Чоловічий гіпогонадизм у дітей - Пробл; Проблеми зі здоров’ям; діти - Посібники MSD для
, Доктор медицини, Медична школа Перельмана при Університеті Пенсільванії
Гіпогонадизм виникає, коли є проблема з яєчками, гіпофізом або гіпоталамусом (що сигналізує про те, що яєчка виробляють тестостерон і сперму).
Симптоми різняться залежно від віку початку дефіциту тестостерону .
Діагностика грунтується на обстеженні, аналізах крові, а іноді і хромосомному аналізі.
Лікування залежить від причини, але може включати замісну гормональну терапію.
Гіпофіз виділяє фолікулостимулюючий гормон і лютеїнізуючий гормон, звані гонадотропінами, які стимулюють чоловічі статеві органи до вироблення чоловічого статевого гормону, тестостерону, і стимулюють яєчка до вироблення сперми. Коли дефіцит тестостерону, статевий ріст і розвиток може сповільнюватися, вироблення сперми низьке, а пеніс може бути невеликим.
Гіпогонадизм може виникнути, коли плід розвивається в утробі матері або в ранньому або пізньому дитинстві.
Він існує два основних типи гіпогонадизму:
Первинний гіпогонадизм: Яєчка гіпоактивні і не виробляють достатньої кількості тестостерону .
Вторинний гіпогонадизм: гіпоталамус або гіпофіз не виділяє гормони, що стимулюють яєчка.
Первинний гіпогонадизм
Первинний гіпогонадизм виникає, коли є проблема в яєчках. Найпоширенішою причиною є синдром Клайнфельтера.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера зустрічається приблизно у 1 із 1000 хлопчиків. Він викликаний хромосомною аномалією, коли у хлопчика є принаймні дві Х-хромосоми і одна Y-хромосома. У хлопчиків зазвичай одна Х-хромосома і одна Y-хромосома.
Яєчка часто маленькі і тверді і виробляють мало тестостерону. Хлопчики, як правило, високі, з надзвичайно довгими руками та ногами, можуть розвивати тканини грудей (гінекомастія), а їхня м’язова маса та волосся на тілі та обличчі часто низькі порівняно з іншими хлопцями. Статеве дозрівання (статева зрілість) може бути відсутнім, відстроченим або неповним.
Зазвичай синдром ідентифікується вперше під час статевого дозрівання, коли помічається неадекватний статевий розвиток, або пізніше, коли шукається безпліддя.
Крипторхізм
При крипторхізмі (неопущені яєчка) один або обидва яєчка залишаються в черевній порожнині. Зазвичай яєчка опускаються в мошонку безпосередньо перед народженням. При народженні приблизно у 3% хлопчиків яєчка не опустилися, але у більшості з них яєчка спонтанно опускаються протягом перших 4 місяців життя. Причина крипторхізму часто залишається невідомою.
Крипторхізм (двосторонній анорхідизм)
Крипторхізм (двосторонній анорхідизм) зустрічається приблизно у 1 з 20 000 немовлят. Насінники, ймовірно, присутні на ранньому етапі розвитку в матці, але засвоюються організмом до або після народження. Без яєчок ці хлопчики не можуть виробляти тестостерон і сперму. Без тестостерону або сперми вони не можуть розвинути вторинні чоловічі статеві характеристики (наприклад, волосся на обличчі та м’язову масу) і стерильні.
Відсутність клітин Лейдіга
Відсутність клітин Лейдіга (клітини в яєчках, які зазвичай виробляють тестостерон) призводить до розвитку частково розвинених або неоднозначних статевих органів. Неоднозначні статеві органи - це явно не чоловіки і не жінки. Ці вади розвитку розвиваються через те, що виробляється недостатньо тестостерону, щоб стимулювати плід розвивати нормальні чоловічі статеві органи.
Синдром Нунан
Синдром Нунан призводить до того, що маленькі яєчка не виробляють достатньої кількості тестостерону. Цей синдром викликаний генетичним дефектом, який може бути спадковим або виникнути на початку розвитку плода. У дітей може розвинутися перетинчаста шия, імплантація вух низька, низький зріст, короткий четвертий палець (безіменний), а також порушення роботи серця та судин.
Вторинний гіпогонадизм
Вторинний гіпогонадизм виникає, коли є проблема з гіпофізом або гіпоталамусом (частиною мозку, яка контролює гіпофіз), що перешкоджає гіпофізу виділяти гормони, що стимулюють яєчка. Деякі причини включають генетичні відхилення, що призводять до багатьох інших відхилень.
Пангіпопітуїтаризм
Пангіпопітуїтаризм - це захворювання, яке виникає, коли гіпофіз зупиняє або зменшує вироблення гормонів. Це порушення може виникнути при пошкодженні гіпофіза (наприклад, пухлиною або ураженням). Див. Також гіпопітуїтаризм.
Синдром Каллмана
Синдром Каллмана - це генетичне захворювання, що спричиняє затримку статевого дозрівання та порушення нюху. У дітей із цим синдромом спостерігається дефіцит лютеїнізуючих та фолікулостимулюючих гормонів. У постраждалих хлопчиків присутній надзвичайно маленький пеніс і крипторхізм.
Синдром Лоуренса-Муна
Синдром Лоуренса-Муна - це генетичний розлад, що спричиняє ожиріння, інтелектуальні вади, втрату зору та зайву присутність пальців рук, ніг або обох (полідактилія). Втрата зору відбувається через те, що світлочутлива структура задньої частини ока (сітківки) поступово погіршується (стан, який називається пігментний ретиніт).
Ізольована недостатність лютеїнізуючого гормону
Ізольована недостатність лютеїнізуючого гормону виникає тоді, коли відсутній лише один гормон гіпофіза - лютеїнізуючий гормон. Коли лютеїнізуючий гормон відсутній, яєчка ростуть і виробляють сперму, оскільки ці функції також контролюються фолікулостимулюючим гормоном. Однак яєчка виробляють недостатньо тестостерону, тому у уражених хлопчиків не розвиваються вторинні статеві ознаки. Хлопчики продовжують рости і можуть мати незвично довгі ноги та руки.
Синдром Прадера-Віллі
Синдром Прадера-Віллі - це генетичний стан, який виникає через відсутність частини хромосоми. Функція репродуктивних органів значно знижена, що затримує ріст і статевий розвиток. У хлопчиків неопущені яєчка, а також недостатньо розвинені мошонка та пеніс.
Конституційна затримка статевого дозрівання
Деякі діти нормальні, але їх статеве дозрівання просто не починається у звичному віці. Це явище - конституційна затримка статевого дозрівання. Дітей із затримкою конституційного статевого дозрівання часто називають «дітьми пізнього статевого дозрівання». Затримка конституції частіше зустрічається у хлопчиків, і багато дітей мають сімейну історію затримки статевого дозрівання у батьків чи брата.
Низький зріст часто зустрічається в дитинстві та підлітковому віці у дітей із відсталою конституційною системою, але в нормальному віці статевого дозрівання ріст часто знижується, оскільки стрибок росту, який зазвичай відбувається в пубертатному віці, затримується. Отже, помітна різниця у зрості між ураженими дітьми та їхніми однолітками в ранньому підлітковому віці. Ці діти зазвичай виявляють ознаки статевого дозрівання до 18 років і з часом досягають нормального зросту і нормально розвиваються. Однак затримка може викликати тривогу.
Конституційна затримка не спричинена гормональними або генетичними проблемами або основним захворюванням (наприклад, хронічним запальним захворюванням кишечника або порушенням харчування), але лікарі обстежують дітей, щоб виключити всіх інших. Причини низького зросту та затримки статевого дозрівання.
Симптоми
Симптоми гіпогонадизму змінюються залежно від віку початку дефіциту тестостерону .
У плода чоловічої статі, дефіцит тестостерону до 12-го тижня вагітності призводить до неповного розвитку статевих органів. Уретра може розташовуватися на нижній стороні статевого члена, а не на кінці. Якщо дефіцит тестостерону з’являється пізніше під час вагітності, у плода чоловічої статі може бути аномально маленький пеніс або яєчка, які не опускаються в мошонку.
Немовля чоловічої статі можуть мати геніталії, які здаються менш чоловічими (субвірільними) або здаються більш жіночними, іноді їх називають двозначними геніталіями.
У хлопчиків, Дефіцит тестостерону, що спостерігається в нормальному віці статевого дозрівання, призводить до неповного статевого розвитку. Голос ураженого хлопчика не змінюється, а розвиток м’язів недостатній для його віку. Статевий член, яєчка та мошонка розвинені слабо. Волосся на лобку та пахвових западинах рідкісні, а волосся на тілі відсутні. Груди можуть збільшуватися (гінекомастія), а руки та ноги надзвичайно довгі.