Чому важливо аналізувати каріотип при безплідді
Ви втратили кілька вагітностей або спермограма вашого партнера показує низький вміст сперми? Це, наприклад, дві ситуації, що виправдовують аналіз каріотипу. Тест показує хромосомні аномалії, тобто генетичні клітини, присутні в генетичному матеріалі матері або батька.
Роль аналізу каріотипу
Для аналізу каріотипу можна використовувати кров, навколоплідні води або ворсинки хоріона (складові елементи плаценти). Біопсія ворсин хоріона робиться, починаючи з дев'ятого тижня вагітності, і дає чітку інформацію про майбутній плід, точніше про генетичні відхилення. Цю інформацію також надає амніоцентез, але лише на 20-му тижні вагітності.
Щоб бути диференційованими, хромосоми смугасті та забарвлені. Смугове позначення означає, що кожна хромосома має своєрідний штрих-код, оскільки вона існує на проданих продуктах.
Кожна людина має 23 пари хромосом, загалом 46 хромосом.
Згодом зображення кожної хромосоми розташовується у стандартизованому форматі, який називається каріотипом. Каріотипи аналізуються для виявлення наявності 22 пар аутосом, 2 статевих хромосом, а також можливих генетичних змін.
Каріотип рекомендується парам, які страждають безпліддям невідомої причини. Це також рекомендується, якщо ви перенесли кілька викиднів. Але генетичне тестування повинні робити жінки, які хочуть завагітніти після 35 років. Ризик генетичних змін у плода зростає з віком матері.
Що може виявити каріотип
Хромосомний аналіз, також відомий як генетичний каріотип, є тестом, який може виявити певні генетичні відхилення. Хромосомний аналіз може бути використаний для підтвердження або діагностики генетичного захворювання. Звичайно, це тестування може показати, що a пара має високий ризик народження дитини з генетичним розладом або одним з найпоширеніших хромосомних захворювань.
Наприклад, каріотип може виявити, що у чоловіка-партнера є синдром Клайнфельтера, генетичне захворювання, яке часто не діагностується, поки чоловік не стикається з ним. безпліддя. Чоловіки з синдромом Клайнфельтера мають у своїй ДНК Х-хромосому (замість того, щоб мати структуру XX-хромосом, вони мають XXY-хромосоми), і, як правило, ці пацієнти безплідні.
Коли рекомендується хромосомний аналіз (каріотип)
Ваш лікар може рекомендувати цей тест (генетичний каріотип), якщо:
• Ви не можете зачати дитину старше року.
• Ви мали два або більше поспіль пропущених завдань.
• Ви народили мертвонароджену дитину.
• У чоловіка-партнера немає сперми у спермі або надзвичайно низька кількість сперми. (Стан, також відомий як азооспермія або важка олігоспермія.)
• У жінки-партнера діагностували первинну недостатність яєчників (також відому як передчасна недостатність яєчників).
Генетичний каріотип може бути необхідним тестом або рекомендованим лікарем, перш ніж подружжя вдасться до методів допоміжного розмноження, включаючи запліднення in vitro та внутрішньоутробне запліднення.
Як проводиться тест (хромосомний аналіз)
Для безплідних пар цей аналіз, як правило, проводиться через зразок крові обох партнерів (як жінки, так і чоловіка). Потім зразки крові обробляються в лабораторії.
Клітини у зразках крові поміщають у спеціальний контейнер, щоб стимулювати їх розвиток. Як тільки клітини досягли певної стадії розвитку, їх потім вивчають під мікроскопом.
Лаборант оцінює розмір і форму клітин. Також будуть зроблені фотографії клітин пари і буде перевірено кількість хромосом у клітинах.
У деяких випадках діагностика генетичної проблеми або генетичного ризику може:
• Підтверджує або допомагає поставити конкретний діагноз безпліддя
• Підвищує ризик викидня жінки або народження мертвої дитини
• Збільшує ризик народження дитини з певним генетичним захворюванням
• Підвищує ризик передачі безпліддя (як чоловікові, так і жінці) на вашу дитину.
Генетичному консультанту рекомендується ознайомитися з результатами аналізу разом з партнерами в парі.
Запам’ятайте: що таке каріотип?
Каріотип - це фотографія всіх хромосом окремої клітини. Хромосоми в каріотипі, як правило, вирівнюються в ряди, попарно, так що вони розташовані в порядку, від найбільшого до найменшого. Фото зроблено за допомогою мікроскопа, завдяки чому найдовші хромосоми з’являться довжиною майже 2,5 см. Насправді, звичайно, вони такі маленькі, що їх не видно неозброєним оком.