Багатосистемна атрофія - Федерація досліджень мозку (FRC)
Що таке мультисистемна атрофія ?
Це захворювання, що починається в зрілому віці, характеризується a паркінсонічний синдром (повільність, ригідність, тремор), a атаксія (дисбаланс, незграбність), проблеми з регуляцією артеріального тиску (ортостатична гіпотензія) або сечовидільної та статевої системи (еректильна дисфункція). Можлива будь-яка комбінація цих симптомів.
Це дуже виснажлива хвороба втрата нейронів (нейродегенеративна хвороба), і яка зменшує тривалість життя постраждалих. Це рідкісна хвороба відомий під багатьма іменами: Синдром Сором'язливості-Дрейджера, стриатонігрова дегенерація, олівопонтоцеребелярна атрофія... Насправді всі ці терміни відповідають різним клінічним виразам одного і того ж стану, мультисистематизованої атрофії. Термін " Плюс Паркінсона Іноді використовується, оскільки деякі симптоми говорять про хворобу Паркінсона.
Яке походження захворювання ?
AMS обумовлений a поступова втрата нервових клітин (нейрони) в декількох областях мозку (звідси і назва "мультисистема"). Точна причина цієї дегенерації клітин невідома. Це може бути пов'язано з a вплив токсичних речовин у навколишньому середовищі (жоден з них на сьогоднішній день не довів свою причетність) та/або запальні механізми. В дану хвилину, генетичного походження та сімейної схильності не виявлено. Так само, відсутність інфекційного походження (вірус або бактерії) не вдалося продемонструвати.
Поряд із втратою нейронів, аномальне накопичення білка (альфасинуклеїну) відбувається всередині певних клітин мозку, які «підтримують» нейрони (так звані олігодендроцити). Це накопичення шкідливо для клітин. Наявність цих аномальних включень, які називаються "олігодендрогліальні цитоплазматичні включення", є цілком характерним для захворювання, але виявити його можна лише при розтині.
Які симптоми хвороби ?
Прояви захворювання сильно варіюються від одного пацієнта до іншого.
розлади сечовипускання, імпотенція та проблеми з артеріальним тиском (пов’язані з пошкодженням вегетативної нервової системи, див. нижче) часто є першими ознаками захворювання і можуть бути дуже інвалідизуючими.
Згодом ознаки, що свідчать про хворобу Паркінсона, такі як скутість, повільність рухів, поява тремтіння, зазвичай на передньому плані. Вони стосуються 90% пацієнтів.
порушення моторики, порушення рівноваги та ходьби (так звані «мозочкові» ознаки, див. нижче) спостерігаються у половини пацієнтів, але рідше спостерігаються на початку захворювання.
У міру прогресування захворювання всі симптоми з’являються більш-менш помітно. Втома і загальна слабкість майже систематичні.
Під час АМС можуть переважати певні прояви: ми говоримо про Р-форму (паркінсонічну) АМС, яку раніше називали стриатонігричною дегенерацією, коли паркінсонічні ознаки ініціюють та домінують над хворобою (80% випадків), та про АМС форми С (мозочок), раніше олівопонтоцеребелярна атрофія, коли переважають мозочкові ознаки (20% випадків).
Нарешті, коли саме розлади сечовипускання або артеріального тиску є найважливішими, іноді використовують термін «синдром Сором’язливості-Драґера». Однак останнім все рідше користуються неврологи.
Порушення автономної нервової системи або дисавтономія:
Вегетативна нервова система дає можливість контролювати “автоматичні” (або вегетативні, тобто недобровільні) функції організму, такі як регулювання температури, артеріального тиску, функціонування сечового міхура та трубки., пітливість тощо В АМС, майже в усіх випадках уражається вегетативна нервова система, що порушує багато функцій. Найхарактернішою ознакою ВМС є ортостатична гіпотензія. Він визначається a раптовий спад артеріального тиску при переході з лежачого на стоячий. Це падіння пов’язане з порушенням природного рефлексу адаптації кров’яного тиску і може призвести до порушень зору (подвійне або затуманене зір), запаморочення і навіть втрати свідомості при падінні. Тому це дуже дратує.
Частотою серцевих скорочень також керує вегетативна нервова система, порушення серцевого ритму є загальними і іноді можуть бути небезпечними. Крім того, пацієнти виробляють менше поту, менше сліз і менше слини. Вони тому погано переносять спеку і часто сушать рот та очі. Подібним чином, рефлекси сечовидільної та травної систем вже не працюють належним чином, що спричиняє багато проблем: нетримання сечі чи калу, або навпаки утруднення сечовипускання, сильний запор або діарея ... У чоловіків еректильні проблеми є загальними і часто є навіть першим симптомом ВМС.
ковтання, частково контрольована вегетативною нервовою системою, також може стати проблематичною. Під час їжі хворий може піти неправильним харчовим шляхом: він може проковтнути «в похилому положенні» і спричинити проходження напою або їжі через дихальні шляхи (трахею).
На додачу, проблеми зі сном може з’явитися рано. Деякі пацієнти неспокійні, кричать або утруднюють дихання під час сну, викликаючи хропіння та інколи значне апное уві сні (пацієнт на кілька секунд «забуває» дихати). Кожен дихальний рух може супроводжувати високий шум хрипів (стридор), що вказує на обструкцію дихальних шляхів.
Синдром Паркінсона:
Велику частину часу (у P-формах) "паркінсонізм" є помітним, і АМС нагадує хворобу Паркінсона (звідси термін "Паркінсон плюс", який іноді використовують як синонім). Паркінсонізм характеризується a повільність і зменшений обсяг рухів (брадикінезія або акінезія), затримка ініціації та виконання рухів, тремор у спокої, який зникає або значно стихає під час добровільного руху та сну. Крім того, суглоби, кінцівки та хребет мають аномальну ригідність: кінцівки, як правило, залишаються у накладеному на них положенні (вони не розслабляються).
Мимоволі пацієнт «чинить опір» руху, коли, наприклад, рухається зап’ястям. Ходити і говорити стає повільним і важким. Пацієнти, як правило, роблять невеликі кроки, щоб утримати рівновагу.
Синдром Паркінсона вражає понад 90% людей з ГМС.
Мозочкові знаки
Мозочкові знаки представляють третій клінічний прояв ВМС. Вони відповідають порушення координації рухів, в результаті чого хитлива і нестійка хода (ніби пацієнт був напідпитку), a незграбність верхніх кінцівок і тремор. Поширені також мимовільні та різкі рухи очей, малої амплітуди, наявність горизонтальних «ударів» (ністагм).
Залежно від того, які ділянки мозку пошкоджені, люди з ГМС також можуть бути порушення мови (дизартрія): труднощі з артикуляцією, ритмічний ритм, скрипучий або приглушений голос ... У оточення іноді складається враження, що пацієнт відмовляється говорити (ми говоримо про мутизм): насправді не вистачає координації м’язового дихання та мовлення, яке робить дуже важке спілкування.
Загалом, інтелектуальні здібності хвороба не погіршує, за винятком дуже пізніх стадій. Не існує такого поняття, як деменція. Однак під час еволюції деякі люди відчувають значну втрату психічних функцій, з проблемами з пам’яттю, міркуваннями, судженнями ... Пацієнти можуть розгубитися, більше не знають, як орієнтуватися в часі чи просторі, бачать їх пильність і здатність сприймати.
Як пояснити симптоми ?
AMS - це хвороба внаслідок загибелі нейронів в певних ділянках мозку. Ми говоримо про «атрофію», тому що дегенерація нейронів спричиняє невелике зменшення маси мозку. Ця атрофія "багатосистематизована", оскількице стосується декількох областей мозку, а отже кілька систем.
Симптоми змінюються, оскільки пошкодження нейронів погіршується і залежить від ділянок ураження. Через те, що уражені ділянки відрізняються від пацієнта до пацієнта, спостерігається значна варіабельність симптомів. Дійсно, кожен осередок деструкції нейронів відповідає за певний тип симптомів: проблеми з рухом, порушення рівноваги, гіпотонія, еректильні або сечовивідні порушення, порушення мови тощо ... Дихальний дискомфорт і нічний стридор, наприклад, зумовлені аномальними контроль м’язів дихальних шляхів.
Яка його еволюція ?
ВМС - це хвороба нейродегенеративні, що означає, що процес деструкції нейронів триває протягом усього захворювання і є неминучим. Отже, це хвороба, яка швидко стає інвалідною (особливо на руховому рівні): після 5 років щонайменше половина пацієнтів користується інвалідним візком. Цей стан скорочує тривалість життя: після початку захворювання виживання становить близько 10 років. Проблеми з диханням (стридор, пневмонія, пов’язана з аспірацією) або зупинки серця (раптова смерть) - найчастіші причини смерті.
Скільки людей страждає цією хворобою ?
Поширеність цієї хвороби (кількість людей, що постраждали в популяції на даний момент), за оцінками, становить від 1 500 000 до 1/10 000. Ця поширеність зростає з віком.
Однак, оскільки діагноз важко поставити, цілком ймовірно, що захворювання насправді вражає більше людей.
На кого це може вплинути ?
Множинна системна атрофія (MSA) зачіпає дещо більше чоловіків, ніж жінок, незалежно від їх географічного походження. Цю різницю можна пояснити тим, що чоловіки легше консультуються на початку захворювання через імпотенція.
Хвороба зустрічається в більшості випадків від 50 до 70 років (але може проявлятися від 30 років до 80 років).
Щоб отримувати новини про дослідження, підпишіться на нашу розсилку:
Підтримка дослідників
Для того, щоб дослідження дисфункції мозку прогресували, ви пожертвуєте незамінний.
Розвиток і пластика постнатального мозку.