CSID Що трапляється Доктор Таласемія - симптоми, діагностика та лікування - CSID Що відбувається

1978 рік - Раду Ганеску, буквально через сім місяців після народження він отримує жорсткий діагноз: бета-таласемія велика, або анемія Кулі. Хвороба, яка зовсім не «крута».

Тоді лікарі не дали йому більше восьми років життя.

Зараз Раду є президентом Асоціації людей з майором Таласемією.

Розумна людина з почуттям гумору, роботою, дружиною та чудовою дитиною.

Він також розкаже нам, з якими проблемами стикаються пацієнти з великою таласемією в Румунії та які рішення він пропонує владі, щоб пацієнти могли вести нормальне життя.

Що таке таласемія

Таласемія - це не хвороба, це дефект, привертає увагу Доктор Флорентина Владеряну, директор Національного інституту трансфузійної гематології.

Фактично, таласемія, нездатність організму виробляти гемоглобін який зазвичай допомагає еритроцитам розподіляти кисень по всіх клітинах тіла. Низький рівень гемоглобіну неминуче призводить до початок анемії.

Види таласемії та причини цього захворювання

Існує дві категорії таласемії: альфа-таласемія та бета-таласемія.

Альфа-таласемія (незначна анемія) не виявляє незвичних симптомів, тому не завжди необхідна консультація лікаря для складних досліджень. Ознаки, які можуть призвести до альфа-таласемії, включають слабкість, стомлюваність, запаморочення, втрату апетиту та втрату ваги.

Бета-таласемія, натомість це так важка форма анемії, характеризується набагато більш важкими симптомами, що вимагають лікування протягом усього життя.

Таласемія спричинена аномалія одного або декількох генів і успадковується дитиною безпосередньо від батьків-мутантів.

У випадку дитина успадковує один мутований ген, це стане заміський перевізник - незначна таласемія - можливість вести абсолютно нормальне життя.

Але, якщо мутований ген успадковується від обох батьків, дитина зазнає впливу проміжної таласемії (помірна анемія) або велика таласемія (важка анемія), що вимагає переливання крові протягом усього життя та призначення специфічних ліків для протидії побічним ефектам.

Статистика щодо таласемії

У Румунії проживає 240 людей з діагнозом таласемія, їх вік становить від кількох місяців до 49 років.
Порівняно низька кількість випадків таласемії включає цей стан до категорії рідкісних захворювань, про які через байдужість, незнання та виправдання "у нас немає грошей" часто забувають у Міністерстві охорони здоров'я.

Однак рідкісні захворювання є поширеними. У розряд цих рідкісних захворювань потрапляє не менше 6000-8000 хвороб, серед яких можна згадати: легеневу гіпертензію, гемофілію, таласемію, периферичний дегенеративний поліневрит, хворобу Аддісона, синдром Аспергера, Гійана-Барре та ін.

Щонайменше 5 з 10 000 людей у всьому світі уражені рідкісною або сиротою хворобою, як його ще називають (оскільки це сирота адекватного лікування, визнання та догляду).

Таласемію можна виявити під час вагітності, але витрати на ці обстеження (1600 лей) значно перевищують дохід середньостатистичного румуна, а грошей, необхідних на лікування, часто недостатньо, пацієнти в кінцевому підсумку відмовляються або зменшують частоту звернення до фахівця.

Як для Бюджет, який Міністерство охорони здоров’я виділяє для пацієнтів з таласемією, є незначним на думку як лікарів, так і пацієнтів.

Крім того, витрати на пренатальну діагностику повинні нести національна програма, щоб таласемію можна було виявити на ранніх термінах, а пацієнт краще дотримувався лікування, таким чином збільшуючи тривалість життя., наголошує доктор Флорентіна Владеряну.

Які симптоми таласемії

Легкі та середні форми таласемії проявляється через: втома, слабкість, блідість, утруднене дихання або серцебиття.

Якщо велика таласемія, симптоми прогресують до жовтяниці, сильної втоми, порушень росту, різкої втрати ваги та гепатоспленомегалії (збільшення печінки та селезінки).

Які дослідження необхідні для визначення діагнозу таласемія

Існує три ознаки, які можуть викликати підозру на анемію, а саме: блідість, втома та історія хворобиl (батьки чи дідусі та бабусі з цим захворюванням).

Детальні дослідження для виявлення анемії у різних формах включають:

аналіз крові:

низький або нижчий рівень гемоглобіну, ніж нормальний
індекси еритроцитів: ВЕМ, ГЕМ знизились
нормальний або низький рівень еритроцитів
низькі ретикулоцити

Інші аналізи:

мазок з периферичної крові (див. вигляд еритроцитів)
електрофорез гемоглобіну (визначає відсоток фракцій гемоглобіну і ставить точний діагноз)
сидеремія (залізо в крові) нормальна або підвищена
інші тести для виключення інших причин анемії (таких як дефіцит заліза)

Сімейний лікар є першою людиною, яка помітила специфічні симптоми анемії та провела попередні тести. Також сімейний лікар - це той, хто звертається до гематолога, якщо є підозра на анемію.

Далі, гематолог проведуть остаточні тести для підтвердження діагнозу, регулярно контролюватимуть та оцінюватимуть стан здоров’я пацієнта, надаватимуть передшлюбні консультації та здійснюватимуть необхідне лікування залежно від тяжкості стану.

Яке лікування таласемії та які побічні ефекти можуть виникати

Незначна таласемія не отримує користі від конкретного лікування, але середня форма накладає деякі правила, яких потрібно дотримуватися:

Жодного зайвого заліза не дають як добавки або полівітаміни
Слід уникати протималярійних препаратів, сульфаніламідних антибіотиків та вітаміну С, що сприяють засвоєнню заліза з їжею.
Рекомендується вводити фолієва кислота (вітамін В9) для виробництва нових еритроцитів
Уникайте тривалих фізичних навантажень
Передбрачне тестування (якщо обоє батьків мають незначну форму таласемії, існує 25% ймовірності, що плід народиться з основною формою/відсоток зростає до 50%, якщо обидва батьки мають середні форми анемії)

У пацієнтів з великою таласемією переливання крові є основним методом лікування. На жаль, ці переливання крові, що проводяться кожні 2-6 тижнів, надходять у "упаковці" з великою кількістю заліза. (кожна одиниця перелитої крові вводить в організм 200 мг заліза), який відкладається на органах (особливо печінці, селезінці, підшлунковій залозі, серці, залозах внутрішньої секреції, шкірі) і який може призвести до летального результату, якщо його не усунути.

Організм не отримує користі від природного механізму «очищення» зайвого заліза, тому він необхідний щоденне лікування хелатором заліза. Насправді виживання та якість життя пацієнта з великою таласемією залежить від ефективності цього лікування.

Якщо зараз життя пацієнта з великою таласемією значно поліпшується завдяки доступу до інноваційне пероральне лікування хелаторами (Деферасірокс - Exjade, разові щоденні таблетки), те саме не можна сказати про період до 2008 року, коли було доступне єдине лікування Дефероксамін - десферал, ін’єкційний хелатор заліза, представлений на ринку в 1960-х роках, який включав біль для пацієнтів (повільні щоденні вливання, 12-16 годин на добу, великі витрати, побічні ефекти та ускладнення).

"Через те, що лікування ін’єкціями хелатора було доступно не всім, оскільки витрати були досить високими, а відсутність інформації призвела до недбалості після лікування, більшість пацієнтів, яким діагностовано 30 років тому, зараз стикаються із зрілістю. з різними захворюваннями, такими як серцева недостатність, діабет, захворювання щитовидної залози або остеопороз ", - говорить Раду Генеску, президент Асоціації людей з великою таласемією.

Крім того, багато пацієнтів діагностували та лікували до 1995 року, року, коли було запроваджено планове тестування донорів вірусу C., вони були "здивовані", отримавши вірус гепатиту при переливанні крові, яка в більшості випадків переросла цироз печінки або навіть рак печінки.

Інші інфекційні ускладнення від переливання крові були: ВІЛ-інфекції, парвовіруси, бактеріальні інфекції (yersinia enterocolitica або Klebsiella) або грибкові інфекції.

Лікування великої таласемії триває все життя, а за його відсутності постраждалі люди гинуть!

Єдиною терапією, яка забезпечує остаточне загоєння, є трансплантація кісткового мозку, але це майже неможливий сон для пацієнта з діагнозом таласемія, оскільки витрати високі, а шанси на абсолютно сумісного донора надзвичайно низькі.

Основною причиною смерті у пацієнтів з великою таласемією є серцева недостатність, за якою слідують інфекційні захворювання., додала доктор Флорентіна Владеряну.

Тривалість життя пацієнта з великою таласемією збільшується настільки ж, наскільки лікування починається якомога швидше з моменту встановлення діагнозу і суворо дотримується, дотримуючись дозування та періодичність.

Іншим аспектом, від якого залежить життя пацієнтів з великою таласемією, є здача крові.

Статистика в Румунії свідчить про це лише 2% населення здає кров, порівняно із середнім європейським рівнем 10%.
За цих умов потрібні програми для інформування та просвітництва населення про важливість донорства крові.

Щоб отримати докладнішу інформацію про Таласемію, відвідайте:

PS: Ще кілька днів тому про велику таласемію я знав лише те, що це рідкісне захворювання. Рідкісні, але не ігнорувати! 240 румунів цим страждає. Я не можу поставити їх на місце, це для мене неможливо. Але я можу зробити невеликий жест, який може врятувати їм життя: