Chondrodysplasia punctata через Х-зчеплену делецію
Синдром хондродисплазії точкових через Х-зчеплену делецію характеризується рідкісною скелетною дисплазією з низьким зростом, сколіозом та асиметричним вкороченням кінцівок.
Супутні симптоми включають тьмяне та грубе волосся, алопецію, катаракту, кальцинати епіфізів, аномалії скелета, важкий кіфосколіоз, низький зріст та дисморфізм обличчя. Характерними є сідловидний ніс, гіпопластична носова перегородка та гіпоплазія середньої поверхні.
Причиною синдрому є мутації в області Xp11.23-p11.22 гена EBP, який кодує білок, що зв'язує емопаміл. Прояв хвороби дуже різний між різними сім'ями, а також у межах сімей, що свідчить про те, що тип і місце мутації не впливає на клінічний фенотип.
Через спадщину страждають здебільшого пацієнти жіночої статі. Крім того, синдром смертельний для чоловічих ембріонів. Прогноз ураженої жінки варіюється від смерті новонародженого до лише помірних симптомів, що виникають у зрілому віці.
Esanum - це медична платформа в Інтернеті. Тут лікарі мають можливість зв’язатися з безліччю колег та поділитися міждисциплінарним досвідом. Обговорення включають як випадки, так і спостереження з практики, а також новини та події з повсякденної медичної практики.
Esanum - це онлайн-медична платформа. Тут лікарі мають можливість контактувати з великою кількістю колег та обмінюватися міждисциплінарним досвідом. Обговорення включають випадки та спостереження з практики, а також новини та події з повсякденної медичної практики.
Esanum est un réseau social pour les lijeки. Rejoignez la communauté et partagez votre expérience avec vos confrères. Actualités santé, comptes-rendus d'études scientifiques et congrès médicaux: retrouvez toute l'actualité de votre spécialité médicale sur esanum.