Целіакія не тільки у дітей - Swiss Medical Journal
Спортивна, елегантна, 43-річна жінка у чудовому фізичному стані, заміжня з двома дітьми, працює на 80% секретарем бухгалтерії.
Дуже активна, вона завжди контролювала свою вагу, яка коливається від 53 до 54 кг на 172,5 см (ІМТ: 18 кг/м 2). Чудова кухарка, вона ніколи не сідала на особливу дієту.
У 2007 році пацієнтка заявила, що втомилася. Лабораторні обстеження є нормальними: анемія відсутня (Hb: 140 г/л), феритин знижений до 11 мкг/л (нормальні значення: 10-150 мкг/л), а пошук втрат крові негативний (у крові немає стілець, аменорея, вторинна після прийому Депо Провера).
Низький рівень феритину пояснюється інтенсивною спортивною практикою, а внутрішньовенні ін’єкції заліза (Ferinject) стабілізували його на рівні близько 25 мкг/л.
Навесні 2010 року пацієнт повідомляв про рідкий стілець, спочатку раз на день, потім все частіше і частіше протягом дня, пов’язаний із втратою 2 кг (55 до 53 кг). Випорожнення нижче описані як "як вода", нічної діареї немає.
Пошук патогенних мікроорганізмів та паразитів у калі негативний, гіпертиреоз виключається аналізами крові. Колоноскопія (проводиться через наявність у сестри кишкового поліпозу) є нормальною.
Оскільки діагноз мальабсорбції є найбільш вірогідним, лабораторні дослідження потім спрямовуються на непереносимість лактози та целіакію.
На початку осені 2010 року генетичні тести та аналізи крові, включаючи сильні позитивні антигліадинові та антиендомізієві антитіла, виявили целіакію та непереносимість лактози. Існує також мутація LCT-13910T в гомозиготному стані.
Пацієнт починає сувору дієту без глютену, яку заохочує друг, дочка якого страждає на целіакію. Поради дієтолога не потрібні. Також пацієнт отримував добавки з фолієвою кислотою, кальцієм, вітаміном D3, вітаміном B12 (IM) та залізом (IV) (Ferinject). Також було призначено резервне лікування Lacdigest для полегшення симптомів, пов’язаних з непереносимістю лактози.
Навесні 2011 року пацієнт відчував себе менш втомленим, повертався з тижня катання на лижах і виглядав краще. Її вага зросла до 55 кг, у неї більше не було діареї. Денситометрія кісток виявила легку остеопенію. Лабораторні показники покращились, а рівень антигліадину та антиендомізієвих антитіл різко знизився.
Запитання до фахівця
Якщо діагноз целіакії, встановлений на основі клінічних та лабораторних досліджень, підтверджується біопсією тонкої кишки ?
Діагноз целіакії не можна поставити на підставі клініки, оскільки симптоми не є специфічними. З іншого боку, існує дуже надійний серологічний тест, чутливість та специфічність якого відмінні: дозування антитіл проти трансглутамінази IgA (Ac AT IgA). Цей тест за своїми показниками еквівалентний старому тесту на антитіла до ендомізію IgA, але він простіший у виконанні та дешевший. Пошук антигліадинових антитіл застарів. В принципі, слід проводити лише тести на антитіла класу IgA, які є набагато більш специфічними. Дефіцит IgA (приблизно один із 700 осіб) є причиною помилкових негативних негативних наслідків, але це в принципі виключається лабораторіями, які перевіряють наявність IgA. Коли Ac AT IgA відсутній, целіакія практично виключається.
Після постановки діагнозу слід проводити біопсію дванадцятипалої кишки ?
Так. Це допомагає краще кваліфікувати ситуацію: наприклад, якщо гістологія нормальна, це прихована целіакія. Якщо є атрофія ворсин, вона може бути різного ступеня. Іноді виникають додаткові відхилення: колагенові спру, аномалії внутрішньоепітеліальних лімфоцитів тощо.
Чи загально для цього (генетичного) захворювання раптово виражатися у зрілому віці ?
Так. Діагноз дуже часто ставлять у зрілому віці, часто у 30-40-ті роки, у обох статей. 1 У дорослих прояви часто є неспецифічними: у багатьох пацієнтів спостерігається неясна астенія, здуття живота, дискомфорт у животі, симптоми, що не відрізняються від симптомів синдрому подразненого кишечника. У дітей частіше зустрічається класична презентація, включаючи діарею та втрату ваги.
Чи є асоціація целіакії з непереносимістю лактози випадковою чи є загальною ?
По-перше, ми повинні розрізняти мальдигестію лактози або алактазію, яка є зникненням активності лактази в слизовій оболонці дванадцятипалої кишки, з одного боку, та суб’єктивною непереносимістю молочних продуктів, з іншого боку, включаючи походження невідоме, але не алергічне. Ці дві сутності часто плутає неоднозначний термін "непереносимість лактози". Тут пацієнт є носієм генотипу C/C-13910, який є генотипом, пов’язаним із поступовим зникненням активності лактази. Це поширене явище (гіполактазія дорослого типу), яке не має особливого зв’язку з целіакією.
На відміну від цього, пацієнти з целіакією, як правило, мають низьку активність лактази не за генетичною конституційною ознакою, а просто тому, що ураження целіакією інактивують ферментативні функції межі щітки ентероцитів. Саме з цієї причини багато пацієнтів з целіакією погано перетравлюють лактозу і виявляють симптоми (здуття живота, діарея), коли приймають більше 3 дл коров’ячого молока. 2
Яке лікування/дієту запропонувати ?
Прийняття дієти без глютену (GSR) дуже ефективно в більшості випадків і допомагає придушити симптоми целіакії, зцілити пошкодження слизової та відновити нормальну функцію всмоктування кишечника. Прийняття GLI - важливе рішення, повсякденна дисципліна, яка передбачає хорошу підготовку та хорошу інформацію, як правило, спільно з лікарем та дієтологом.
Чи можуть випадкові відхилення в дієті бути проблемою (наприклад, бажання їсти, як інші в ресторані) ?
Хоча важко дати точні цифри, здається, що навіть дуже незначні відхилення обертів можуть зіпсувати перевагу RSG. Отже, прийняття GLI має сенс лише в тому випадку, якщо його дуже ретельно дотримуються. Деякі пацієнти проводять паралель із відмовою від куріння: кинути кинути простіше простого, ніж робити "кілька відхилень час від часу". 3
Подати справу
Запитайте спеціаліста на ваш вибір. Задавайте їй питання, безпосередньо пов’язані з первинною медичною проблемою, з якою ви зіткнулися.
Додаткова інформація про цей розділ доступна на веб-сайті Revue Médicale Suisse (http://rms.medhyg.ch/court-circuit.pdf)
Надсилання текстів на адресу: [email protected] (із зазначенням "розділ короткого замикання")
Комітет з читання: Д-р Гілберт Абетель, Орбе; Д-р Патрік Бов'є, Лозанна; Д-р Вінсент Гуджі, Пайерн; Д-р Філіпп Хангербюлер, Івердон-ле-Бен; Д-р Іван Неміц, Еставайер-ле-Лак; План доктора П’єра-Алена, онук