Боковий аміотрофічний склероз (БАС) - портал здоров’я діагностики та терапії

Бічний аміотрофічний склероз (АЛС) - це неврологічне захворювання, яке зустрічається у всьому світі з приблизно одним-двома новими випадками на 100 000 людей на рік і вражає чоловіків дещо частіше, ніж жінок. Руйнування нервових клітин головного та спинного мозку призводить до прогресуючого паралічу м’язів. На сьогодні причини та причини захворювання невідомі, а лікування неможливе. Поєднання різноманітних заходів може позитивно вплинути на якість життя та тривалість життя постраждалих. Захворювання, як правило, виявляється після 50 років або раніше, якщо є сімейний характер.

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) призводить до поступового руйнування певних нервових клітин головного та спинного мозку. Хвороба починається підступно - часто з м’язової слабкості, втрати м’язів та/або ригідності м’язів - і прогресує по-різному для кожного пацієнта. Окрім «класичного» АЛС, існують і інші варіанти та форми.

ALS - це нейродегенеративне захворювання першого та другого рухових нейронів центральної нервової системи. Рухові нейрони - це нервові клітини, які відповідають за контроль м’язів.

Які причини?

На сьогодні відомо лише декілька причинних факторів для БАС. Лише кілька років було відомо, що певні генетичні зміни відіграють певну роль у деяких випадках захворювання. У Європі мутації гена C9ORF72 беруть участь близько 25 відсотків сімейної форми та до десяти відсотків так званої спорадичної форми. Мутації гена супероксиддисмутази міді-цинку (SOD1) є спільною причиною приблизно від 10 до 15 відсотків сімейних захворювань на ALS у Німеччині. Однак БАС аж ніяк не є спадковою хворобою, тому в даний час генетичне тестування у пацієнтів та родичів не рекомендується - за винятком контексту клінічних досліджень.

Які симптоми можуть виникнути БАС?

Хвороба часто починається підступно і прогресує по-різному для кожного пацієнта. Відповідні скарги та перебіг захворювання залежать від того, які скупчення рухових нервових клітин і, таким чином, які групи м’язів вони контролюються. Коли з’являються перші симптоми, близько 50 відсотків рухових нейронів вже вийшли з ладу (пул рухових нейронів). На початку класичного БАС спостерігаються в основному м’язова слабкість (парез), виснаження м’язів (атрофія) та ригідність м’язів (спастичність).

Приблизно у двох третинах випадків перші симптоми з’являються на руках або ногах. Вони виражаються як незграбні руки (речі випадають з руки), нестійка хода (часте спотикання або падіння) або слабкість в ногах. Найчастіше хвороба починається в м’язах, найбільш віддалених від спинного мозку (рук, ніг).
Приблизно у третини уражених хвороба починається з розмов мови (дизартрія) та ковтання (дисфагія), так званий бульбарний початок захворювання.

Крім того, спочатку можуть виникати хворобливі м’язові спазми та мимовільні посмикування м’язів (фасцикуляції). У міру прогресування захворювання воно поширюється на інші м’язи. Серед таких симптомів можуть виникнути:

Поширення м’язової слабкості з посиленням симптомів паралічу;
зростаючі труднощі в артикуляції (мова, яку все важче зрозуміти);
Втрата ваги від утрудненого харчування;
посилене слиновиділення (гіперсалівація) в результаті розладів ковтання;
Судоми в горлі;
Посилення паралічу дихальних м’язів у поєднанні з такими симптомами: підвищена стомлюваність (через збільшення вуглекислого газу), головні болі (особливо вранці), труднощі з концентрацією уваги, порушення сну, задишка, накопичення секрету в дихальних шляхах, проблеми з кашлем секрету, респіраторні інфекції.

З часом втрачаються всі рухові функції, за винятком очних м’язів, сфінктерів та серцевих м’язів. Здебільшого спостерігається повний параліч рук і ніг (тетраплегія). Якщо параліч дихання прогресує, пацієнт засинає після того, як він втратив свідомість. Задуха у значенні гострої боротьби за повітря трапляється рідко, і її можна запобігти за допомогою відповідної медикаментозної терапії.

Середній час виживання після постановки діагнозу становить три-п'ять років. Деякі пацієнти знають довший час виживання, іноді більше десяти років. Використовуючи сучасні варіанти лікування, такі як допоміжні засоби для дихання (вентиляція маски, інвазивна вентиляція) та харчові засоби (вживання їжі, зонд для годування), життя можна продовжити на місяці до багатьох років. Основна увага в цих терапевтичних заходах повинна бути спрямована на підтримку або поліпшення якості життя пацієнтів та їх родичів.

Як діагностується БАС?

Діагноз відносно складний і вимагає великих обстежень та великого медичного досвіду з цією рідкісною хворобою. Основна мета - виключити захворювання, які можуть викликати симптоми, подібні до БАС. В даний час лікування АЛС неможливе. Основна увага приділяється широкому спектру допоміжних та симптоматичних заходів. Вони спрямовані на полегшення симптомів та на збереження якості життя та самовизначення/незалежності постраждалих та їхніх родичів.

Діагноз неможливо поставити за допомогою одного обстеження, але це можливо лише в загальному вигляді результатів. Таким чином, метою діагностики є насамперед виключення захворювань, подібних до БАС, таких як полінейропатії, запалення нервів, захворювання м’язів чи інші серйозні загальні захворювання.

Якщо є підозра на БАС, відповідну особу слід направити до невролога, який організує всі подальші обстеження.

Як лікується БАС?

В принципі, слід розрізняти причинно-орієнтовану лікарську терапію та паліативне лікування. Догляд мультидисциплінарної команди, який має досвід паліативної допомоги пацієнтам з БАС, покращує тривалість життя та якість життя. На сьогодні вилікувати хворобу неможливо. Центральне значення має всебічна інформування постраждалих та їхніх родичів про можливі скарги та ускладнення, а також про всі доступні заходи. Потрібні регулярні перевірки в міру прогресування захворювання, щоб мати можливість враховувати поточні потреби. Пропозиції допомоги родичам необхідні (наприклад, зустрічі родичів).

Медикаментозне лікування, що модифікує захворювання

Це спрямоване на уповільнення загибелі нервових клітин та продовження часу виживання. Цей ефект був доведений лише в декількох наукових дослідженнях щодо речовини рилузол у людини. Механізм дії до кінця не вивчений. В даний час проводяться різні дослідження з іншими речовинами, щоб у майбутньому якомога більше розширити спектр терапії.

Симптоматичне або паліативне лікування

З іншого боку, два вирішальні терапевтичні варіанти - встановлення трубки ПЕГ (черезшкірна ендоскопічна гастростомія) для штучного вигодовування та можливість механічної підтримки дихання - вимагають своєчасної інформації та консультацій, щоб кожен пацієнт мав достатньо часу, щоб вирішити, чи і який варіант терапії вона/він хоче сприймати.

Примітка Складаючи попередню директиву, пацієнт може переконатися, що його/її рішення знають і поважають у той час, коли він/вона більше не може спілкуватися сам. У разі БАС мова йде, зокрема, про відмову від інвазивної механічної вентиляції.

Залежно від поточних симптомів можна використовувати різні варіанти, включаючи:

Хронічне слабке дихання:

неінвазивна вентиляція будинку,
Ліки, що пригнічують вироблення слини,
Механічний інсуфлятор/екссуфлятор як засіб від кашлю сприяє зменшенню кашлю та звуження бронхів, викликаних виділеннями,
медикаментозне лікування респіраторних симптомів дистрессу.

Кінцева слабкість дихання: Мета полягає в тому, щоб дати можливість пацієнтові на заключній стадії хвороби померти якомога спокійніше і без стресів. Для цього можуть бути використані знеболюючі засоби (опіоїди) і, якщо необхідно, речовини для зняття тривоги (лоразепам/мідазолам).

Інвазивна механічна вентиляція: Якщо інвазивна вентиляція (інтубація, розріз трахеї) проводиться за явним проханням пацієнта або внаслідок невідкладної медичної допомоги за відсутності волі, це неможливо змінити, якщо слабкість дихальних м’язів при БАС вже є. Догляд за інвазивно провітрюваним хворим навряд чи можливий у домашніх умовах, оскільки потрібен спеціально навчений медперсонал, який в Австрії не доступний і не фінансується. Параліч прогресує навіть при підтримці життєвої вентиляції, так що на завершальній стадії загрожує так званий "замкнутий" стан, коли всі довільні м’язи повністю паралізовані, і неможливий зв’язок з навколишнім середовищем.

Постачання допомоги

Відповідне, перспективне надання допомоги пацієнтам з БАС має центральне значення. Серед інших доступні такі заходи:

Шини (ортези);
Допоміжні засоби для трансферу та мобільності, включаючи підйомні системи, пандуси, сходові сходи та заходи для поліпшення середовища проживання;
Тренажер руху для рук і ніг з центральним парезом, що супроводжує фізичну терапію;
Інвалідні коляски
динамічні системи зв'язку, якщо потрібно, з динамічним управлінням з мікроперемикачами, управлінням головою, підборіддям та очима;
Керування зоною вітальні, якщо ручні функції втрачені, можливо за допомогою голосового управління.

У кого я можу запитати?

Для діагностичного уточнення неврологічних розладів ви можете зв’язатися з наступними відділеннями:

Лікар загальної практики,
Спеціаліст з неврології,
Неврологічні амбулаторні відділення.

Лікування БАС має проводити досвідчений невролог разом із мультидисциплінарною командою.

Як покриватимуться витрати?

Всі необхідні та відповідні методи лікування покриваються медичними працівниками. Як правило, ваш лікар або амбулаторія зводитимуть рахунки безпосередньо з вашим лікарем. Однак у деяких постачальників медичного страхування, можливо, доведеться заплатити франшизу (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Інформацію про витрати на перебування в лікарні можна знайти в розділі Скільки коштує перебування в лікарні?

Використовувану літературу можна знайти в бібліографії.

востаннє оновлено 20 жовтня 2018 р
Останній експертний огляд Dr. Хайнц Ларманн До пулу експертів