Берлін Коли ферменти відсутні, а гени мутують - Берлін - Tagesspiegel Mobil

Щотижня виявляються нові рідкісні захворювання. Багато хто названий на честь лікаря, який їх знайшов. Ось кілька із сотні.

коли

Хвороба Фабрі. У цьому випадку відсутній фермент галактозидаза, який сприяє розщепленню цукру. Це має наслідки для серця, мозку та нирок. У Німеччині відомо близько 300 випадків. Замісна терапія ферментами доступна з 2001 року.

Хвороба Помпе. Через дефект ферменту вуглеводи, що зберігаються в печінці та м’язах, не можуть бути перетворені в корисну глюкозу. Якщо постраждалі не їдять регулярно, у них буде сильна гіпоглікемія. Крім дієти застосовується фізіотерапія. Замісна терапія ферментами знаходиться в стадії розробки.

Хвороба Вільсона. Порушується виведення міді через жовчовивідні шляхи. Відбувається скупчення міді в органах. Уражаються печінка і мозок. Наслідки: тремтіння та порушення мови. Лікується препаратами, що зв’язують мідь, щоб вона могла виводитися з організму.

М'язова дистрофія Дюшенна. Рідкісна форма м’язової слабкості: генетичні зміни в Х-хромосомі впливають на 3500 новонароджених чоловіків. Це призводить до прогресуючого погіршення роботи м’язів. На сьогоднішній день справжнього лікування не існує. Тривалість життя трохи більше 20 років.

Анемія Фанконі. Оскільки кістковий мозок відступає, навіть діти страждають анемією. У Німеччині їх близько 200. У вас надзвичайно підвищений ризик розвитку раку крові. Потрібні часті переливання крові або трансплантація кісткового мозку. Дослідження генної терапії гарячкові. aml