Бачення SED професором HAMONET - SED La Vie
Описаний двома дерматологами, Черногобовим в 1891 році в Москві, а потім Елерсом в 1900 році в Копенгагені, Елерс - Данлос - це особливий стан реактивності, який впливає на всю сполучну тканину (колаген) і, отже, на всі органи, крім головного мозку і нервова система. Його походження є спадковим, і його передача систематична для всіх дітей батьків, які страждають одним. Це, мабуть, одна з причин його частоти. Це вражає обидві статі з більш значущими проявами у жінок. Його діагноз є клінічним, групуючи ряд характерних ознак. Це може бути підтверджено дуже спеціалізованою методикою: електронною мікроскопією, особливо розробленою в Бельгії. Генетичні тести (пошук мутацій) сьогодні не потрібні, оскільки вони в більшості випадків є негативними.
Через множинність уражень проявів дуже багато, що може звести лікаря з дороги до інших діагнозів. Найвикликаючі:
Це довге перерахування проявів Елерса - Данлоса має на меті ідентифікувати його на початку перед одним чи кількома з цих проявів та шукати інші ознаки, які призведуть до встановлення точного діагнозу.
Ця впевненість базується на двох аргументах:
- Групування клінічних ознак відповідно до описаних вище критеріїв, таких як біль (розділ 1), втома (розділ 2), рухові розлади (розділ 3), нестабільність суглобів (розділ 4), тонка шкіра (розділ 5), гіпермобільність суглобів (розділ 6), крововиливи (розділ 7), гіперакузія (розділ 8), шлунковий рефлюкс (розділ 13). Наявність 5 з них дозволяє діагностувати з чутливістю 99,7%), як було продемонстровано у трьох останніх публікаціях (Французька національна медична академія, 2018, англомовний журнал Ec Neurology, 2018, IXth Congresso internacional de medicamentos Huerfanos y enfermedades raras “ Las enfermedades raras un desafi o global ”, Севілья, 2019)
- Відкриттяінші сімейні справи підписання спадковий характер.
Париж. Професор Клод Хамоне, MPR.
Знайди нас
Адреса
Фреза під Деревом PONT-FARCY
50420 ТЕССИ-БОКАЖ
Головний офіс
27 вулиця де 13 акрів
14000 CAEN
Телефон
02 31 68 36 47