CRAVB-CG - веб-сайт про рідкісні захворювання; Лікарня Некера

Довідковий центр з питань атрезії жовчних проток та генетичного холестазу у дітей організований навколо мультидисциплінарної та вузькоспеціалізованої медичної групи з перевіреним досвідом дитячі захворювання печінки.

Цей довідковий центр пов’язаний із сектором охорони здоров’я рідкісних захворювань FILFOIE та європейськими довідковими мережами ENRare печінки та трансплантації дітей

Лікарі
відповідальний

Відповідальний лікар
Професор Домінік Дебре

Реферальний лікар
Доктор Мюріель Жирард

Домовитись про зустріч

Телефон. 01 44 49 25 88

На випадок
надзвичайна ситуація

Відповідні патології
Команда Неккер
Терапевтична освіта
Національні протоколи діагностики та догляду (PNDS)
Дослідження
Освіта
Публікації
Асоціації пацієнтів
Карта національної мережі

Відповідні патології

Атрезія жовчної протоки з вадами розвитку або без них
Холестаз у новонароджених та старших дітей
Синдром алагілья
Сімейні фіброгенні холестази
Дефіцит первинного синтезу жовчних кислот
Склерозуючий холангіт у дітей
Вроджений фіброз печінки
Полікістозна гепаторенальна хвороба
Хвороба каролі
Кіліопатії інші
Дефект альфа1антитрипсину
Печінкова недостатність

Команда Неккер

Пр. Домінік Дебре, дитячий гепатолог - координатор центру
Доктор Мюріель Жирард, дитячий гепатолог
Доктор Флоренс Лакайл, дитячий гепатолог
Доктор Саміра Сіссауї, дитячий гепатолог
Доктор Зейнеп Демір, дитячий гепатолог
Проф. Крістоф Шардо, дитячий хірург
Доктор Кармен Капіто, дитячий хірург
Джулі Олів'є, соціальний працівник
Хафса Фезаа, медсестра з питань трансплантації та терапевтичної освіти
Тіна Мету, клінічний психолог
Ізабель Ейхер, клінічний психолог
Емілі Фукар, дієтолог

Терапевтична освіта

Шлях терапевтичного навчання для дітей та їх батьків у домашніх техніках ентерального харчування

Курс терапевтичного навчання для дітей з пересадкою печінки або кишечника та їх батьків

Національні протоколи діагностики та догляду (PNDS)

PNDS

Діагностика та терапевтичне лікування атрезії жовчних проток (триває)
Діагностика та лікування хронічного холестазу у дітей із нормальним гаммаГТ (триває)

Посібник з гарної практики

Рекомендації, спрямовані на оптимізацію загальної медичної допомоги молодим пацієнтам із хронічними захворюваннями печінки або пацієнтами з трансплантацією печінки, яких дотримуються в педіатрії та досягнення зрілого віку - перехід та передача медичної відповідальності

Дослідження

Атрезія жовчовивідних шляхів у Франції: епідеміологічний моніторинг, терапевтичні результати та вплив заходів щодо поліпшення догляду за пацієнтами
Неінвазивне дослідження фіброзу в педіатрії методом Фіброскан (PEDISCAN)
Ідентифікація мутацій при новонароджених холангітах без іхтіозу
Генетичні дослідження атрезії жовчних проток
Визначення загального сигнального шляху, що бере участь у атрезії жовчних шляхів
Вивчення генетичних поліморфізмів у дітей з дефіцитом альфа-1-антитрипсину, включеного в когорту DEFI-ALPHA (POLYGEN DEFI-ALPHA)

Освіта

Трансплантація ВМС органів
Медичний факультет Тура, Парижа та Ліона

Публікації

Атрезія жовчовивідних шляхів: клінічні досягнення та перспективи.
Nizery L, Chardot C, Sissaoui S, Capito C, Henrion-Caude A, Debray D, Girard M.
Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2016 червня; 40 (3): 281-287. doi: 10.1016/j.clinre.2015.11.010. Epub 2016 5 січня.
PMID: 26775892.

Генетика при атрезії жовчовивідних шляхів.
Жирар М, Панасюк Г.
Curr Opin Gastroenterol.
2019 Бер; 35 (2): 73-81. doi: 10.1097/MOG.0000000000000509.
PMID: 30585837.

Розширення фенотипу при синдромі Адамса-Олівера, що корелює з генотипом.
Дудойньйон B, Huber C, Michot C, Ді Рокко F, Girard M, Lyonnet S, Rio M, Rabia SH, Daire VC, Baujat G.
Am J Med Genet A. 2020 січня; 182 (1): 29-37. doi: 10.1002/ajmg.a.61364. Epub 2019 25 жовтня.
PMID: 31654484.

Генетичний внесок ABCC2 у синдром Дубіна-Джонсона та спадкові холестатичні розлади.
Corpechot C, Barbu V, Chazouillères O, Broué P, Girard M, Roquelaure B, Chrétien Y, Dong C, Lascols O, Housset C, Jéru I.
Liver Int. 2020 січня; 40 (1): 163-174. doi: 10.1111/liv.14260. Epub 2019 13 жовтня.
PMID: 31544333.

Лікування атрезії жовчовивідних шляхів у Франції 1986 - 2015: Довгострокові результати.
Fanna M, Masson G, Capito C, Girard M, Guerin F, Hermeziu B, Lachaux A, Roquelaure B, Gottrand F, Broue P, Dabadie A, Lamireau T, Jacquemin E, Chardot
J Педіатр Gastroenterol Nutr. 2019 жовтень; 69 (4): 416-424. doi: 10.1097/MPG.0000000000002446.
PMID: 31335841.

Печінкові прояви муковісцидозу.
Дана Дж, Жирар М, Дебре Д.
Curr Opin Gastroenterol. 2020 травень; 36 (3): 192-198. doi: 10.1097/MOG.0000000000000624.
PMID: 32097175.

Консенсусне керівництво щодо діагностики та лікування манозофосфат-ізомерази-вроджене розлад глікозилювання.
Чехова A, Altassan R, Borgel D, Bruneel A, Correia J, Girard M, Harroche A, Kiec-Wilk B, Mohnike K, Pascreau T, Pawliński Ł, Radenkovic S, Vuillaumier-Barrot S, Aldamiz-Echevarria L, Couce ML, Martins EG, Quelhas D, Morava E, de Lonlay P, Witters P, Honzík T.
J Inherit Metab Dis. 2020 липень; 43 (4): 671-693. doi: 10.1002/jimd.12241. Epub 2020 21 квіт.
PMID: 32266963.

Мутації DCDC2 викликають склерозуючий холангіт новонароджених.
Girard M, Bizet AA, Lachaux A, Gonzales E, Filhol E, Collardeau-Frachon S, Jeanpierre C, Henry C, Fabre M, Viremouneix L, Galmiche L, Debray D, Bole-Feysot C, Nitschke P, Pariente D, Guettier C, Lyonnet S, Heidet L, Bertholet A, Jacquemin E, Henrion-Caude A, Saunier S.
Хам Мутат. 2016 жовтня; 37 (10): 1025-9. doi: 10.1002/humu.23031. Epub 2016 24 серпня.
PMID: 27319779.

Особливості склерозуючого холангіту в дитячому віці.
Жирар М, Франчі-Абелла С, Лакай Ф, Дебре Д.
Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2012 грудня; 36 (6): 530-5. doi: 10.1016/j.clinre.2012.04.003. Epub 2012 23 травня.
PMID: 22633198.

CCDC115-CDG: нова рідкісна та оманлива спадкова причина захворювання печінки.
Жирар М, Пужуа А, Фабр М, Лакайл Ф, Дебре Д, Ріо М, Фенайл Ф, Шоле S, Руель С, Кассе Е,
Сельвеш Дж., Бріду-Хенно Л, Воймант Ф, Дюпре Т, Вюйом'є-Барро С, Сета Н, Алрік Л, де Лонле П, Брунель А.
Mol Genet Metab. 2018 липень; 124 (3): 228-235. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.05.002. Epub 2018 9 травня.
PMID: 29759592

Біопсія печінки у дітей: позиційний документ Гепатологічного комітету ESPGHAN.
Dezsőfi A, Baumann U, Dhawan A, Durmaz O, Fischler B, Hadzic N, Hierro L, Lacaille F, McLin VA,
Nobili V, Socha P, Vajro P, Knisely AS; Комітет з гепатології ESPGHAN.
J Педіатр Gastroenterol Nutr. 2015 р.; 60 (3): 408-20. doi: 10.1097/MPG.0000000000000632. Огляд.
PMID: 25383787

Вторинний дефект дихального ланцюга мітохондрій може затримати точний діагноз PFIC2.
Davit-Spraul A, Beinat M, Debray D, Rötig A, Slama A, Jacquemin E.
Представник JIMD 2014; 14: 17-21. doi: 10.1007/8904_2013_278. Epub 2013 9 листопада.
PMID: 24214725

MYO5B та насос для експорту жовчної солі сприяють холестатичному розладу печінки при захворюванні мікроворсинчастих включень.
Girard M, Lacaille F, Verkarre V, Mategot R, Feldmann G, Grodet A, Sauvat F, Irtan S, Davit-Spraul A, Jacquemin E, Ruemmele F, Rainteau D, Goulet O, Colomb V, Chardot C, Henrion-Caude A, Debray D.
Гепатологія. 2014 липень; 60 (1): 301-10. doi: 10.1002/hep.26974. Epub 2014 27 травня.
PMID: 24375397

Пацієнт із синдромом Сімпсона-Голабі-Бемеля, жовчним цирозом та успішною трансплантацією печінки.
Джедрашак Г, Жирар М, Меллос А, Джедді ДД, Шардо С, Ванрентергем А, Моізард М.П., Гондрі Дж, Севестре Х, Матьє-Драмар М, Лакайл Ф, Демер Б.
Am J Med Genet A. 2014 бер; 164A (3): 774-7. doi: 10.1002/ajmg.a.36335. Epub 2013 19 груд.
PMID: 24357529

Поліпшення результатів атрезії жовчних шляхів: Французька національна серія 1986-2009.
Chardot C, Buet C, Serinet MO, Golmard JL, Lachaux A, Roquelaure B, Gottrand F, Broué P, Dabadie A, Gouthier F, Jacquemin E.
J Гепатол. 2013 червня; 58 (6): 1209-17. doi: 10.1016/j.jhep.2013.01.040. Epub 2013 8 лютого.
PMID: 23402746

Мітоміри, що окреслюють внутрішньоклітинну локалізацію мікроРНК в мітохондріях.
Bandiera S, Matégot R, Girard M, Demongeot J, Henrion-Caude A.
Безкоштовно Radic Biol Med. 2013 вересня; 64: 12-9. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2013.06.013. Epub 2013 18 червня. Огляд.
PMID: 23792138

Імуногістохімічний профіль езріну та радіксину в епітелії печінки людини під час внутрішньоутробного розвитку та дитячих холестатичних захворювань.
Клаперон А, Дебре Д, Редон МДж, Мерджі М, Хо-Болдуар ТН, Хаус С, Фабр М, Фуассьє Л.
Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2013 квітня; 37 (2): 142-51. doi: 10.1016/j.clinre.2013.02.001. Epub 2013 16 березня.
PMID: 23507543

Атрезія жовчовивідних шляхів: чи має значення етнічна приналежність?
Girard M, Jannot AS, Besnard M, Jacquemin E, Henrion-Caude A.
J Гепатол. 2012 вересень; 57 (3): 700-1; відповідь автора 702. doi: 10.1016/j.jhep.2012.03.011. Epub 2012, 14 квітня. Реферат відсутній.
PMID: 22510261

Вступ до дитячої гепатології; 2012 рік

Інші генетичні захворювання печінки у дітей; 2012 рік