Атиповий муковісцидоз

резюме

Мета

Переглянути діагноз пацієнтів з атиповим муковісцидозом (МВ).

муковісцидоз

Джерела даних

Всебічний огляд було проведено в MEDLINE (1950 - третій тиждень травня 2009 р.), MEDLINE - незавершені та інші неіндексовані цитати та справи (1950 - третій тиждень 2009 р.) Та EMBASE (1980 - четвертий тиждень березня 2009 р.) ). Ми також переглянули веб-сайт кістозного фіброзу Канади та переглянули його останній звіт про введення даних про пацієнтів.

Основне повідомлення

Атиповий МВ - менш інтенсивна форма розладу МВ, яка пов’язана з мутацією гена муковісцидозу трансмембранного регулятора провідності. Замість того, щоб мати класичні симптоми, люди з атиповим МВ можуть мати легку дисфункцію однієї системи органів і можуть мати або не мати високих концентрацій хлориду в поті. Атиповий МВ - це дуже різноманітний розлад, що різним чином вражає різні системи органів. Симптоми пацієнта також можуть коливатися з часом; Крім того, певні клінічні ознаки та симптоми, що впливають на дихальну, шлунково-кишкову, ендокринну та метаболічну та сечостатеву системи, повинні попередити лікарів про можливість розвитку МВ. Пацієнти з атиповим МВ мають менше госпіталізацій у дитячому віці, ніж ті з класичним МВ, і діагноз може залишатися непоміченим протягом багатьох років, іноді навіть до дорослого віку.

Висновок

Незважаючи на те, що пацієнти з атиповою МВ мають тривалішу тривалість життя, ніж люди з класичною формою, віддалені результати для багатьох людей з атиповою формою невідомі. Важливо консультувати пацієнтів щодо можливості прояву захворювання в майбутньому. Навчання пацієнтів про МВ може допомогти їм зрозуміти їх симптоми, змінити спосіб життя для оптимального стану здоров’я, зменшити частоту ускладнень та отримати консультацію з планування сім’ї за необхідності.

Джерела даних

Комплексний огляд був проведений у MEDLINE (1950 - третій тиждень травня 2009 р.), MEDLINE - незавершені та інші неіндексовані цитати та справи (1950 - третій тиждень 2009 р.) Та EMBASE (1980 - четвертий тиждень березня) 2009) визначити якомога більше статей, що вивчають випадки атипового МВ, діагнозу МВ у зрілому віці та діагнозу МВ у сімейній практиці. Також було переглянуто веб-сайт Канади про муковісцидоз та переглянути останній звіт про введення даних про пацієнтів.

Основне повідомлення

Муковісцидоз - це аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується недостатнім транспортом хлориду через верхівкову мембрану клітин, спричиненим мутаціями гена CFTR 8. Це найпоширеніший рецесивний розлад серед популяцій північноєвропейського походження, і захворюваність носіями коливається від 1 до 25 до 1 до 28 1. Хоча рідше, CF зустрічається майже у всіх етнічних груп 4. Як результат, сімейні лікарі в Канаді, ймовірно, стикаються з пацієнтами з генетичними мутаціями, що викликають МВ, у деяких з них може бути нетипова форма розладу. У 2000 році захворюваність на МВ серед новонароджених оцінювалась у 1 на 3600 18 .

Як правило, МВ - це дитяче захворювання, яке характеризується хронічними захворюваннями легенів, синуситом, поліпозом носа, недостатністю підшлункової залози, що викликає діарею та гіпотрофію, непрохідність меконію, випадання прямої кишки та рівень натрію та натрію. Високий вміст хлориду в поту 3, 5, 7. З 1960-х років було визнано, що існує більш м'яка форма CF 24; це часто залишається непоміченим до підліткового або дорослого віку 2, 24. Люди з легкими або атиповими симптомами МВ мають діагностичну проблему для клініцистів і можуть зазнати значної захворюваності, якщо їм не вдається правильно поставити діагноз та лікування.

Що таке нетиповий МВ?

Атиповий CF - менш інтенсивна форма класичного CF, що виникає внаслідок мутацій гена CFTR. Люди з атиповим МВ зазвичай мають 1 важку мутацію та рідше 25 мутацію або аномальний повтор тринуклеотиду на їх іншому гені CFTR 26. Замість того, щоб мати звичайні симптоми, люди з атиповим МВ можуть мати дисфункцію лише в одній системі органів і значно меншої інтенсивності, ніж ті, у кого є 2 важкі мутації 3, 4, 6, 14. Вони можуть або не мати високих концентрацій хлориду в поту 3, 14. Як результат, у цих людей часто менше госпіталізацій у дитячому віці, ніж у тих, хто страждає від класичного CF 21, і проблема може залишатися не діагностованою протягом багатьох років, іноді навіть до зрілого віку 3, 4, 6, 14. Людям у віці 70 років діагностовано 27. З часом люди з атиповим МВ можуть розвинути інші симптоми 23 або виявити інші наявні проблеми зі здоров’ям як симптоми МВ, які не були визначені як такі 30 .

Які ознаки чи симптоми повинні викликати у мене підозру на атиповий МВ у своїх пацієнтів?

Атиповий МВ - це дуже різноманітний розлад, який у різному ступені вражає різні системи органів. Симптоми, які відчувають пацієнти, також можуть коливатися з часом; однак деякі клінічні ознаки та симптоми, що впливають на дихальну, шлунково-кишкову, ендокринну та метаболічну та сечостатеву системи, повинні попередити лікарів про можливість виникнення МВ.

Дихальна система - це та, яку лікарі пов’язують насамперед із МВ. При класичній МВ хворі страждають на хронічні та рецидивуючі синусові та респіраторні інфекції, поліпоз носа, бронхоектатичну хворобу, гіпократизм та симптоми прогресуючої дихальної обструкції, яка починається в дитячому віці 2, 7. При атипових МВ респіраторні симптоми часто менш виражені і можуть проявлятися лише до дорослого віку, але все одно включають рецидивуючу пневмонію, прогресуючу обструкцію, можливо визначену як астма, або хронічну обструктивну хворобу легень., Хронічний синусит або поліпоз носа 2, 13, 14, 20, 37 .

Одним з найбільш ранніх ознак МВ є ілеус меконію в грудному віці, і історія цієї проблеми повинна завжди попереджати клініциста про можливість такого діагнозу 2. Інші шлунково-кишкові прояви класичного МВ включають екзокринну недостатність підшлункової залози, що викликає стеаторею, дефіцит жиророзчинного вітаміну, труднощі в наборі ваги 2,38, цироз, портальна гіпертензія та випадання прямої кишки. З іншого боку, при атипових МВ шлунково-кишковий ефект може бути слабким і включати хронічний запор або діарею 28, 37 та хронічний або рецидивуючий панкреатит з легкими або відсутніми респіраторними симптомами 29, 30, 34 .

Ендокринні та метаболічні ефекти МВ перекриваються із шлунково-кишковими проявами через дисфункцію підшлункової залози. Ендокринна дисфункція підшлункової залози може бути основною презентацією CF 31. Крім того, люди з МВ можуть мати також порушення в електролітах, головним чином гіпохлоремію, гіпокаліємію та метаболічний алкалоз, які найчастіше виникають на тлі зневоднення або сонячного удару 25, 32, 36 .

Сечостатеві прояви МВ в основному включають фертильність і часто залишаються непоміченими, поки людина не спробує завагітніти. У чоловіків підозра на МВ може бути спровокована виявленням азооспермії при аналізі сперми через двосторонню вроджену відсутність сім'явивідних протоків 1, 2, 6, 23, 35; ця аномалія присутня приблизно у 97% - 98% чоловіків із класичним CF 35. Жінки з муковисцидозом, як правило, фертильні, але їм, як правило, важче завагітніти, ніж у інших жінок. Найчастіше це відбувається через згущення цервікального слизу 16, 17, хоча також є деякі наукові докази того, що спостерігається аномальний цикл яєчників та зменшення яєчникового резерву. Інші менш поширені ефекти включають дерматит, вторинний внаслідок дефіциту поживних речовин, ранні водянисті зморшки та ангіїт12. У таблиці 1 узагальнено системи, на які впливає атиповий МВ та супутні симптоми.

Таблиця 1

Системи, на які впливає нетиповий МВ та симптоми