CSID Що трапляється Лікар Що таке синдром Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера (MRKH) CSID Що відбувається
Що таке синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера (MRKH)?
Синдром Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера (MRKH) - це вроджена вада розвитку, яка впливає на репродуктивну систему жінки. Матка та піхва розвиваються частково або відсутні, а яєчники та маткові труби в нормі. У жінок із цим станом не настає менструація, це перша ознака, яка направляє їх до лікаря.
У цих жінок також нормальні зовнішні статеві органи, а груди та волосся на лобку розвиваються нормально. Хоча вони не зможуть переносити вагітність, оскільки матка відсутня, ці жінки зможуть мати дітей в результаті допоміжної репродукції.
На додаток до відхилень у роботі статевих шляхів, у деяких з цих жінок можуть бути вади розвитку в інших областях тіла. Таким чином, нирки можуть мати аномальну форму або положення або одна з нирок може не розвиватися (односторонній нирковий агенез). Також можуть виникати аномалії скелета, особливо в тілах хребців. Жінки з синдромом MRKH можуть мати глухоту або певні вади серця.
Наскільки поширений MRKH?
Синдром Рокітанського вражає кожну п’яту дівчину.
Це генетичне захворювання?
Причина повністю невідома, хоча вважається, що існує поєднання генетичних факторів та факторів навколишнього середовища. Спектр виявлених вад розвитку свідчить про ваду розвитку під час ембріогенезу (наприкінці 4-го тижня внутрішньоутробного життя).
Як діагностувати?
УЗД черевної порожнини - це перше дослідження при оцінці пацієнтів з підозрою на внутрішньо-вагінальний агенезіс, яке завершується МРТ малого тазу, що детально візуалізує вади розвитку. Крім того, слід провести повне обстеження (УЗД нирок, рентгенографія хребта, ехокардіографія та аудіограма) для виявлення супутніх вад розвитку.
Як це лікується?
Лікування полягає у створенні нововагіни і повинно пропонуватися пацієнтам, коли вони готові розпочати своє статеве життя та емоційно зрілі (приблизно 17-21 рік). При лікуванні можливий статевий акт, і є варіанти народжуваності (сурогатна мати).