АУТИЗМ, ШИЗОФРЕНІЯ, ОЖИРІННЯ І МІКРОФАЛІЯ 4 хвороби, 1 той самий журнал здоров’я генів
Це дослідження Університету Дьюка, опубліковане в журналі "Nature" 16 травня, виділило ген, загальний для 3 захворювань: аутизму, шизофренії та ожиріння. Ген, який поза своєю відповідальністю за ці 3 патології призводить до певного фенотипу, розміру голови при народженні (мікрофалії або макрофалії), що є "типовою" ознакою, виявленою при РАС. Пересадивши набір людських генів у даніо, ці дослідники змогли виділити цей ген, щоб потім вони могли вивчати на людях його функції, білки та можливу взаємодію з іншими відповідальними генами.
Оскільки розмір голови у немовлят людини є фактором, пов'язаним з аутизмом, розладом, поширеність якого набагато вища, ніж очікувалося - автори нагадують, що в березні минулого року дослідження CDC підрахувало, що 1 з 88 в США має розлад аутичного спектра (ASD ) - . Розмір голови є також відомою особливістю інших основних неврологічних захворювань, таких як шизофренія.
Дослідники хотіли зрозуміти генетичні механізми, які можуть породити цю рису розвитку, як фізіологічну, так і неврологічну. Ось чому прем'єр Ніколас Кацаніс та д-р Жан та Джордж Брамлі-молодші, відповідно професори біології та професор педіатрії, об'єднали свій досвід у галузі біології та клініцистів. Професор Кацаніс знав, що область 16 хромосоми є одним з основних генетичних факторів, що сприяють аутизму та шизофренії, але також отримав інформацію під час Європейського медичного конгресу про відповідальність цього регіону за геном розміром з голову, у новонародженого. Але дослідники зіткнулися з кількістю генів, що перевищує 50, присутніх у цій області генома, проте, вони залишалися впевненими, що надмірна експресія одного з цих генів може бути відповідальною за вивчений фенотип.
Тому дослідники пересадили набір дані з 29 генів людини в даніо, щоб вони могли використовувати цю модель для ідентифікації генів, відповідальних за розмір голови при народженні. Потім вони систематично вимикали кожен ген по одному, щоб визначити ген, відповідальний за мікроцефалію або макрофалію у риб. Цей тип модифікації зустрічається у 1,7% дітей з аутизмом, які мають делецію цієї області, яка містить ці 29 генів.
Один ген, KCTD13, відповідає за розвиток розміру голови у даніо і це регулюючи створення та руйнування нових нейронів. Цей ген, який сприяє аутизму, ймовірно, пов’язаний із шизофренією, але також із ожирінням серед дітей.
Багато захворювань людини мають анатомічні характеристики, пов’язані з генетикою, і це дослідження у даніо дозволяє нам почати встановлювати зв’язок, зосередитись тут на вивченні цього гена у людини, на дослідженні дії білка, який він виробляє, та на його взаємодії з іншими задіяними генами.