Cabinet de Gynecologie - Інтерпретація аналізу крові Трисомія 21

Що таке трисомія 21 ?

інтерпретація

Трисомія 21 - найпоширеніша причина розумової відсталості у дітей. Це пов’язано з наявністю зайвої хромосоми. Половина дітей із синдромом Дауна також є носіями деформацій. Тривалість їх життя зараз перевищує 50 років.

Як дізнатися до народження, чи є у вашої дитини синдром Дауна ?

Щоб знати, чи є у дитини трисомія 21, необхідно вивчити її хромосоми (каріотип) . Перед народженням для цього потрібна проба навколоплідних вод (амніоцентез), це обстеження, яке несе загрозу викидня (близько 0,5%, офіційний показник, але насправді менше), саме тому ми пропонуємо це обстеження не всім жінкам, але лише ті, хто входить до групи високого ризику. Амніоцентез також буде запропонований у разі виявлення певних вад розвитку на УЗД або сильної затримки росту.

Вік матері Ризик трисомії 21, який є дуже низьким у молодих жінок, дещо зростає з віком, особливо після 38 років. Однак половина дітей з синдромом Дауна народжуються у молодих жінок, оскільки вагітність після 38 років менш чисельна. Раніше амніоцентез регулярно пропонувався жінкам після 38 років.

Вимірювання нухальної напівпрозорості, або морфологічне УЗД першого триместру, слід проводити через 12 тижнів. Існує сильний статистичний зв’язок між цим вимірюванням та ризиком наявності у дитини синдрому Дауна. Нухальна напівпрозорість більше 3,5 мм все одно спровокує амніоцентез. Дуже аномальна нухальна напівпрозорість також може змусити насторожитися щодо інших вад розвитку (серце)

Аналіз крові на сироваткові маркери проведений між 12 та 17 тижнями аменореї дає змогу розрахувати ризик того, що у плода буде трисомія 21. Ми вводимо два гормони (PAAP-A та вільну фракцію бета-ХГЧ) у материнську кров, які збільшуються, якщо у дитини є хвороба Дауна синдрому.

Інтегрований розрахунок ризику Інтегруючи вимірювання нухальної напівпрозорості, вік матері та цю гормональну дозу в підрахунок, ми можемо розрахувати загальний ризик трисомії 21.

Цей розрахунок застосовується лише для обстеження жінок, що входять до групи високого ризику. Таким чином, це призводить до виявлення під час вагітності близько 80% випадків трисомії 21.

Хто може замовити тест на маркери сироватки крові ?

Будь-яка вагітна жінка, яка хоче знати, який ризик мати дитину з синдромом Дауна (монгольська), може замовити цей тест, молода вона чи стара. Лікарі зобов’язані систематично пропонувати це.

Аналіз можна проводити лише в лабораторії, спеціально уповноваженій проводити ці аналізи. Ви повинні підписати згоду на цей аналіз. Через кілька днів після зразка результат повертається до лікаря, що призначає препарат, виражається у ризику (наприклад: 1/500, 1/100,.). Пацієнт не отримує результату. Саме з ним ви будете обговорювати ставлення до усиновлення.

Що таке ризик ?

Це ймовірність того, що відбудеться відома та очікувана подія (наприклад, виграти Лото, якщо ви граєте). Що стосується людської раси та монголізму, це поза будь-яким показом близько 1/650. Після скринінгу ризик може бути будь-яким числом, вираженим як "один в одному шансі" (10, 100, 1000, 10000). Якщо в розрахунку вказано, наприклад, 1/8987, ми повинні уявити мішок з 8987 кулями, в сумці є 8986 білих куль і одна чорна, і ви дістанете кульку з мішка, не дивлячись.

(Я раптом усвідомлюю, що цей образ змусить мене переслідувати антирасистські асоціації ...)

Результати

Високий ризик:> 1/250 (Наприклад, 1/150) пропонується амніоцентез. Як правило, ризик вважається високим, якщо він перевищує 1/250, що є природним ризиком для 37-річної жінки. Однак ризик того, що плід матиме синдром Дауна, низький. У разі відмови, DPNI можливий за рахунок матері.

Якщо ризик низький:,(1/2000, наприклад) амніоцентез не виправданий через потенційну небезпеку, пов'язану з процедурою. Незважаючи на те, що вбудований розрахунок ризику не є абсолютною гарантією, насправді дуже малоймовірно, що це постраждає плід.

Ризик є середнім: від 1/250 до 1/1000: (Наприклад, 1/900), якщо ви хочете зробити аналіз крові матері (DPNI), це залишиться за ваш рахунок.

Тепер можна кількісно визначити ДНК хромосоми 21 плода в крові матері. Отже, на аналізі крові матері ми можемо поставити діагноз «Трисомія плода 21» з точністю понад 99% і без будь-якого ризику для плода. Однак цей тест юридично обмежений певними вагітними жінками: тими, у кого інтегрований розрахунок ризику перевищує 1/1000. Незважаючи на нормативне дозвіл на проведення цього тесту, воно не відшкодовується соціальним страхуванням і коштує від 300 до 400 євро

Як скласти власну думку про те, що найкраще для вас ?

Не соромтеся поговорити зі своїм лікарем і не поспішайте подумати з партнером. Ви повинні вирішити, що для вас найкраще після належного інформування.

  • дозування сироваткових маркерів на материнській крові, що є скринінговим тестом (оцінка ризику)
  • DPNI (неінвазивна пренатальна діагностика) на материнській крові, яка є діагностичним тестом

  • Додому
  • Зв'язок
  • Кабінет
  • Клініка Сен-Роха
  • Консультація
  • Гінекологія ІНФОРМАЦІЯ
  • Знеболення
  • Стерильність
  • Аборт
  • Народжує в Сен-Роху
  • Інформація про вагітність
  • Експертиза
  • Публікації
  • Тютюн і вагітність
  • Вакцинація та вагітність
  • Гестаційний діабет
  • Скринінг трисомії 21
    • Інтерпретація аналізу крові на трисомію 21
    • DPNI або автоматичне секвенування генів
    • Амніоцентез
  • Морфологічне УЗД плода
  • Фолієва кислота, вітамін В9
  • Алкоголь і вагітність
  • Харчування і вагітність
  • Токсоплазмоз
  • Краснуха
  • ЦМВ цитомегаловірус
  • Аналізи, аналізи крові

Лікар Стефан ОКС

Гінекологічний кабінет

7 вулиця Магелон

Телефон

04 67 56 11 87 (Джулія, секретар, відповідає на телефон у понеділок, середа, четвер) або надішліть їй електронний лист на [email protected], вона вам передзвонить)

Наші години роботи

П’ятниця з 14:00 до 19:30 у Сен-Роху

Технічна платформа

пологи, операції, аборти: Клініка Сен-Рош

кольпоскопія: тільки вулиця Магелон, тому не по п’ятницях

З 2016 року доктор Окс зареєстрований у списку судових експертів Апеляційного суду Монпельє з гінекології та акушерства

ІНФОРМАЦІЯ та пологи

На даний момент: тато присутній на пологах, маскується, як мати. Папа вільно циркулює. Жоден інший візит не допускається.

Клініка Сен-Роха

Переїзд відбувся на початку 2016 року. З трьома колегами ми маємо кімнату в новій клініці, щоб забезпечити постійну допомогу кожен день на тиждень (я в п’ятницю).

Доктоліб

Ми можемо записатися на прийом через Інтернет. Перейдіть на http://www.doctolib.fr, і це робиться за 2 кліки !

Ми здалися. За нашої відсутності ми більше не перемикаємо нашу лінію на телефонну платформу. Послуги були катастрофічними, інформація найчастіше неправдива.