю зникають у літньому віці.

Вважається, що рівень смертності для людей з низьким рівнем гіпербілірубінемії не збільшується. Деякі дослідження навіть припускають, що підвищений рівень білірубіну захищає від певних захворювань легенів і знижує смертність. Косметична проблема, яка може виникнути внаслідок пожовтіння очей, стосується людей з Хвороба Меуленграхта іноді тягар.

Інформація про автора та джерело

Цей текст відповідає вимогам медичної літератури, медичним рекомендаціям та сучасним дослідженням і перевірений медичними працівниками.

Deutsche Leberhilfe e.V. - хвороба Меуленграхта, станом на 8 лютого 2015 р. (Http://www.leberhilfe.org/meulengracht.html)
Г. Герольд та ін., Внутрішня медицина HEROLD, Герольд Верлаг, 2011
Hanns-Wolf Baenkler та ін.: Короткий підручник з внутрішньої медицини. 2-е видання. Тієма-Верлаг, 2009 рік
Лора Дж. Хорсфолл та ін.: Білірубін сироватки та ризик респіраторних захворювань та смерті, в: JAMA; 305 (7): с. 691-697, 2011 (http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid = 894260)
Manfred Dietel, Norbert Suttorp, Martin Zeitz et al., Harrisons Internal Medicine, ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft, 2005
Morbusmeulengracht.net - Morbus Meulengracht, станом на 8 лютого 2015 року (http://morbusmeulengracht.net/)
Фармацевтична газета в Інтернеті - стежте за хворобою Меуленграхта, станом на 8 лютого 2015 року (http://www.pharmazeutische-zeitung.de/index.php?id=38162)

Найбільш читані статті

0
1
2
3
4-й
5
6-й
7-й
8-й
9
10

Отримуйте останні новини та цінні поради щодо свого здоров’я