Центр незрозумілих вроджених синдромів у дітей - Інститут генетики людини
Центр незрозумілих вроджених синдромів у дітей є спеціальним центром Центру рідкісних захворювань Геттінген (ZSEG) і здійснюється спільно Інститутом генетики людини та Клінікою дитячої та підліткової медицини UMG. Завдяки тісній взаємодії нашого видатного наукового та клінічного досвіду ми хочемо як можна раніше поставити точний діагноз у дітей з незрозумілими, вродженими синдромами та визначити генетичну причину їх захворювання.
Правильний діагноз на ранніх стадіях має велике значення для постраждалих дітей та їх сімей. Це створює основу, на якій можна робити висловлювання щодо прогнозу та рішень щодо терапевтичних варіантів та подальшої допомоги, а також дає змогу відповісти на важливі питання, наприклад про ризик рецидивів у постраждалих сім'ях.
Що таке синдром?
Синдром - це вроджене захворювання, яке характеризується характерним поєднанням кількох ознак, які вже є при народженні або можуть розвинутися лише в дитинстві/підлітковому віці. Ці особливості включають аномалії в різних системах органів, такі як вади розвитку черепа, обличчя або кінцівок, функціональні розлади або вади розвитку органів, низький зріст, затримка розвитку тощо.
Як розвивається синдром?
У більшості випадків синдроми генетичні. Однак поки не відомо про всі синдроми, якими саме генетичними змінами вони спричинені.
Чому так складно діагностувати синдром?
Вроджені синдроми часто клінічно та генетично дуже неоднорідні: хвороби, викликані одними і тими ж генетичними змінами, можуть бути дуже різними, а синдроми з різними причинами можуть мати вигляд, що перекривається. Це ускладнює генетичну діагностику, якщо лише один ген або кілька відомих генів хвороби аналізують один за одним, використовуючи звичайний підхід. Крім того, через неспецифічні або перекриваються симптоми у багатьох пацієнтів неможливо зробити чітке клінічне призначення відомого синдрому.
Дослідження рідкісних синдромів
Багато вроджених синдромів надзвичайно рідкісні, і їх точна генетична причина поки не відома. З'ясування таких захворювань є одним з основних напрямків дослідження нашого інституту. Ми використовуємо прийоми секвенування наступного покоління та використовуємо екзоме та секвенування геному, щоб одночасно шукати причинну зміну (мутацію) у тисячах генів або навіть у всьому геномі пацієнта.
Наша спеціалізована група з видобутку мутацій (ММ) вчених та клінічних експертів аналізує та інтерпретує дані, отримані в результаті нашого наукового дослідження про незрозумілі вроджені синдроми, та шукає можливі причинно-наслідкові варіанти. Потім у функціональних експериментах ми перевіряємо в наших дослідницьких групах, чи можуть ефекти виявлених мутацій пояснити клінічну картину на клітинному та молекулярному рівнях. Таким чином, ми все частіше можемо приписувати незрозумілі вроджені захворювання змінам або вже описаних генів хвороби, або генів, які раніше не були відомі як гени хвороби. Прикладами нещодавно розшифрованих генів хвороб у 2018 році в нашому центрі є, наприклад, CHD3 та NEK3. У більшості випадків молекулярний діагноз насправді може бути поставлений як частина нашого наукового дослідження.