Чи є маніакальна депресія генетичним захворюванням
Відповідь доктора Стефана Джамейна, дослідника групи генетичної психіатрії відділення вставки 955 лікарні Анрі-Мондора (Кретей), члена фонду fondaMental.
Опубліковано 10.10.2010 18:22
Маніакально-депресивна хвороба, яку також називають біполярним розладом, - це хвороба, яка недостатньо відома широкому загалу, незважаючи на високу частоту її існування серед населення. Дійсно, підраховано, що цим розладом страждає більше 1% населення світу, або майже 750 000 людей у Франції.
Це захворювання характеризується чергуванням періодів вираженого збудження, які називаються маніакальними фазами, і глибокою депресією. Ці зміни настрою чергуються з фазами, протягом яких настрій пацієнта стабільний. Маніакальні фази можуть проявлятися періодами ейфорії, перебільшеного збудження, невтомності з відчуттям всемогутності, але вони також є періодами великої дратівливості та емоційної гіперчутливості, що ускладнює їх життя, ніж депресивні періоди. Таким чином, Всесвітня організація охорони здоров’я класифікує ці розлади на 6-му місці за величиною у світі.
Численні дослідження свідчать про важливий внесок генетичних факторів у прояв біполярного розладу. Насправді ми бачимо, що коли людина страждає від біполярного розладу, його найближчі родичі ризикують також захворіти хворобою, ризик якої зростає пропорційно сімейним зв’язкам. Наприклад, брати та сестри людей з біполярним розладом мають вдесятеро більшу ймовірність, ніж у загальної популяції, мати його самі. Цей ризик помножується на тридцять, коли діти мають обох батьків з біполярним розладом.
Однак агрегація сім'ї не обов'язково відображає вплив генетичних факторів. Інші елементи, починаючи з факторів навколишнього середовища, також дуже сильно поділяють сім'ї. Ось чому лише дослідження пар близнюків насправді дозволяють нам диференціювати екологічну частину від генетичної. Таким чином, ми бачимо, що ризик для одного з близнюків постраждати, знаючи, що другий вже проявив хворобу, становить 50% у однояйцевих близнюків, які діляться 100% свого генетичного спадку, хоча вони не складають лише 10% у братніх двійнята, які ділять лише 50% свого геному. Це дозволяє оцінити трохи більше 60% частки хвороб, що пояснюються генами при біполярних розладах.
Багато генетичних досліджень намагалися ідентифікувати ці гени сприйнятливості до захворювань та зміни, які вони зазнають, щоб збільшити ризик захворіти. Однак дотепер жоден ген не був чітко визначений як такий, що відіграє роль у вразливості до розладу.
Труднощі в діагностиці
Найновіші дослідження порівнювали весь геном кількох тисяч людей з біполярним розладом і декількох тисяч людей без. Тому вони змогли запідозрити, що певні гени можуть дуже незначно вплинути на цю вразливість, але перш за все те, що ці розлади походять від спільної дії декількох тисяч генів, що, залежно від поєднання, може збільшити індивідуальний ризик захворіти. Ці результати чудово підтверджують спостереження, проведене в сім'ях, за дуже великою неоднорідністю симптомів, що спостерігаються під час біполярного розладу, і які, швидше за все, будуть наслідком варіації цих комбінацій.
Ця дуже велика клінічна мінливість також походить від дуже великої складності діагнозу, що підсилюється відсутністю об'єктивного маркера достовірності, як може бути рівень глікемії при діабеті.
Ось чому Міністерство досліджень створило у 2007 році фонд FondaMental, фонд для досліджень та охорони психічного здоров’я, для надання діагностичної допомоги шляхом консультацій у експертних центрах з питань біполярного розладу. Цей фонд також має на меті запропонувати участь у дослідницьких проектах, які допоможуть завдяки участі великих сімей виявити гени вразливості до біполярних розладів і, таким чином, краще зрозуміти біологічні механізми, що беруть участь у цих розладах (інформація та пожертви фонд FondaMental).