Цікава приступообразна нічна гемоглобінурія - sciencedirect
Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Отримати доступ Отримати доступ
Журнал внутрішньої медицини
Додати до Менділі
Вступ
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (PNH) - це дуже рідкісний стан, що характеризується значним клінічним та біологічним поліморфізмом. Це хвороба гемопоетичної стовбурової клітини клональної природи через різні точкові мутації гена PIG-A, що призводить до недостатнього закріплення молекул CD55 і CD59 на поверхні еритроцитів, що робить її дуже вразливою. гемолітичну дію комплементу.
Пацієнт та методи
Ми повідомляємо про випадок пацієнта із справжньою картиною імунологічної тромбоцитопенії, що виявляє пароксизмальну нічну гемоглобінурію.
Результати
Обговорення
PNH може схематично представитись у двох формах: класична форма, що включає клінічний тромботичний компонент (артеріальний та/або венозний тромбоз), який часто включає досить незвичні ділянки, та біологічний гемолітичний компонент, з анемією, пов’язаною з іншими, як правило, помірними цитопеніями. Апластична форма, продемонстрована більш-менш глибокою панцитопенією. Між цими двома формами клініко-біологічна картина може набувати дуже різноманітних аспектів, як це має місце у нашого пацієнта.
Висновок
PNH залишається недостатньо діагностованим захворюванням, існування якого необхідно розглядати в умовах незвичних тромбозів, а також перед ідіопатичними цитопеніями, такими як гемолітична анемія з негативним тестом Кумбса або тромбоцитопенія. Правильний діагноз важливий, оскільки існують ефективні методи лікування, які можуть значно покращити виживання пацієнтів, такі як екулізумаб у дуже гемолітичних формах.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску