CADASIL - причини, симптоми та лікування
В КАДАСИЛ це хвороба, розвиток якої генетичний і пов’язаний з частими інсультами у постраждалих людей. Термін хвороби CADASIL походить з англійської мови і означає Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатія. Інфаркти в основному трапляються в середньому віці.
Зміст
Що таке CADASIL?
CADASIL - це спадкове захворювання, яке призводить до сімейних інфарктів у пацієнтів. КАДАСИЛ - це аутосомно-домінантне успадкування. КАДАСИЛ - одна з церебральних артеріопатій, що має місце лейкоенцефалопатією та підкірковими інфарктами. На відміну від більшості інших інсультів в результаті атеросклерозу або подібних вже існуючих захворювань, генетична мутація відповідає за сприйнятливість до інфаркту в CADASIL.
Зокрема, мутація гена NOTCH3 призводить до симптомів CADASIL. Ген знаходиться на певному плечі 19-ї хромосоми. В результаті генної мутації пацієнти з CADASIL страждають на мікроангіопатію, яка вражає важливі артерії мозку. Першими ознаками CADASIL часто є сильні та періодичні головні болі, що нагадують мігрень.
Цей біль викликаний типовими змінами в судинах в результаті захворювання. В основному, CADASIL вважається рідкісним захворюванням. Однак серед спадкових захворювань на інсульт він зустрічається порівняно часто з поширеністю близько 5: 100 000.
причини
CADASIL виникає в результаті генетичних мутацій гена NOTCH3. В принципі, CADASIL має автосомно-домінантну схему успадкування. Відповідальний ген знаходиться на короткій гілці 19-ї хромосоми. Через спадкову схильність типові інфаркти CADASIL частіше трапляються у постраждалих сім'ях.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
З CADASIL пацієнти спочатку страждають від повторюваних незначних інсультів протягом декількох років. Вони в основному пошкоджують білу речовину мозку. В результаті цих інфарктів у людей, які страждають на CADASIL, розвивається деменція, що зростає. В результаті розумові здібності постраждалої людини поступово погіршуються. Під час клінічного обстеження CADASIL може виявляти паралелі із хворобою Бінсвангера.
Однак пацієнти з CADASIL не страждають від високого кров'яного тиску. В основному, курс CADASIL сильно відрізняється між окремими людьми та в межах відповідних сімей. В принципі, є типові симптоми, пов’язані з незначними ударами. CADASIL навряд чи впливає на тривалість життя, особливо не у пацієнтів жіночої статі.
Деякі носії генних мутацій протягом усього життя не страждають від симптомів CADASIL. У запущеній стадії CADASIL виявляє більше ознак деменції, а також порушень руху та спастичності. На останніх стадіях CADASIL пацієнти перебувають у вегетативному стані та залежать від штучного харчування.
В принципі, CADASIL часто також впливає на інші артеріоли в різних органах, і тому неминуче не обмежується мозком. Наприклад, на очі впливають аномалії, особливо змінюється сітківка. Однак відхилення зазвичай не викликають ніяких симптомів.
На шкіру також можуть впливати зміни, спричинені CADASIL. У рідкісних випадках CADASIL може призвести до порушення функції нирок. Пацієнти також страждають мікрогематурією та легкою протеїнурією.
Діагностика та курс
Сімейна історія має велике значення при діагностиці КАДАСИЛУ. Крім того, колосальне значення має точний опис попереднього перебігу захворювання. Для діагностики CADASIL лікар використовує методи візуалізації, такі як МРТ або КТ. Діагноз за допомогою CADASIL часто ставлять лише після інсульту.
Типовий головний біль теоретично вказує на CADASIL заздалегідь, але деякі лікарі плутають біль з мігренню. Однак попередні діагнози можливі у дітей постраждалих людей. Надійний діагноз CADASIL завжди ґрунтується на генетичному тестуванні, за допомогою якого лікарі ідентифікують запускаючий ген.
В рамках диференціальної діагностики лікар уточнює, чи присутні інші лейкоенцефалопатії, такі як хвороба Фабрі або васкуліт ЦНС. Також можуть бути виключені лейкодистрофії, такі як метахроматична лейкодистрофія. Крім того, CADASIL не слід плутати з хворобою CARASIL.
Ускладнення
CADASIL викликає серцевий напад у пацієнта порівняно рано. У гіршому випадку це може призвести до смерті пацієнта. Серцеві напади часто призводять до серйозних і незворотних наслідків пошкодження, безпосереднє лікування яких неможливе. Удари в основному пошкоджують мозок.
Порушені порушення чутливості та моторики. Крім того, може виникнути деменція, внаслідок чого постраждала людина також обмежена у своїх мисленнях і діях. Нерідкі випадки, коли CADASIL спричиняє порушення мови та поведінкові розлади. Якість життя вкрай знижується при цій хворобі.
У міру прогресування хвороби виникають різні спастичності, так що пацієнт може залежати від допомоги інших людей або від штучного харчування. Внутрішні органи також можуть бути пошкоджені, що також зменшує тривалість життя пацієнта. На очі впливає також CADASIL, що призводить до втрати зору.
Неможливо вилікувати причину CADASIL. З цієї причини лікування спрямоване лише на зменшення інфаркту. Роблячи це, слід уникати високого кров’яного тиску, а постраждала людина повинна вести здоровий спосіб життя. Зазвичай подальших ускладнень немає.
Коли слід звертатися до лікаря?
У разі повторюваних головних болів при мігрені необхідно проконсультуватися з лікарем. Це може визначити, чи є ці симптоми раннім симптомом КАДАСИЛУ чи це пов’язано з іншим захворюванням. У будь-якому випадку потрібно оперативне лікування. Можливі ранні симптоми також включають: проблеми з нирками, проблеми із зором та ознаки деменції. Якщо ці попереджувальні знаки будуть помічені, знадобиться лікар.
У разі інсульту необхідно негайно звернутися до лікаря невідкладної допомоги. Повторювані інсульти, які також супроводжуються супутніми згаданими симптомами, є вірною ознакою генетичного захворювання і в будь-якому випадку повинні лікуватися. Захворювання CADASIL можна припустити найпізніше, коли розумові здібності ураженої людини знижуються. Іншими попереджувальними ознаками, які вимагають негайного уточнення у лікаря, є рухові розлади та спастичність.
Через велику кількість можливих симптомів та різний перебіг захворювання, цілеспрямований діагноз, як правило, можливий лише на пізніх стадіях. Сімейний анамнез може надати інформацію про можливий ризик захворювання і, таким чином, забезпечити ранню діагностику та терапію.
Лікування та терапія
Причинного лікування та лікування CADASIL поки неможливо. Більшість пацієнтів отримують ліки для зменшення гострих симптомів та ризику інсультів. Як правило, має сенс змінити спосіб життя, щоб мінімізувати певні фактори ризику.
Лікуючи CADASIL, лікарі прагнуть до зниження артеріального тиску та низького рівня жиру та цукру в крові. Однак на курс CADASIL навряд чи можна вплинути. Тому також важливо, щоб пацієнт вчасно склав попередню інструкцію, якщо хвороба переходить у термінальну стадію. Обмежені можливості впливу на прогресування CADASIL часто роблять ранній діагноз непотрібним, оскільки він без причини збільшує психологічні страждання постраждалого пацієнта.
Перспективи та прогноз
У найгіршому випадку CADASIL може призвести до смерті постраждалої людини, оскільки пацієнт страждає на інсульт. Зазвичай це відбувається, коли хвороба не лікується. Лікування передбачає прийом ліків, які можуть зменшити ризик інсульту. Здоровий спосіб життя також може позитивно вплинути на перебіг захворювання та запобігти інсультам.
Курс CADASIL дуже залежить від типу лікування та способу життя пацієнта. Однак часто на курс CADASIL не можна впливати, оскільки хвороба до цього часу мало досліджена. Однак рання діагностика дуже позитивно впливає на стан пацієнта. Оскільки симптоми CADASIL часто проявляються в молодому віці, тривалість життя постраждалих значно зменшується.
Якщо CADASIL не лікувати, більшість пацієнтів помре від інсульту або його наслідків. Наслідки інсульту часто незворотні, і їх уже не можна лікувати. Хвороба прогресує, незважаючи на лікування, і, на жаль, не може бути зупинена.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Профілактичні заходи щодо CADASIL ще не доступні. КАДАСИЛ визначається вже при народженні, тому профілактичні засоби повинні були б вирішити генетичні мутації. Сприйнятливість до інсультів, спричинених CADASIL, може бути зменшена шляхом зміни способу життя, тому в деяких випадках можлива профілактика.
Догляд
Оскільки CADASIL є спадковою хворобою, його неможливо вилікувати причинно або повністю. Подальша допомога також неможлива, тому постраждала людина все життя залежить від лікування. Оскільки CADASIL призводить до підвищеного ризику інсультів, їх слід запобігати.
Перш за все, це можливо також завдяки здоровому способу життя. У разі інсульту негайно зверніться до лікарні або викличте лікаря невідкладної допомоги. Терапія часто необхідна після інсульту, щоб компенсувати можливі вади. Інфаркти можуть траплятися часто, особливо в середньому віці.
Після перебування в лікарні зацікавлена особа зазвичай залежить від прийому ліків. Їх слід приймати регулярно та у правильній дозуванні. На жаль, деякі наслідки інсульту незворотні і їх уже не можна повністю вилікувати.
Ризик чергового інсульту значно зменшується за рахунок здорового способу життя та прийому ліків. Якщо батьки пацієнта хочуть мати іншу дитину, їм слід пройти генетичне консультування, щоб уникнути виникнення CADASIL.
Ви можете зробити це самі
Пацієнти, які страждають на CADASIL, можуть самостійно вжити певних заходів для полегшення симптомів. Зміна способу життя виявилася успішною. Постраждалим слід уникати зайвої ваги або худнути за допомогою дієти та фізичних вправ. Фізична активність та збалансоване харчування - важливі складові супровідної терапії.
Крім того, хворі люди не повинні палити або кидати палити, щоб уникнути високого кров'яного тиску, порушень рівня холестерину та інших ускладнень, які можуть негативно позначитися на синдромі CADASIL. Слід уникати інших шкідливих впливів, таких як діабет або порушення обміну ліпідів, шляхом активного способу життя та регулярних медичних оглядів. Жінкам слід припинити прийом таблеток або, якщо потрібно, перейти на препарат із низьким вмістом естрогену. Також слід багато пити. Регулярне вживання рідини особливо важливо влітку.
Супровідні заходи спрямовані на запобігання інсульту. Якщо інсульт вже стався, самотерапія зосереджується на підтримці фізіотерапевтичних та психічних заходів. Які кроки корисні та необхідні в деталях, залежить від тяжкості стану. В принципі, слід шукати групу самодопомоги, оскільки розмова з іншими постраждалими людьми є важливою частиною боротьби з інсультом. Окрім терапевтичних центрів, для цього також доступні Інтернет-форуми.